Ambulatorio Malattie rare, Sindromologia e Auxologia

I pazienti con patologia genetico-malformativa vengono sottoposti ad un processo di identificazione diagnostica mediante valutazione dismorfologica, esami endocrino-metabolici, richiesta di tests genetici, esami strumentali ed ulteriori consulenze specialistiche. Il percorso è diverso a seconda che si tratti di pazienti con un sospetto di MR o condizione malformativa congenita non identificata oppure di pazienti con MR già diagnosticata:

a) Nei pazienti con sospetta MR o con condizione malformativa congenita non identificata, che giungono a noi per la prima osservazione, il percorso diagnostico è il seguente:

• Accoglienza ed identificazione del paziente,
• Raccolta dei dati anamnestici con raccolta del materiale, compilazione dell'albero genealogico sino alla 3' generazione,

• Valutazione auxo-antropometrica,
• Valutazione dismorfologico-clinica,
• Raccolta documentazione fotografica dopo richiesta di consenso informato,
• Identificazione del percorso necessario alla diagnosi,
• Richiesta di indagini diagnostiche mirate in relazione al sospetto evidenziato mediante utilizzo della rete di presidi assistenziali multi specialistici,
• Presa in carico del paziente con programmazione e coordinazione degli interventi assistenziali e delle eventuali terapie necessarie,
• La documentazione raccolta (esito della valutazione auxo-dismorfologica e degli accertamenti effettuati) viene elaborata con l'ausilio di programmi computerizzati e della consultazione della letteratura per giungere ad una possibile diagnosi.
• A conclusione dell'iter diagnostico, che può comprendere una o più valutazioni del paziente, viene redatta una relazione che viene consegnata o fatta pervenire al paziente e/o al medico curante.

b) nei pz con MR già diagnosticata il percorso è il seguente:

• Raccordo anamnestico,
• Valutazione degli esami richiesti ai precedenti controlli,
• Valutazione clinica del paziente per il monitoraggio della condizione clinica generale,
• Valutazione auxo-antropometrica,
• Rivalutazione dei segni dismorfici,
• Presa in carico del paziente con programmazione e coordinazione degli interventi assistenziali,
• Prescrizione e gestione delle terapie nei casi previsti,
• Consulenza e supporto ai pediatri di libera scelta nella gestione a domicilio del paziente,
• Consultazione letteratura onde fornire notizie aggiornate sull'evoluzione della MR in questione.

Creazione di linee guida diagnostico-terapeutiche per alcune Malattie Rare.

Sono state validate a livello regionale le Linee Guida per le Rasopatie e stiamo attualmente stilando le Linee Guida per la Sindrome di Turner e la Sindrome di Klinefelter.

Partecipazione attiva nei GdS della Società di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica e del European Working Group for Turner Syndrome, coordinatore Prof. Laura Mazzanti