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Home » Per il Cittadino » Reparti e servizi » Pediatria - Pession » Programma di Endocrinologia

Ambulatorio Malattie rare, Sindromologia e Auxologia

Responsabile dell'ambulatorio/sezione

Mazzanti L.

Sedi

Padiglione 16, primo piano
ambulatori 7, 8, 9

Contatti

E' sempre attiva una segreteria telefonica che comunica gli orari in cui è possibile ricevere informazioni-
tel. 051 2143723

Informazioni:
dal lunedì al venerdì ore 8.00-10.00 e ore 12.00-14.00

La casella mail:
ambulatorio.malattie.rare@aosp.bo.it
viene visionata quotidianamente per poter fornire risposta all'utenza

L'Ambulatorio  Malattie Rare (MR), Sindromologia e Auxologia, istituito dal 1984, dal 2005 è Centro Regionale di riferimento e dal 2010 Centro Hub della Rete Regionale Hub&Spoke per diagnosi,  follow-up e terapia delle MR Pediatriche Congenito-Malformative. L’Ambulatorio ha strutturato una Rete assistenziale multidisciplinare. 

Attività clinica

- Auxo-antropometria: valutazione accrescimento e proporzioni corporee dei soggetti con MR. 

- Sindromologia: valutazione dismorfologica dei soggetti con MR  ai fini diagnostici e di follow-up:

- anamnesi molto approfondita (albero genealogico),

- esame fisico con accurata rilevazione di tutti i segni dismorfici

- documentazione fotografica

- interpretazione  e categorizzazione dei segni rilevati; è indispensabile la preparazione in campo genetico-clinico, conoscenza della letteratura e utilizzo di programmi computerizzati.


Attività di coordinamento

Coordinamento assistenza specialistica multidisciplinare per la diagnosi e il follow-up dei pazienti.

Stretta collaborazione con: genetisti, radiologi e neuroradiologi pediatri, neuropediatri, psicologi, oculisti, dermatologi, ortopedici, specialisti in ORL, cardiologi, ortodonzisti e chirurghi Maxillo-facciali sia dell'Azienda che di altre sedi.

 

Attività didattica e di aggiornamento

Attività didattica  a studenti, tirocinanti  in Medicina e Chirurgia, medici frequentatori, specializzandi in Pediatria, Neuropsichiatria Infantile,  Dottorandi e medici di altri centri.

Nel Centro è attivo un ambulatorio di transizione della Sindrome di Turner all'età adulta svolto con endocrinologi dell'U.O. di Endocrinologia dell'adulto  (Prof. Pasquali), svolto mensilmente.

Informazioni dettagliate

- Prenotazione, accettazione ed accoglimento del paziente (svolte dal personale infermieristico operante nell'ambulatorio).

- Visita auxo-antropometrica e dismorfologica (svolte dal personale medico).

- Attività di coordinamento degli interventi di assistenza specialistica multidisciplinare sia in fase diagnostica che di follow-up (svolte sia dal personale medico che infermieristico).

Le visite auxo-antropometriche e dismorfologiche vengono suddivise in:

  • Prima visita auxo-antropometrica e dismorfologica di soggetti con sospetta patologia genetico-malformativa;
  • follow-up auxo-antropometrico e dismorfologico di soggetti con MR o condizioni malformative congenite diagnosticate;
  • follow-up auxo-antropometrico e dismorfologico di soggetti con MR o condizioni malformative congenite non ancora diagnosticate.

L'attività svolta in questi anni nell'Ambulatorio di Malattie Rare, Sindromologia e Auxologia e le funzioni di alta specializzazione presenti nel nostro Policlinico, ci hanno reso un naturale punto di riferimento per queste complesse patologie per pazienti provenienti da tutto il territorio nazionale

I nostri risultati

Indicatori di attività e di efficacia

  • Nuovi Pazienti che accedono all’ambulatorio per diagnosi o presa in carico sono circa 250/anno.

Pazienti in follow-up circa 1600/anno.

Processi/Percorsi

I pazienti con patologia genetico-malformativa vengono sottoposti ad un processo di identificazione diagnostica mediante valutazione dismorfologica, esami endocrino-metabolici, richiesta di tests genetici, esami strumentali ed ulteriori consulenze specialistiche. Il percorso è diverso a seconda che si tratti di pazienti con un sospetto di MR o condizione malformativa congenita non identificata oppure di pazienti con MR già diagnosticata:

a) Nei pazienti con sospetta MR o con condizione malformativa congenita non identificata, che giungono a noi per la prima osservazione, il percorso diagnostico è il seguente:

• Accoglienza ed identificazione del paziente,
• Raccolta dei dati anamnestici con raccolta del materiale, compilazione dell'albero genealogico sino alla 3' generazione,

• Valutazione auxo-antropometrica,
• Valutazione dismorfologico-clinica,
• Raccolta documentazione fotografica dopo richiesta di consenso informato,
• Identificazione del percorso necessario alla diagnosi,
• Richiesta di indagini diagnostiche mirate in relazione al sospetto evidenziato mediante utilizzo della rete di presidi assistenziali multi specialistici,
• Presa in carico del paziente con programmazione e coordinazione degli interventi assistenziali e delle eventuali terapie necessarie,
• La documentazione raccolta (esito della valutazione auxo-dismorfologica e degli accertamenti effettuati) viene elaborata con l'ausilio di programmi computerizzati e della consultazione della letteratura per giungere ad una possibile diagnosi.
• A conclusione dell'iter diagnostico, che può comprendere una o più valutazioni del paziente, viene redatta una relazione che viene consegnata o fatta pervenire al paziente e/o al medico curante.

b) nei pz con MR già diagnosticata il percorso è il seguente:

• Raccordo anamnestico,
• Valutazione degli esami richiesti ai precedenti controlli,
• Valutazione clinica del paziente per il monitoraggio della condizione clinica generale,
• Valutazione auxo-antropometrica,
• Rivalutazione dei segni dismorfici,
• Presa in carico del paziente con programmazione e coordinazione degli interventi assistenziali,
• Prescrizione e gestione delle terapie nei casi previsti,
• Consulenza e supporto ai pediatri di libera scelta nella gestione a domicilio del paziente,
• Consultazione letteratura onde fornire notizie aggiornate sull'evoluzione della MR in questione.

Creazione di linee guida diagnostico-terapeutiche per alcune Malattie Rare.

Sono state validate a livello regionale le Linee Guida per le Rasopatie e stiamo attualmente stilando le Linee Guida per la Sindrome di Turner e la Sindrome di Klinefelter.

Partecipazione attiva nei GdS della Società di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica e del European Working Group for Turner Syndrome, coordinatore Prof. Laura Mazzanti

Accesso, prenotazione e tempi di attesa

L'Ambulatorio è attivo dal lunedì al venerdì, dalle 8.30 alle 14.00 e dalle 15.00 alle 17.30 (La fascia oraria pomeridiana è attiva solo per pazienti ricoverati).
Il primo accesso all'Ambulatorio avviene per invio da parte di un altro Medico dell'Azienda o esterno tramite accordi con i medici del centro.
La prenotazione dei controlli è effettuata direttamente dal personale dell'Ambulatorio.

Accesso all'Ambulatorio:
si differenziano pazienti ricoverati, esterni ed urgenze differibili.

Pazienti ricoverati per i quali si eseguono consulenze:
-  l'attesa per l'erogazione della prestazione dal momento della richiesta è in media di 3 gg, max 6 gg. Per pazienti ricoverati per i quali non sia possibile eseguire la prestazione durante il ricovero si può prevedere un appuntamento in post-ricovero o in occasione di ricovero successivo in relazione al tipo di condizione.
-  L'attesa in sala d'aspetto per l'esecuzione della visita è in media di 5 minuti, al max di 30 minuti.
-  Il referto viene consegnato in giornata o al max il giorno successivo

Pazienti esterni:
-  L'attesa per l'erogazione della prestazione dal momento della richiesta è in media di 90 gg, max 150 gg.
-  L'attesa in sala d'aspetto è in media di 60 minuti, al max di 90 minuti.
-  Il referto viene consegnato in giornata e, se richiesta, viene stilata relazione approfondita del caso in 20-30 gg.

Urgenze differibili:
-  l'attesa per l'erogazione della prestazione è in media di 8 gg, max 10 gg. La consegna del referto è immediata.

L'ambulatorio di transizione della Sindrome di Turner è attivo un martedì pomeriggio al mese dalle 14,30 alle 16.

Patologie

Sindromi dismorfico-genetiche e malformazioni congenite

Tecnologie

Utilizzo di specifica strumentazione per la rilevazione dei parametri auxo-antropometrici.

Programmi informatizzati per un aiuto nella identificazione diagnostica sindromologica.

Collegamenti ad altre Unità Operative

L'attività dell'Ambulatorio di Malattie Rare, Sindromologia e Auxologia è volta ad ottimizzare i percorsi diagnostico-assistenziali per i pazienti in età evolutiva con Malattie Rare (MR) mediante l'attivazione e la coordinazione di percorsi multidisciplinari specialistici sia in fase diagnostica che in follow up a lungo termine programmando gli interventi assistenziali e le terapie necessarie

Viene svolta attività di coordinamento degli interventi di assistenza specialistica multidisciplinare indispensabili sia alla diagnosi che alle cure di tali soggetti tramite stretta collaborazione con: genetisti, radiologi e neuroradiologi pediatri, neuropediatri, psicologi, oculisti, dermatologi, ortopedici, specialisti in ORL, cardiologi, ortodonzisti e chirurghi Maxillo-facciali sia dell'Azienda che di altre sedi.

E' attiva una convenzione con il Servizio di Odontostomatologia della Clinica Universitaria.


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