Ambulatorio Malattie rare, Sindromologia e Auxologia
Responsabile dell'ambulatorio/sezione
Sedi
Padiglione 16, primo piano
ambulatori 7, 8, 9
Contatti
E' sempre attiva una segreteria telefonica che comunica gli orari in cui è
possibile ricevere informazioni-
tel. 051 2143723
Informazioni:
dal lunedì al venerdì ore 8.00-10.00 e ore 12.00-14.00
La casella mail:
ambulatorio.malattie.rare@aosp.bo.it
viene
visionata quotidianamente per poter fornire risposta all'utenza
L'Ambulatorio Malattie Rare (MR), Sindromologia e Auxologia, istituito dal 1984, dal 2005 è Centro Regionale di riferimento e dal 2010 Centro Hub della Rete Regionale Hub&Spoke per diagnosi, follow-up e terapia delle MR Pediatriche Congenito-Malformative. L’Ambulatorio ha strutturato una Rete assistenziale multidisciplinare.
Attività clinica
- Auxo-antropometria: valutazione accrescimento e proporzioni corporee dei soggetti con MR.
- Sindromologia: valutazione dismorfologica dei soggetti con MR ai fini diagnostici e di follow-up:
- anamnesi molto approfondita (albero genealogico),
- esame fisico con accurata rilevazione di tutti i segni dismorfici
- documentazione fotografica
- interpretazione e categorizzazione dei segni rilevati; è indispensabile la preparazione in campo genetico-clinico, conoscenza della letteratura e utilizzo di programmi computerizzati.
Attività di coordinamento
Coordinamento assistenza specialistica multidisciplinare per la diagnosi e il follow-up dei pazienti.
Stretta collaborazione con: genetisti, radiologi e neuroradiologi pediatri, neuropediatri, psicologi, oculisti, dermatologi, ortopedici, specialisti in ORL, cardiologi, ortodonzisti e chirurghi Maxillo-facciali sia dell'Azienda che di altre sedi.
Attività didattica e di aggiornamento
Attività didattica a studenti, tirocinanti in Medicina e Chirurgia, medici frequentatori, specializzandi in Pediatria, Neuropsichiatria Infantile, Dottorandi e medici di altri centri.
Nel Centro è attivo un ambulatorio di transizione della Sindrome di Turner all'età adulta svolto con endocrinologi dell'U.O. di Endocrinologia dell'adulto (Prof. Pasquali), svolto mensilmente.