Il servizio fornito: Il Centro, in stretta collaborazione con il Centro esecutivo dei tests di screening situato presso il Laboratorio centralizzato dell'Azienda, è responsabile di tutte le procedure di richiamo urgente e di conferma diagnostica riguardanti i neonati del bacino di utenza con una sospetta patologia individuati precocemente mediante il programma di screening . I bambini all'atto della convocazione vengono tutti sottoposti a visita medica e prelievo ematico e ad eventuali altri accertamenti specifici in rapporto alle caratteristiche della loro patologia, ed in particolare:
Ipotiroidismo Congenito (IC): scintigrafia e/o ecografia tiroidea, Radiografia del ginocchio per valutare la maturazione ossea, ECG
Fenilchetonuria (PKU) (eventuali altre aminoacidopatie) e galattosemia: iniziale approccio dietoterapeutico
Sindrome Adreno-Genitale Congenita (SAGC): altre indagini strumentali, consulenza chirurgica, ECG
Fibrosi cistica: test del sudore
Nell'ambito del Centro viene realizzato il monitoraggio clinico-laboratoristico, terapeutico e neuropsichico nei pazienti confermatisi patologici ed in quelli comunque richiedenti ulteriori controlli. Quando necessario vengono inoltre coordinate le procedure per la diagnosi e l'eventuale terapia prenatale nelle gravidanze a rischio di famiglie in cui è già stato individuato un figlio affetto da SAGC. Il centro, infine, provvede ad organizzare, nei pazienti confermatisi affetti da fibrosi cistica, la successiva presa in carico presso i centri regionali di riferimento per la fibrosi cistica.
Referenti: Dott. A.Balsamo: per lo screening della sindrome adreno-genitale congenita Dott. S. Cazzato: per lo screening della fibrosi cistica Dott.ssa A.Cassio: per lo screening dell’ipotiroidismo congenito Dott.ssa M. Bal: per lo screening delle aminoacidopatie e galattosemia
