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E' la settimana delle Malattie Mitocondriali

Notizie dal Policlinico
24 Settembre 2021
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Al Sant'Orsola il Centro di riferimento nazionale per le Malattie Mitocondriali Pediatriche dell'IRCCS Policlinico, nato nel 2019, svolge attività di diagnosi, cura e ricerca sia clinica che di laboratorio, al fianco dei pazienti mitocondriali, perché si sentano "rari ma non soli".
Il Centro svolge attività clinica per la diagnosi e la cura dei pazienti, attività di ricerca clinica con clinical trials dedicati, attività di ricerca in laboratorio nell’ambito della medicina mitocondriale traslazionale.
 
Le attività ambulatoriali e di degenza sono svolte presso la Neuropsichiatria dell’età Pediatrica IRCCS Scienze Neurologiche diretta dal prof. Duccio Maria Cordelli - padiglioni 13 e 16 - , e in attività di consulenze nei reparti delle diverse specialità della Pediatria.  

All’attività clinica si affianca un’attività di laboratorio di ricerca presso la Genetica Medica diretta dal prof. Marco Seri - Dipartimento di Scienze Mediche e Neurologiche Alma Mater Studiorum Università di Bologna  - e presso il Centro Unificato di Ricerca Biomedica Applicata, dove vengono studiati con le tecnologie più avanzate modelli murini, cellule staminali e organoidi che riproducono specifiche malattie mitocondriali per comprendere i meccanismi di malattia, individuare terapie e portare dal bancone del laboratorio al letto del paziente i risultati in clinical trials controllati.
 
Il Centro dispone di un team esperto di medici, biologi e biotecnologi a loro volta inseriti nella rete regionale, nazionale ed internazionale per lo studio e la ricerca sulle malattie mitocondriali. Tra essi la dott.ssa Dr.ssa Caterina Garone, vincitrice del premio Rita levi Montalcini, Genetista e Neuropsichiatria Infantile, ricercatrice esperta di malattie mitocondriali.

Le malattie mitocondriali sono patologie genetiche neurometaboliche, singolarmente rare, ma che nell’insieme hanno un impatto epidemiologico importante, potendo colpire 1 su 5000 nati vivi. Sono dovute alla disfunzione di un organello presente nelle nostre cellule, il mitocondrio, che rappresenta la batteria energetica del nostro organismo. I sintomi sono prevalentemente a carico di organi e tessuti ad alta richiesta energetica come sistema nervoso centrale, muscolo e cuore ma possono colpire tutti gli organi e apparati. Si presentano sia in età infantile e pediatrica che adulta con variabile severità, sebbene le forme del bambino sono spesso rapidamente progressive con esito infausto nei primi anni di vita.

Data la variabilità sia della sintomatologia sia dei meccanismi di ereditarietà, la diagnosi richiede un centro esperto dove, oltre all’osservazione clinica si possa procedere con indagini diagnostiche di tipo metabolico, biochimico e strumentale di terzo livello. Inoltre, la presa in carico del paziente mitocondriale è di tipo multidisciplinare con un team che prevede figure professionali che vanno dal neurologo pediatra o dell’adulto, al pneumologo, ematologo, fisiatra, gastroenterologo, genetista ed altre figure in base al quadro clinico del paziente.