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I° Convegno Regionale sulla Sindrome di Marfan

Eventi
11 Aprile 2008

Si è aperto oggi presso l’Aula Murri del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi il I° Convegno Regionale sulla Sindrome di Marfan, organizzato dalla Regione Emilia Romagna in collaborazione con il Centro Marfan dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna. Il Convegno, a carattere scientifico e divulgativo, è stato istituito per promuovere la prima occasione di confronto e approfondimento per gli Specialisti e gli operatori sanitari; è rivolto inoltre a pazienti e familiari per favorire una concreta possibilità di incontro e di informazione diretta sulla Sindrome. Il programma dell’incontro verte su temi quali la difficoltà diagnostica, le nuove prospettive terapeutiche, di intervento e chirurgiche. Un approfondimento particolare è riservato al modello organizzativo dell’assistenza, ai percorsi di diagnosi e cura dei Centri della Regione Emilia Romagna, con la discussione di casi clinici di particolare rilevanza.

Convegno

In occasione del Convegno si è svolta una Conferenza Stampa “La Sindrome di Marfan. Una rete regionale per la diagnosi e il trattamento della Sindrome di Marfan secondo il modello Hub and Spoke”. Alla Conferenza hanno partecipato Augusto Cavina, Direttore Generale del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, Eugenio Di Ruscio, Responsabile Servizio Presidi Ospedalieri della Regione Emilia Romagna, Marco Bonvicini e Rossella Fattori, Responsabili Centro Marfan del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi. Sono intervenuti ospiti del Centro Marfan dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Tor Vergata di Roma: il Direttore Sanitario Giuseppe Visconti, il Direttore della Cardiochirurgia Luigi Chiariello e il Responsabile del Centro Marfan Francesco Versaci; hanno inoltre partecipato Guglielmina Pepe, genetista dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze e la Presidente dell’“Associazione Nazionale Vittorio” Silvia Salice.

La Sindrome di Marfan è una malattia genetica rara, più conosciuta con il nome di “malattia del giocatore di basket”. La diagnosi clinica si basa principalmente sulla considerazione di segni diagnostici a carico del sistema cardiovascolare, scheletrico ( in particolare allungamento degli arti) ed oculistico (lussazione del cristallino).

"Conferenza

In sede di Conferenza è stato evidenziato dal Dott. Cavina e dal Dott. Di Ruscio come il modello organizzativo Hub and Spoke istituito dalla Regione Emilia Romagna nel 2006 è finalizzato a favorire la diagnosi precoce della Sindrome di Marfan, la cura e il follow up mediante un team multidisciplinare (oltre 18 specialità tra le quali pediatria, ortopedia, cardiochirurgia, maxillofacciale, oculistica) che segue il paziente durante l’intero arco di vita. Le complicanze più gravi che incidono su questa malattia riguardano principalmente anomalie dell’apparato cardiovascolare, dell’apparato muscolo-scheletrico e dell’occhio. Si stimano circa 500 casi accertati per la Regione Emilia Romagna e oltre15.000 in Italia.
“Le difficoltà di diagnosticare questa patologia fanno definire la malattia tra il normale e il patologico” hanno spiegato la Prof.ssa Fattori e Il Prof. Bonvicini. “In molti casi si accerta la patologia troppo tardi; infatti la principale causa di morte è la dissezione aortica”.
Due sono gli obiettivi principali della rete regionale: da un lato quello, attraverso l’informazione, di giungere a diagnosticare precocemente “i casi Marfan”; dall’altro quello di migliorare la qualità di vita di questi pazienti favorendo il loro percorso di cura. Normalmente questi pazienti hanno una media di due ricoveri l’anno.

Il Centro Marfan del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi è il Centro Hub e costituisce il punto di coordinamento delle attività diagnostiche e terapeutiche. Presso il Centro sono attualmente registrati 146 pazienti che si sottopongono regolarmente a visite specialistiche, esami ed indagini cliniche e quando necessario a consulenze mirate ai problemi che dovessero insorgere. Il Centro si avvale anche di una collaborazione con uno psicologo, proprio per la particolare difficoltà nella gestione di questa malattia.

La Presidente dell’ “Associazione Nazionale Vittorio”, nel raccontare la sua esperienza diretta, ha manifestato la sua gratitudine per la particolare attenzione e sensibilità che la Regione Emilia Romagna dimostra nella cura di malattie rare, dove spesso i pazienti e i familiari vivono soli la loro esperienza.