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I quadri clinici proteiformi della malattia di Anderson-Fabry

immagine simbolica
22 Novembre 2013

Venerdì 22 Novembre 2013, presso l'Aula Corrado al Padiglione 1, Via Palagi 9, si terrà il corso "I quadri clinici proteiformi della malattia di Anderson-Fabry".

Direttore: Antonio Santoro

La Malattia di Anderson-Fabry è una malattia rara inclusa tra le “malattie orfane” ed ha un’incidenza stimata compresa tra 1 e 5 casi ogni 100 000 nel mondo.
E’ una malattia ereditaria e sistemica progressiva, secondaria al deficit dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A, cui consegue l’accumulo lisosomiale di glicosfingolipidi neutri, tra cui prevale il Globotriaosilceramide (GB3). L’accumulo intracitoplasmatico di tali sostanze determina nel tempo alterazioni metaboliche e strutturali cellulari fino alla morte cellulare ed allo sviluppo di una patologia multi sistemica.
La Malattia di Fabry è legata al cromosoma X, con penetranza nel maschio del 100 % e nella femmina eterozigote del 70 %. I 2/3 delle femmine manifestano perciò espressioni cliniche di malattia spesso in forma più tardiva e sfumata rispetto ai maschi.
In entrambi i sessi, la malattia viene diagnosticata con ritardo per la scarsa conoscenza della malattia e dell’iter diagnostico. Da ciò consegue sia una prognosi peggiore che una riduzione della qualità di vita.

Il management efficace della Malattia di Fabry richiede pertanto, al fine di evitare un errore o un ritardo nella diagnosi, un approccio multidisciplinare, con coinvolgimento dei vari specialisti, pediatri, oculisti, nefrologi, cardiologi, neurologi, gastroenterologi, dermatologi, genetisti.
L’introduzione della terapia enzimatica (ERT) nel 2001 ha dimostrato effetti positivi a breve termine su differenti organi.
 
Il Corso è gratuito; i posti disponibili sono 50.


Segreteria organizzativa

Unità Operativa Nefrologia, dialisi e ipertensione - Santoro
Telefono 05163624630
FAX 0516362511
mail nephro.dir@aosp.bo.it

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