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Il Sant’Orsola guida la ricerca per il primo farmaco contro una cardiomiopatia finora incurabile

Notizie dal Policlinico
11 Settembre 2018
Il Polo Cardio-Toraco-Vascolare

Da oggi la Cardiomiopatia Amiloidotica da Transtiretina ha un farmaco che ne riduce la mortalità del 30% e migliora la qualità della vita in modo significativo, evitando il 32% delle ospedalizzazioni. Si tratta di un passo avanti importante soprattutto perché era una ‘malattia orfana’, ovvero priva di cure. L’unico trattamento possibile era quello, generico, dello scompenso collegato.
È il risultato di un trial, iniziato 3 anni fa, che è stato in parte condotto dalla Cardiologia del  Policlinico di Sant’Orsola – Università di Bologna, e coordinato dal suo direttore Claudio Rapezzi. I risultati dello studio sono stati presentati dal professor Rapezzi al Congresso della Società Europea di Cardiologia (ESC 2018) che si è tenuto nei giorni scorsi a Monaco di Baviera ed già stato  pubblicato online sul  New England Journal of Medicine.

In cosa consiste la malattia

La malattia può essere ereditaria (cioè provocata da una mutazione del gene che produce la transtiretina) oppure legata all'invecchiamento della proteina nella sua forma "normale", senza mutazioni. In tal caso sono soprattutto i maschi over 60 ad essere affetti. La proteina, prodotta dal fegato, si trasforma in una struttura fibrillare (l'amiloide) e inizia ad infiltrare il cuore procurando danni progressivi e scarsamente reversibili che  si manifestano con scompenso cardiaco e aritmie.  La sopravvivenza media è all'incirca di 3 anni dal momento della diagnosi.
In caso di forma genetica, alcune mutazioni danno luogo a forme con interessamento esclusivo o prevalente non del cuore ma del sistema nervoso periferico (in questo caso le manifestazioni cliniche sono più precoci, dopo i 30-40 anni).

Una malattia più sotto-diagnosticata che rara

Questa malattia è stata ritenuta rara, ma più che rara sembra essere sottodiagnosticata. Recentemente infatti  si è constatato che il 13% dei soggetti che vengono ricoverati per scompenso cardiaco "con frazione di eiezione conservata" hanno questa malattia, così come fino al 15% dei soggetti con stenosi valvolare aortica candidati al trattamento percutaneo (TAVI) hanno una coesistente cardiomiopatia da transtiretina.

Lo studio coordinato dal Sant’Orsola

Lo studio, che ha coinvolto 548 pazienti in tutto il mondo, ha documentato l’efficacia e la sicurezza del Tafamidis, (somministrato per bocca)  nel trattamento della cardiomiopatia da transtiretina.  Il farmaco,  già utilizzato nelle forme ereditarie neurologiche, si lega alla proteina, bloccandone la dissociazione e la conseguente trasformazione in fibrille di amiloide.

L’importanza della diagnosi precoce

Esistendo oggi una cura, diviene ancora più rilevante poter contare su diagnosi tempestive.
I sintomi sono lo scompenso cardiaco, soprattutto nei soggetti sopra i 50-60 anni e con pregressa sindrome del tunnel carpale (in un terzo dei casi è un segnale premonitore) oppure la fibrillazione atriale o i blocchi atrio-ventricolari  con necessità di pacemaker.
La malattia può essere sospettata anche per particolari aspetti rilevabili sia nell’ecocardiogramma sia nell’elettrocardiogramma.A fronte del sospetto è possibile arrivare agevolmente alla diagnosi definitiva mediante scintigrafia con "tracciante osseo" e risonanza magnetica cardiaca; solo raramente serve una biopsia cardiaca.
Una volta individuata la malattia occorre procedere con un’analisi del DNA per capire se si tratti della forma acquisita oppure ereditaria e procedere eventualmente all' analisi anche dei familiari.

I prossimi passi

Le agenzie regolatorie internazionali e nazionali stanno definendo le modalità di rimborso per una cura che al momento è comunque molto costosa.
Il Policlinico di Sant’Orsola è centro di riferimento per tutta l’Emilia-Romagna per la diagnosi e la cura di questa malattia (amiloidosi.bologna@gmail.com;  tel. 389.9240739).
Entro dicembre dovrebbe avvenire la registrazione ufficiale del farmaco per questa specifica indicazione ed iniziare quindi la possibilità di prescriverlo in maniera gratuita ai  pazienti che ne hanno diritto.