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Il sequenziamento del nostro genoma

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30 Ottobre 2014

Il 30 e 31 ottobre, presso l’aula Magna Santa Lucia dell’Università di Bologna, si svolgerà il convegno della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) "Il sequenziamento del nostro genoma", incentrato su uno dei temi più attuali e trainanti nell’ambito della genetica medica:il sequenziamento di nuova generazione o “next generation sequencing” (NGS).

L’incontro vedrà riuniti più di 400 genetisti provenienti da tutta Italia per discutere su diversi aspetti sia applicativi che di ricerca inerenti questo tema e per approvare un documento preparato da una commissione appositamente nominata dal Consiglio Direttivo della SIGU.

Il sequenziamento del DNA tramite NGS è infatti un tema molto sentito dalla comunità dei genetisti ma anche dal pubblico e dai pazienti perché ha cambiato l’approccio al percorso diagnostico delle malattie genetiche e sta entrando anche in molti altri settori della medicina ed in particolare nell’oncologia. Infatti questa metodica consente di analizzare contemporaneamente tanti geni nello stesso individuo abbattendo tempi e costi della diagnosi genetica; può addirittura permettere di analizzare l’intera porzione codificante del nostro genoma (praticamente tutti i nostri geni, cioè l'“esoma”) nei pazienti con malattia genetica che rimangono senza una diagnosi, così da arrivare ad identificare il difetto molecolare alla base della loro patologia. Tuttavia se da una parte il sequenziamento dell’esoma ha permesso di stabilire una diagnosi molecolare in circa il 25% dei pazienti colpiti da malattie genetiche fino ad oggi non diagnosticate, dall’altra l’applicazione di questa metodica ha aperto nuove problematiche su temi molto delicati, che hanno implicazioni sanitarie e etiche, quali la gestione dei cosiddetti “risultati inattesi” (l’identificazione cioè di caratteristiche genetiche potenzialmente dannose che però non sono legate alla malattia per la quale era richiesta l’indagine) e che, se non gestiti in modo adeguato, posso danneggiare il paziente per gli aspetti psicosociali che ne possono derivare.

La commissione SIGU ha pertanto lavorato allo scopo di uniformare l’applicazione di questa metodica in ambito clinico/diagnostico nell’intero territorio nazionale e per un riconoscimento ufficiale nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale. Il convegno si divide essenzialmente in due parti: nella prima i gruppi di lavoro della SIGU condivideranno le problematiche inerenti il sequenziamento di nuova generazione nel proprio campo di interesse (dalla genetica oncologica alla genetica clinica, dalla genetica molecolare a quella forense, dalla citogenetica fino alla farmacogenetica) mentre nella seconda parte del convegno, oltre alla presentazione del documento, verranno riportati i risultati dell’esperienza di importanti ricercatori italiani che hanno applicato il sequenziamento di nuova generazione in ambito di ricerca e di diagnostica.

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