Policlinico S.Orsola-Malpighi

Struttura semplice laboratorio di patologia molecolare oncologica e dei trapianti (Fiorentino)

La Struttura Semplice Laboratorio di Patologia Molecolare Oncologica e dei Trapianti eroga prestazioni diagnostiche in campo oncologico e nel campo della donazione/trapianto di organi:

In campo oncologico il Laboratorio effettua test validati mirati alla ricerca di fattori molecolari predittivi di risposta a terapie biologiche mirate in oncologia (Targeted therapies) nell'ambito della c.d. Medicina Oncologica Personalizzata. La positività o la negatività a tali test permette di valutare l'appropriatezza di terapie biologiche in base alle caratteristiche di sensibilità o resistenza dei singoli tumori alle terapie. Ciò permette di evitare terapie inutili e inutili effetti tossici ai pazienti che non sono eleggibili per determinate terapie realizzando nel contempo un risparmio per il SSN.

In particolare il Laboratorio effettua correntemente i seguenti test di patologia molecolare oncologica:

• Mutazioni dell'oncogene KRAS (codoni 12 e 13) mediante real time PCR + sequenziamento diretto (test predittivo della resistenza a anticorpi monoclonali anti EGFR nei pazienti con tumori metastatici del colon-retto)
• Mutazioni dell'oncogene BRAF (V600E) mediante real time PCR + sequenziamento diretto (test predittivo della resistenza a anticorpi monoclonali anti EGFR e di risposta alla chemioterapia nei pazienti con tumori metastatici del colon-retto)
• Mutazioni dell'Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR). Delezioni dell'esone 19, mutazioni dell'esone 18, 20 e 21 e inserzioni dell'esone 20 mediante real time PCR (test predittivi di risposta alla terapia con inibitori specifici del dominio catalitico di EGFR nei pazienti affetti da tumori polmonari localmente avanzati) e inoltre mutazione T790M dell'esone 19 correlata alla resistenza alla stesse terapie
• Mutazioni del gene della b-catenina per la diagnosi differenziale tra le lesioni primitive benigne e maligne del fegato
• Valutazione tramite ibridazione in situ della espressione dei trascritti della albumina umana nella diagnosi differenziate delle masse epatiche
• Determinazione della amplificazione genica di c-ErbB2/HER-2 mediante Ibridazione in situ cromogenica silver (SISH) Dual Color (test predittivo di risposta a anticorpi monoclonali anti c-ErbB2/HER-2 nelle pazienti con tumori della mammella)
• Determinazione della amplificazione genica di EGFR mediante ibridazione in situ fluorescente FISH (test predittivo di resistenza alla terapia con inibitori specifici del dominio catalitico di EGFR)

Nel campo della donazione e trapianto di organi il Laboratorio effettua test diagnostici per la diagnosi precoce di malattie del graft nei pazienti trapiantati di fegato e di intestino. Tali test forniscono un supporto alle diagnosi istopatologiche con conseguente ricaduta pratica sulla tempestività delle terapie a salvaguardia dell'organo trapiantato. Inoltre il laboratorio funge da centro di riferimento nazionale per le problematiche relative a neoplasie e donazione di organi utilizzando metodiche per determinazione della "paternità" dei tessuti neoplastici e non dopo trapianto e la presenza di eventuali cellule tumorali circolanti nei riceventi di organi da donatori con neoplasie.

In particolare il Laboratorio effettua correntemente i seguenti test di patologia molecolare dei trapianti:

• Quantificazione tramite real time PCR dell'HCV RNA nel tessuto paraffinato di biopsie epatiche dei trapiantati di fegato per la diagnosi differenziale rigetto acuto lieve / recidiva epatitica iniziale
• Valutazione mediante ibridazione in situ su tessuto dei trascritti EBER dell'EBV
• Test di "paternità" tessutale tramite tipizzazione genetica allelica per la definizione della effettiva appartenenza di un tessuto a uno specifico paziente oppure a un donatore o un ricevente in caso di pazienti trapiantati.
• Quantificazione tramite real time PCR nel sangue dei trascritti dei geni granzyme B e perforina nella diagnosi precoce non invasiva del rigetto in corso di trapianto di intestino.
• Determinazione tramite real time PCR di trascritti tumore specifici per la quantificazione di eventuali cellule tumorali circolanti nel sangue di pazienti con tumori solidi o trapiantati con organi da donatori neoplastici.

Tempi di Refertazione
I tempi di refertazione per le analisi effettuate presso la Struttura sono compresi tra 5 e 14 giorni a seconda della complessità della determinazione.