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Home » Per il Cittadino » Reparti e servizi » Pediatria

Ambulatorio di malattie rare, sindromologia e auxologia

Responsabile dell'ambulatorio/sezione

Mazzanti L.

Sedi

Padiglione 16

Contatti

Per quesiti relativi all’attività svolta in ambulatorio potete mettervi in contatto con:
Ambulatorio di Auxologia, Sindromologia e Malattie Rare
tel. 051 214 3723
fax 051 214 3722

L'Ambulatorio di Malattie Rare, Sindromologia e Auxologia è stato istituito dal 1984 nell'ambito dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria, Policlinico S.Orsola-Malpighi di Bologna  e dal 2005 è stato riconosciuto come Centro Regionale di riferimento per le Malattie Rare.

Attività auxo-antropometrica: è atta a valutare l'accrescimento e le proporzioni corporee, in fase diagnostica e di follow-up, dei soggetti con patologia malformativo- genetica. Vengono inoltre valutati in follow-up i soggetti che praticano attività sportiva durante l'età evolutiva.

Attività di sindromologia: i soggetti con sindromi dismorfico-genetiche vengono valutati sia ai fini diagnostici che di follow-up.
Per ogni paziente viene effettuata una anamnesi molto approfondita, raccolta dell'albero genealogico ed esame fisico del paziente che comprende una valutazione dismorfologica (accurata descrizione di tutti i segni dismorfici) e documentazione fotografica.
I segni osservati vanno interpretati e categorizzati.
E' indispensabile una adeguata preparazione in campo genetico-clinico, una ampia conoscenza della letteratura ed eventualmente l'uso di mezzi diagnostici computerizzati.
Viene poi attuata una attività di coordinamento degli interventi di assistenza specialistica multidisciplinare indispensabili sia alla diagnosi che alle cure di tali soggetti.
Esiste infatti una stretta collaborazione con: genetisti, radiologi e neuroradiologi pediatri, neuropediatri, psicologi, oculisti, dermatologi, ortopedici, specialisti in ORL, cardiologi, ortodonzisti e chirurghi Maxillo-facciali interessati alla patologia malformativa. Stretta è anche la collaborazione con Centri di Genetica e di Sindromologia di altre sedi.

L'attività dell'Ambulatorio di Malattie Rare, Sindromologia e Auxologia è volta ad ottimizzare i percorsi diagnostico-assistenziali per i pazienti in età evolutiva con Malattie Rare (MR) mediante l'attivazione e la coordinazione di percorsi multidisciplinari specialistici sia in fase diagnostica che in follow up a lungo termine programmando gli interventi assistenziali e le terapie necessarie

Il servizio fornito:

  • Prima visita auxo-antropometrica e dismorfologica di soggetti con sospetta patologia genetico-malformativa;
  • follow-up auxo-antropometrico e dismorfologico di soggetti con MR o condizioni malformative congenite diagnosticate;
  • follow-up auxo-antropometrico e dismorfologico di soggetti con MR o condizioni malformative congenite non ancora diagnosticate;
  • attività di coordinamento degli interventi di assistenza specialistica multidisciplinare sia in fase diagnostica che di follow-up.

L'ambulatorio opera costantemente in stretta collaborazione con il personale medico del reparto di Malattie Endocrino-Metaboliche dell'U.O.Pediatria-Cicognani.

L'attività svolta in questi anni nell'Ambulatorio di Malattie Rare, Sindromologia e Auxologia e le funzioni di alta specializzazione presenti nel nostro Policlinico, ci hanno reso un naturale punto di riferimento per queste complesse patologie per pazienti provenienti da tutto il territorio nazionale

Giorni e orari di apertura

Giorni ed orari di attività: dal lunedì al venerdì, dalle 8.30 alle 14.00 e dalle 17,00 alle 19.30 (solo per pazienti ricoverati)

Informazioni dettagliate

Documentazione rilasciata all'utente

1. Valutazione auxo-antropometrica: il referto viene redatto immediatamente e consegnato al paziente. Esso contiene i parametri accrescitivi rilevati e confrontati con i percentili di normalità, la eventuale diagnosi formulata ed i consigli per il paziente. In caso di MR diagnosticata i parametri accrescitivi del paziente vengono confrontati anche con le curve specifiche per patologia, se disponibili.

2. Consulenza dismorfologica: al paziente viene consegnato un referto con un primo giudizio sul caso in esame e l'elenco di ulteriori indagini di laboratorio mirate, utili all'inquadramento del paziente in una condizione sindromico-genetica.
Al termine della valutazione del caso viene stilata una relazione clinico-dismorfologica che riporta i principali dati anamnestici e dell'albero genealogico, i dati fenotipici più salienti della valutazione dismorfologica e le conclusioni diagnostiche. Generalmente tale relazione viene spedita al paziente per posta.

Processi/Percorsi

I pazienti con patologia genetico-malformativa vengono sottoposti ad un processo di identificazione diagnostica mediante valutazione dismorfologica, esami endocrino-metabolici, tests genetici e, se necessari esami strumentali ed ulteriori consulenze specialistiche.
Il percorso è diverso a seconda che si tratti di pazienti con un sospetto di MR o una condizione malformativa congenita non identificata oppure di pazienti con MR già diagnosticata:

a) Nei pazienti con un sospetto di MR o con una condizione malformativa congenita non identificata, che giungono a noi per la prima osservazione, il percorso diagnostico è il seguente:

• Accoglienza ed identificazione del paziente,
• Raccolta dei dati anamnestici con raccolta del materiale, compilazione dell'albero genealogico sino alla 3' generazione, • Valutazione auxo-antropometrica,
• Valutazione dismorfologico-clinica del paziente,
• Esecuzione di documentazione fotografica dopo richiesta di consenso informato,
• Identificazione del percorso necessario alla diagnosi,
• Richiesta di indagini diagnostiche mirate in relazione al sospetto evidenziato mediante utilizzo della rete di presidi assistenziali multi specialistici,
• Presa in carico del paziente con programmazione e coordinazione degli interventi assistenziali e delle eventuali terapie necessarie,
• La documentazione raccolta (esito della valutazione auxo-dismorfologica e degli accertamenti effettuati) viene elaborata con l'ausilio di programmi computerizzati e della consultazione della letteratura per giungere ad una possibile diagnosi.
• A conclusione dell'iter diagnostico, che può comprendere una o più valutazioni del paziente, viene redatta una relazione che viene consegnata o fatta pervenire al paziente e/o al medico curante.

b) Nei pazienti con MR già diagnosticata il percorso è il seguente:

• Raccordo anamnestico,
• Valutazione degli esami richiesti ai precedenti controlli,
• Valutazione clinica del paziente per il monitoraggio della condizione clinica generale,
• Valutazione auxo-antropometrica,
• Rivalutazione dei segni dismorfici,
• Presa in carico del paziente con programmazione e coordinazione degli interventi assistenziali,
• Prescrizione e gestione delle terapie nei casi previsti,
• Consulenza e supporto ai pediatri di libera scelta nella gestione a domicilio del paziente,
• Consultazione letteratura onde fornire notizie aggiornate sull'evoluzione della MR in questione.

Accesso, prenotazione e tempi di attesa

Tempi:

 

Ricoverati

Esterni

Urgenze differite

attesa per l'accesso
(differenza in giorni tra data prenotazione ed erogazione della prestazione)

Media 3 giorni

Massimo 6 giorni

Media 90 giorni

Massimo 150 giorni

Media 8 giorni

Massimo 10 giorni

attesa in sala d'aspetto

Media 5 min

Massimo 30 min

Media 60 min

Massimo 90 min

Non vi sono urgenze vere in questo ambulatorio

consegna del referto

 

In giornata

Immediato

Quando richiesto: oltre al referto immediato si stila una relazione molto dettagliata consegnata in 20-30  giorni

Immediato

La Prenotazione/accesso all'ambulatorio

Si tratta di un ambulatorio di secondo livello dove accedono pazienti già selezionati.
I pazienti che accedono all'ambulatorio sono soggetti in età evolutiva con patologia genetico-malformativa, identificata nel prenatale, alla nascita o durante l'età evolutiva, oppure non ancora identificata, caratterizzata da: malformazioni congenite, difetti del pattern di crescita, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disordini della differenziazione sessuale ecc..

Prenotazione prima visita utenti esterni:

  • Presso l'ambulatorio personalmente o tramite telefono sempre dopo presentazione da parte del medico di famiglia di Bologna o di altre città
  • Presso l'ambulatorio personalmente o tramite telefono sempre dopo presentazione da parte di specialisti interni od esterni all'Azienda.

E' richiesta l'impegnativa del medico di famiglia

Prenotazione prima visita utenti ricoverati:

  • Reparti di degenza della stessa U.O. o di altre U.O. dell'Azienda, mediante invio di richiesta o telefonando presso l'ambulatorio
  • In regime di Day Hospital dell'Azienda, mediante invio di richiesta o telefonando presso l'ambulatorio
  • Altri ospedali, mediante invio di richiesta o telefonando presso l'ambulatorio

E' necessaria una richiesta di consulenza

Prenotazione controlli:

I controlli successivi alla prima visita vengono prenotati direttamente dal paziente  in ambulatorio al termine della visita o tramite telefono

Urgenze e urgenze differibili:

Non sono previste

Attività in libera professione

Viene gestita secondo le direttive del Regolamento Interno adottato dall'Azienda Ospedaliera, relativo alla definizione delle modalità organizzative dell'attività libero professionale intramuraria.

Patologie

Patologie genetiche e malformative identificate nel prenatale, alla nascita o durante l'età evolutiva, oppure non ancora identificate, caratterizzate da: malformazioni congenite, difetti del pattern di crescita, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disordini della differenziazione sessuale ecc..

Tecnologie

L'ambulatorio è dotato di un completo strumentario per la valutazione auxo-antropometrica e dismorfologica: statimetri per la statura supina, in piedi e seduta, antropometri e calibri per la valutazione dei diametri e delle lunghezze, plicometri, nastri misuratori, bilancie, apparecchiatura fotografica, apparecchiatura computerizzata (Possum e Ossum, Medline) di consultazione ai fini diagnostici.

Collegamenti ad altre Unità Operative

Nell'erogazione del servizio in regime ambulatoriale viene svolta una attività di coordinamento degli interventi di assistenza specialistica multidisciplinare indispensabili alla diagnosi ed alle cure dei soggetti giunti nel nostro ambulatorio:

1. Servizio di Genetica Medica (Prof. Romeo e Prof. Seri)
2. Laboratorio Genetica Molecolare (Dr.ssa Baldazzi, Dr.ssa Nicoletti)
3. Ambulatorio di Nefrologia (Dr. Montini, Dr. Pasini)
4. Servizio di Radiologia e RMN Pediatrica (Dr. Tani, Dr.ssa Sciutti)
5. Ambulatorio di Neuropediatria (Prof. Franzoni)
6. Ambulatorio di Psicologia (Dr. D'Alberton, Dr.ssa Foresti)
7. Ambulatorio di Pneumologia Pediatrica (Prof. Bernardi)
8. Ambulatorio ORL Pediatrico Audiologia (Dr.ssa Bergonzoni)
9. Ambulatorio di Foniatria (Dr.ssa Maluccelli)
10. Ambulatorio di Dermatologia Pediatrica (Prof.ssa Patrizi, Dr.ssa Neri)
11. Ambulatorio Oculistico-Campos (Prof. Schiavi)
12. Ambulatorio Fisiatrico (Dr.ssa Menarini)
13. Ambulatorio di Citogenetica Fisiopatologia Prenatale (Prof.ssa Pittalis)
14. Servizio di Cardiologia Pediatrica (Prof. Picchio e Dr.ssa Prandstraller)
15. Chirurgia Pediatrica ed Urologia (Prof. Lima)
16. Unità Operativa di Chirurgia Maxillo-Facciale - Ospedale Bellaria (Dr. Cocchi, Dr. Giuliani)
17. Unità Operativa di Chirurgia Orale e Maxillo-Facciale (Prof. Marchetti, Dr. Bianchi)
18. Servizio di Odontoiatria per Disabili - Clinica Odontoiatrica Università (Prof. Piana)
19. Servizio di Ortognatodonzia - Ospedale Maggiore (Dr. Bolognesi e Dr.ssa Montanari) e Ospedale Bellaria (Dr.ssa Baietti, Dr. Picchioni)
20. U.O. Fisiopatologia della Riproduzione (Prof. Venturoli, Dr.ssa Porcu)
21. U.O. Angiologia e Mal. Coagulazione (Prof. Palareti, Prof.ssa Legnani, Dr.ssa Roderigo)
22. Servizio di Medicina Nucleare (Dr. Zagni)
23. Endocrinologia dell'adulto (Prof. Pasquali)
24. U.O. Oncologia Medica (Dr. Paladini)
25. Servizio di Gastroenterologia, Epatologia (Dr. Colecchia, Prof. Festi)
26. Servizio di Dietologia (Prof. Marchesini)
27. U.O. Neurochirurgia -Calbucci- Osp. Bellaria (Dr. Galassi)
28. IOR, Divisione VIII (Dr. Donzelli, Dr. Stilli)


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  • Chirurgia plastica
  • Dermatologia
  • Genetica medica

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