Ambulatorio di malattie rare, sindromologia e auxologia

L'Ambulatorio di Malattie Rare, Sindromologia e Auxologia è stato istituito dal 1984 nell'ambito dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria, Policlinico S.Orsola-Malpighi di Bologna  e dal 2005 è stato riconosciuto come Centro Regionale di riferimento per le Malattie Rare.

Attività auxo-antropometrica: è atta a valutare l'accrescimento e le proporzioni corporee, in fase diagnostica e di follow-up, dei soggetti con patologia malformativo- genetica. Vengono inoltre valutati in follow-up i soggetti che praticano attività sportiva durante l'età evolutiva.

Attività di sindromologia: i soggetti con sindromi dismorfico-genetiche vengono valutati sia ai fini diagnostici che di follow-up.
Per ogni paziente viene effettuata una anamnesi molto approfondita, raccolta dell'albero genealogico ed esame fisico del paziente che comprende una valutazione dismorfologica (accurata descrizione di tutti i segni dismorfici) e documentazione fotografica.
I segni osservati vanno interpretati e categorizzati.
E' indispensabile una adeguata preparazione in campo genetico-clinico, una ampia conoscenza della letteratura ed eventualmente l'uso di mezzi diagnostici computerizzati.
Viene poi attuata una attività di coordinamento degli interventi di assistenza specialistica multidisciplinare indispensabili sia alla diagnosi che alle cure di tali soggetti.
Esiste infatti una stretta collaborazione con: genetisti, radiologi e neuroradiologi pediatri, neuropediatri, psicologi, oculisti, dermatologi, ortopedici, specialisti in ORL, cardiologi, ortodonzisti e chirurghi Maxillo-facciali interessati alla patologia malformativa. Stretta è anche la collaborazione con Centri di Genetica e di Sindromologia di altre sedi.

L'attività dell'Ambulatorio di Malattie Rare, Sindromologia e Auxologia è volta ad ottimizzare i percorsi diagnostico-assistenziali per i pazienti in età evolutiva con Malattie Rare (MR) mediante l'attivazione e la coordinazione di percorsi multidisciplinari specialistici sia in fase diagnostica che in follow up a lungo termine programmando gli interventi assistenziali e le terapie necessarie

Il servizio fornito:

• Prima visita auxo-antropometrica e dismorfologica di soggetti con sospetta patologia genetico-malformativa;
• follow-up auxo-antropometrico e dismorfologico di soggetti con MR o condizioni malformative congenite diagnosticate;
• follow-up auxo-antropometrico e dismorfologico di soggetti con MR o condizioni malformative congenite non ancora diagnosticate;
• attività di coordinamento degli interventi di assistenza specialistica multidisciplinare sia in fase diagnostica che di follow-up.

L'ambulatorio opera costantemente in stretta collaborazione con il personale medico del reparto di Malattie Endocrino-Metaboliche dell'U.O.Pediatria-Cicognani.

L'attività svolta in questi anni nell'Ambulatorio di Malattie Rare, Sindromologia e Auxologia e le funzioni di alta specializzazione presenti nel nostro Policlinico, ci hanno reso un naturale punto di riferimento per queste complesse patologie per pazienti provenienti da tutto il territorio nazionale