Malattie rare e farmaci orfani

Legislazione

D.M.S. 18 maggio 2001 n°279

D.M. 2 marzo 2016 in G.U. n°88 del 15/4/2016 art. 9.a: Istituzione e missione del Centro Nazionale Malattie Rare

D.P.C.M. 12 gennaio 2017 in G.U. n°65 del 18/3/2017  art. 52

Raccomandazione del Consiglio dell'Unione Europea dell’8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle Malattie Rare e Parere del C.E.S.E.

D.L. 4/3/2014 n°38 art.13: Reti di riferimento europee ERN
L. 10 novembre 2021 n°175 (Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani)

Il D.M.S.  decreto ministeriale 18 maggio 2001 n°279 disciplina la Rete per le Malattie Rare

attraverso:

  • l’istituzione della Rete nazionale, costituita da presidi regionali accreditati, e da centri interregionali, finalizzati alla prevenzione, alla sorveglianza, alla diagnosi e alla terapia delle malattie rare, al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti che ne sono affetti. (In questo contesto si possono inserire i Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) che, per alcune malattie rare e in alcune regioni, sono già stati definiti e attuati, come ad esempio quelli della Regione Lazio e ancor più (dati 2013) quelli della Regione Lombardia, vedi: Centro di Coordinamento per le Malattie Rare - Lombardia - Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) - Schede);
  • l’istituzione di un Registro nazionale presso l’Istituto Superiore di Sanità, al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse;
  • l’elenco delle malattie rare, contraddistinte da un codice identificativo per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, elenco di cui all’allegato 1 del D.M. n°279/2001, aggiornato nell’allegato 7 del D.P.C.M. 12 gennaio 2017 (in G.U. n°65 del 18/3/2017), cfr. la banca dati delle M. R. esenti a cura del Ministero della Salute. Ogni malattia, o gruppo di malattie, viene contraddistinta da un codice identificativo: così la Sindrome di Prader Willi ha il codice RN1310 e la Sindrome di Turner il codice RN0680 (nel D.M. n°279/2001). In tale codifica R sta per Rare, N è la classe di appartenenza nella classificazione internazionale ICD9: N è la 14ma lettera dell’alfabeto inglese e la classe XIV dei codici ICD9 corrisponde alle Malformazioni Genetiche; se la terza lettera del codice è una G vuol dire che la malattia fa parte di un gruppo, come la Sindrome di Turner che con l’aggiornamento di cui al D.P.C.M. del 12/1/2017 ha preso il codice RNG080, altrimenti di lì comincia la numerazione progressiva. La classificazione ICD9 (International Classification Diseases) è stata sottoscritta nel 1990 da 43 nazioni facenti parte dell’O.M.S.. La classificazione è in corso di revisione: la nuova versione dovrebbe essere pronta entro il 2014 e comprendere anche un maggior numero di M.R. rispetto alle circa 250 oggi codificate (Punti 10-12 della Raccomandazione U.E. 8 giugno 2009  sulle M.R.).

Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013 - 2016
L’8 giugno 2009 il Consiglio dell’Unione Europea, con la richiamata Raccomandazione, ha invitato gli Stati Membri ad elaborare e adottare, nel quadro dei propri sistemi sanitari e sociali, piani e strategie nazionali per le MR sulla base degli orientamenti e delle raccomandazioni elaborati dal progetto europeo Europlan, al fine, principalmente, di:

  • Assicurare che le MR siano adeguatamente certificate e rintracciabili in tutti i sistemi informativi sanitari e incoraggiare un loro adeguato riconoscimento nei sistemi di assistenza e rimborso nazionali basati sull’ICD;
  • Incentivare la ricerca sulle MR;
  • Individuare centri esperti nel proprio territorio nazionale e promuovere la loro partecipazione alle reti europee (D.L. 4/3/2014 n°38 - art.13: Reti di riferimento europee ERN Cfr. il sito europeo per le ERN in: Panoramica (europa.eu));
  • Consultare i pazienti sulle politiche nel settore delle MR;
  • Facilitare l’accesso dei pazienti alle informazioni aggiornate;
  • Promuovere le attività svolte dalle organizzazioni dei pazienti, compresa la sensibilizzazione, la formazione, lo scambio di informazioni e le migliori pratiche, la costituzione di reti e il coinvolgimento dei pazienti maggiormente isolati.

L’Italia, in adempimento di tale Raccomandazione, ha elaborato il proprio Piano Nazionale Malattie Rare, che è stato approvato dalla Conferenza Stato Regioni in data 16 ottobre 2014.

Tale Piano, tenuto conto delle varie normative vigenti in materia, si propone di costruire un quadro d’insieme e fornire indicazioni utili ad affrontare il problema delle MR in maniera organica, nell’ambito di una governance da attuarsi ai diversi livelli istituzionali e nelle diverse aree assistenziali come le cure primarie, palliative, di riabilitazione e l’assistenza domiciliare, nonché l’inserimento scolastico e lavorativo, con il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti.

Il Piano è stato aggiornato e, in data 24 maggio 2023, approvato dalla Conferenza Stato Regioni.
Il nuovo PNMR 2023-2026 (Pdf 1.567 Kb, versione non ufficiale con indice interattivo a latere) si articola in 9 capitoli ed esattamente: Prevenzione primaria pg.6, Diagnosi pg.9, Trattamenti farmacologici pg.13, Trattamenti non farmacologici pg.16, Percorsi assistenziali pg.19, Formazione pg.25, Informazione pg.29, Registri e Monitoraggio Rete NMR pg.34, Ricerca pg.37. Ogni capitolo include i seguenti elementi: Premessa, Obiettivi, Azioni, Strumenti, Indicatori. Nell’Introduzione vengono richiamati, con i relativi link, gli altri piani e documenti correlati.
 

L. 18 agosto 2015 n°134 (Disposizioni in materia di diagnosi, cura e abilitazione delle persone con disturbi dello spettro autistico e di assistenza alle famiglie)

L. 23 dicembre 1996 n°648 (D.L. n°536/96 - Farmaci Orfani) art. 1.4

Regolamento CE n°141/2000 del 16 dicembre 1999 sui Farmaci Orfani

Per un approfondimento dell’argomento e della legislazione nazionale ed europea sui farmaci orfani è consultabile il sito del Centro Nazionale Malattie Rare di cui al link:
http://www.malattierare.gov.it/malattie/terapieFarmacologiche

L. 10 novembre 2021 n°175: Il Testo Unico per le Malattie Rare
La legge si compone di 16 articoli raggruppati in cinque capi che trattano rispettivamente:

  • Il Capo I (Artt. 1-3) delle finalità, definizioni e ambito di applicazione;
  • Il Capo II (Artt. 4-6) delle prestazioni e dei benefici per le persone con M:R.;
  • II Capo III (Artt. 7-10) del Centro, del Comitato, della Rete e del Piano Nazionale per le M.R.;
  • Il Capo IV (Artt. 11-14) della Ricerca e dell’Informazione;
  • Il Capo V (Artt. 15-16) delle disposizioni finanziarie e finali.

E’ possibile consultare una disamina della legge articolo per articolo nel Portale delle Malattie Rare.

Con decreto ministeriale del18/9/2022 è stato istituito il Comitato Nazionale  Malattie Rare (CoNaMR), di cui all’art.8 del T.U., con “funzioni di indirizzo e coordinamento, definendo le linee strategiche nazionali e regionali

 

Per informazioni:

Numero Verde 800.89.69.49 

Materiali utili Una priorità per la Sanità Pubblica

È scaricabile la presentazione della prof.ssa Laura Mazzanti del Policlinico O.U. S. Orsola Malpighi di Bologna in occasione della Giornata delle Malattie Rare 2009.

Nel web documentary dell’Assemblea legislativa della Regione Emilia Romagna, Lucilla: un viaggio nel mondo dei diritti, una sezione tratta delle Malattie Rare.

L’elaborato dal titolo Lucilla e le Malattie Rare è stato presentato per la giornata delle Malattie Rare 2013: si tratta di un percorso ipertestuale dedicato alla normativa sanitaria con una particolare attenzione ai farmaci e ai farmaci orfani, il percorso si snoda dall’Unione Europea al Servizio sanitario regionale ER , con testi, immagini, filmati e slide.

Pagina aggiornata il 10.10.2023