Laboratorio di patologia molecolare oncologica e dei trapianti R

Dove si trova
R

Equipe
Altimari Annalisa - Biologo Specialista in Patologia Clinica (Analisi Mutazionali, Lab. Manager)
Gruppioni Elisa - Biologo Specialista in Genetica Applicata (Analisi Mutazionali)

Contatti

Laboratorio tel. 051 2143781
Studio tel. 051 2145204
Fax 051 6363782

Coordinatore tecnico/
infermieristico
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La Struttura Semplice Laboratorio di Patologia Molecolare Oncologica e dei Trapianti eroga prestazioni diagnostiche in campo oncologico e nel campo della donazione/trapianto di organi.

In campo oncologico il Laboratorio effettua test validati mirati alla diagnostica molecolare dei tumori solidi e alla ricerca di alterazioni molecolari predittive di risposta a terapie biologiche mirate in oncologia (Targeted therapies). nell'ambito della c.d. Medicina Oncologica Personalizzata. La positività o la negatività a tali test permette di valutare l'appropriatezza di terapie biologiche in base alle caratteristiche di sensibilità o resistenza dei singoli tumori alle terapie. Ciò permette di evitare terapie inutili e inutili effetti tossici ai pazienti che non sono eleggibili per determinate terapie realizzando nel contempo un risparmio per il SSN.

In particolare il Laboratorio effettua correntemente i seguenti test di patologia molecolare oncologica su preparati istologici e citologici:

  • Mutazioni dell'oncogene KRAS ed NRAS (esone 2, codoni 12 e 13, esone 3 codone 61 e esone 4 codone 146) in pazienti con tumori metastatici del colon-retto e tumori polmonari NSCLC (KRAS).
  • Mutazioni dell'oncogene BRAF (Esone 15, V600E e altre) in pazienti con carcinoma papillifero della tiroidemelanoma e tumori metastatici del colon-retto.
  • Mutazioni del gene EGFR (Delezioni dell'esone 19, mutazioni dell'esone 18, 20 e 21 e inserzioni dell'esone 20) in pazienti affetti da tumori polmonari NSCLC.
  • Mutazioni del gene CKIT (Esoni 9, 11,13,14,17) in pazienti con melanoma e tumori stromali gastrointestinali GIST.
  • Mutazioni del gene PDGFRA (esoni 12,14,18) in pazienti con tumori stromali gastrointestinali GIST.
  • Mutazioni del gene MET (esone 14) in pazienti affetti da tumori polmonari NSCLC.
  • Metilazione del gene MGMT in pazienti con tumori metastatici del colon-retto e tumori cerebrali.
  •  Metilazione del gene MLH1 in pazienti con tumori del colon-retto ed endometrio per sindrome di Lynch.
  • Mutazioni dei geni NRAS, HRAS (esoni 2 e 3) in preparati citologici di pazienti con sospetto carcinoma della tiroide,
  • Mutazioni NRAS (esoni 2 e 3)  in pazienti con melanoma.
  • Mutazioni GNAQ/GNA11 (esoni 4 e 5)  in pazienti con melanoma uveale.
  • Mutazioni del gene PIK3CA (esoni 9 e 20) in pazienti con tumori solidi vari.
  • Valutazione della instabilità microsatellitare (MSI) in campioni tumorali di carcinomi del colon-retto e carcinomi endometriali.
  • Determinazione della amplificazione genica di HER-2 in pazienti con tumori della mammella dello stomaco.
  • Determinazione della traslocazione dei geni ALK , ROS1 e RET in pazienti con tumori polmonari NSCLC.
  • Determinazione della amplificazione genica di MDM2 in pazienti con liposarcoma.
  • Mutazioni del gene CTNNB1 per la diagnosi differenziale tra le lesioni primitive benigne e maligne del fegato .
  • Valutazione della espressione dei trascritti del gene dell'albumina umana nella diagnosi differenziate delle neoplasie del fegato,
  • Analisi citogenetica per la valutazioni delle perdite del cromosoma 3p tramite FISH interfasica nei carcinomi renali a cellule chiare
  • Determinazione della traslocazione del gene TFE3 nei carcinomi renali.
  • Analisi citogenetica per la valutazioni delle numero di copie dei cromosomi 1,6,7,17 nella diagnosi differenziale dei carcinomi renali.
  • Applicazione  di un pannello multigenico per la valutazione delle alterazioni molecolari in 52 geni per i tumori solidi mediante NGS.

Il Laboratorio è uno dei Centri validati da AIOM - SIAPEC al Controllo di Qualità per l'analisi del riarrangiamento del gene ALK nel carcinoma polmonare, per la determinazione dello stato mutazionale del gene BRAF, per la determinazione dello stato mutazionale di KRASper la determinazione delle mutazioni EGFR nel carcinoma polmonare.

Dal 2009 partecipa al Controllo di Qualità esterno con il Centro internazionale EMQN.

Nel campo della donazione e trapianto di organi il Laboratorio effettua test diagnostici per la diagnosi precoce di malattie del graft nei pazienti trapiantati di fegato e di intestino. Tali test forniscono un supporto alle diagnosi istopatologiche con conseguente ricaduta pratica sulla tempestività delle terapie a salvaguardia dell'organo trapiantato. Inoltre il laboratorio funge da centro di riferimento nazionale per le problematiche relative a neoplasie e donazione di organi utilizzando metodiche per determinazione della "paternità" dei tessuti neoplastici e non dopo trapianto .

In particolare il Laboratorio effettua correntemente i seguenti test di patologia molecolare dei trapianti:

  • Quantificazione tramite real time PCR dell'HCV RNA nel tessuto paraffinato di biopsie epatiche dei trapiantati di fegato per la diagnosi differenziale rigetto acuto lieve / recidiva epatitica iniziale.
  • Valutazione mediante ibridazione in situ su tessuto dei trascritti EBER dell'EBV.
  • Test di "paternità" tessutale tramite tipizzazione genetica allelica per la definizione della effettiva appartenenza di un tessuto a uno specifico paziente oppure a un donatore o un ricevente in caso di pazienti trapiantati.

Tempi di Refertazione
I tempi di refertazione per le analisi effettuate presso la Struttura sono compresi tra 5 e 20 giorni a seconda della complessità della determinazione.

Informazioni utili 

Processi/Percorsi

Il laboratorio è inserito nei PDTA aziendali per tumori della mammella, tumori del colon-retto, tumori del polmone e tumori della tiroide, GIST e melanoma.

Accettazione campioni:

Accesso diretto tutti i giorni feriali dalle ore 8.30 alle ore 16.30.

Patologie:

Tumori solidi.

Carcinoma mammario, carcinoma colo-rettale, carcinoma dello stomaco, carcinoma dell’endometrio, carcinoma della tiroide, carcinoma polmonare NSCLC, melanoma, GIST.

Tecnologie:

Estrazioni RNA e DNA da preparati istologici, citologici e biopsie liquide .

Analisi molecolari mediante: Real time PCR, Sequenziamento Diretto, Pirosequenziamento, Sequenziamento NGS, DDISH, FISH, Immunoistochimica.