Descrizione
Il laboratorio di genetica molecolare ha come mission la messa a punto ed esecuzione di test genetico-molecolari pre- e post-natali per l'identificazione della causa molecolare di patologie endocrinologiche e/o sindromiche (tra cui i deficit accrescitivi, i disordini del differenziamento sessuale, alcune patologie surrenali e tiroidee) a fini: assistenziali (ottimizzazione inquadramento e terapia), di prevenzione (consulenza genetica, prenatale), di ricerca (identificazione di nuove lesioni molecolari causa di patologia, correlazione genotipo/fenotipo).
Le Tecnologie Principali
Estrazione di DNA genomico da prelievi ematici e villi coriali, PCR, digestione enzimatica, sequenziamento automatizzato, MLPA, analisi di microsatelliti.
L’attività di diagnostica molecolare è rivolta sia ad:
utenti interni, (prevalentemente seguiti presso questa UO, ma anche dai servizi di Genetica Medica, Endocrinologia, Fisiopatologia prenatale);
utenti esterni (inviati prevalentemente da servizi di genetica medica o endocrinologia) di tutto il territorio nazionale.