Esame del cariotipo

L’esame del cariotipo è un’analisi di laboratorio che consiste nella visualizzazione al microscopio dei cromosomi contenuti nelle cellule. In particolare vengono valutati il numero e la struttura dei cromosomi del paziente, in modo da individuare eventuali anomalie. Nella maggior parte dei casi il cariotipo viene studiato a partire dai linfociti, cellule del sistema immunitario che vengono prodotte nel midollo osseo (tessuto spugnoso che si trova all’interno di diverse ossa). In genere l’esame del cariotipo viene eseguito su un campione di sangue venoso raccolto nel corso di un normale prelievo ematico dal braccio. In alternativa, l’analisi può essere condotto sulle cellule asportate mediante agoaspirato dal midollo osseo oppure, per le donne in gravidanze, sul liquido amniotico. Una volta prelevato, il campione viene inviato in laboratorio e posto in un terreno di coltura, per poi essere analizzato al microscopio.

Il test consente di valutare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche associate a particolari sindrome o condizioni patologiche. In particolare, il test è indicato nei giorni immediatamente successivi alla nascita in presenza di sintomi sospetti o addirittura nel corso della gravidanza, quando il rischio di trasmissione di anomalie genetiche è alto. In età adulta l’esame viene eseguito soprattutto in caso di problemi di infertilità.

Non sono previste norme di preparazione particolari.

Una volta ultimata la procedura il paziente viene invitato ad esercitare una leggere pressione sull’area interessata dal prelievo. Nel giro di pochi minuti, e comunque previo il consenso dei medici, può quindi lasciare il Policlinico e riprendere le normali attività della vita quotidiana.

L’elenco include alcune delle malattie potenzialmente associate a questa visita/esame