La sindrome di Turner è una condizione caratterizzata da un’anomalia genetica. Nelle pazienti interessate – esclusivamente donne- l’assenza parziale completa di uno dei due cromosomi X può causare una lunga serie di disturbi e anomalie di sviluppo.
Questa anomalia si traduce in una serie molto variegata di manifestazioni cliniche, a tal punto che il quadro sintomatologico può cambiare da donna a donna. In generale, comunque, i segni tipici interessano il viso (palpebre cadenti ed epicanto), le orecchie (spesso grandi e caratterizzata da un’attaccatura bassa), il collo (corto e palmato), il torace (largo con capezzoli distanti), lo scheletro (che può essere colpito da varie deformazioni) e la statura, tendenzialmente bassa. Le malformazioni possono riguardare anche gli organi interni e in particolare l’apparato cardiovascolare e quello urinario. Anche lo sviluppo sessuale può essere ritardato o del tutto assente, e a volte le pazienti vanno incontro ad una menopausa precoce. In alcuni casi, infine, la sindrome di Turner si associa a frequenti otiti (infezioni alle orecchie) e malattie autoimmuni, ma anche ad alti livelli di colesterolo, ad un aumentato numero di trigliceridi nel sangue e ad un incremento dei livelli degli enzimi epatici Nella maggior parte dei casi questo variegato insieme di sintomi è molto sfumato o comunque non particolarmente evidente, almeno nelle fasi iniziali. I segni e i sintomi sopra descritti, in ogni caso, possono progredire in modo subdolo, sviluppandosi lentamente nel tempo.
È determinata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X. In condizioni normali, infatti, ogni donna possiede, nelle cellule del suo corpo, due copie del cromosoma X, mentre l’uomo ha un cromosoma X ed uno Y.
La diagnosi precoce è di fondamentale importanza. A volte la sindrome può essere individuata già durante il secondo trimestre di gravidanza grazie all’amniocentesi, l’analisi del liquido amniotico. Più frequentemente, però, il sospetto nasce solo nei primi mesi di vita o in età adolescenziale, ossia quando ci si accorge che la paziente cresce poco in altezza o non ha ancora sviluppato tratti femminili. In questi casi la conferma arriva di solito dall’analisi dei cromosomi (cariotipo).
Non esiste una cura specifica, ma si possono limitare i disturbi con un trattamento farmacologico ormonale affiancato a costanti attività di fisioterapia e ad un sostegno psicologico continuo.
L’elenco include alcune delle visite e degli esami potenzialmente associati a questa malattia
