La sindrome di Prader-Willi è una rara malattia genetica caratterizzata da un ampio quadro di anomalie fisiche e disturbi di carattere comportamentale e intellettivo. I sintomi si manifestano sin dalla nascita e possono accompagnare il paziente per tutto il corso della vita. I tratti distintivi, in particolare, sono rappresentati dalla fame costante e dalla riduzione del tono muscolare.
Come anticipato, la sindrome di Prader-Willi può manifestarsi fin dalla nascita sotto forma di sintomi ben specifici. In genere i neonati affetti da tale patologia sono interessati da una grave forma di ipotonia, ossia dalla riduzione del tono muscolare. Tale condizione complica la deglutizione, l’allattamento e la respirazione, e nei casi più gravi può portare all’asfissia. In alcuni casi, inoltre, è presente un modesto ritardo nella crescita e una scarsa reattività agli stimoli esterni. Il corpo del neonato può inoltre presentare alcuni segni caratteristici (ad esempio occhi a mandorla, malformazioni del cranio e genitali poco sviluppati). Dopo il primo anno di vita può insorgere iperfagia, ossia una costante sensazione di appetito. Il bambino inizia a non essere praticamente mai sazio e, se l’alimentazione non viene adeguatamente curata, tende ad acquisire velocemente peso fino a raggiungere una condizione di obesità. La fame spinge infatti il paziente a mangiare spesso e a consumare abbondanti porzioni, e in alcuni casi limite possono manifestarsi anche comportamenti alimentari patologici (ad esempio ingerire cibo ancora congelato). Il ritardo nella crescita può perdurare con il passare del tempo e tradursi in bassa statura e anomalie fisiche di vario tipo (come mani e piedi particolarmente piccoli). Sono inoltre di frequente riscontro condizioni come lo strabismo, la presenza di occhi chiari e ipopigmentazione cutanea. La sindrome di Prader-Willi può essere anche causa di ipogonadismo, ossia di ridotta secrezione di ormoni sessuali: in età puberale tale condizione porta a un incompleto sviluppo degli organi genitali, ad esempio con sviluppo di criptorchidismo, micropene, ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride. A tali sintomi caratteristici possono poi associarsi difficoltà comportamentali e deficit di apprendimento. In età adulta possono comparire anche depressione e disturbi del sonno.
Al momento le dinamiche della sindrome di Prader-Willi non sono ancora state completamente chiarite, ma l’origine è sicuramente genetica. In particolare la patologia è causata dall’assenza di una regione del cromosoma 15 di origine paterna.
La diagnosi clinica può essere confermata da un test genetico.
Nonostante non sia ancora stata individuata una cura capace di guarire definitivamente il paziente, diversi trattamenti possono essere impiegati per lenire i disturbi. L’approccio terapeutico varia da paziente a paziente in base alla gravità dei sintomi, all’età e al quadro clinico generale. I bambini affetti dalla sindrome possono essere sottoposti alla somministrazione di ormone GH, l’ormone della crescita. Tale trattamento ha lo scopo di stimolare la crescita del paziente ed incrementare il tono muscolare. Al raggiungimento di una certa età, i medici possono consigliare anche la somministrazione di testosterone per equilibrare i livelli di ormoni sessuali. Se il paziente presenta condizioni di sovrappeso o obesità vengono poi prescritti apposite diete a basso contenuto calorico, arricchite di calcio e vitamine. Se necessario possono essere indicati anche percorsi di assistenza comportamentale.
L’elenco include alcune delle visite e degli esami potenzialmente associati a questa malattia
