La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una patologia ereditaria che consiste nello sviluppo di centinaia o addirittura migliaia di polipi, piccole escrescenze che possono formarsi nella mucosa del colon già a partire dalle primissime fasi della pubertà.
I polipi possono essere descritti come lesioni della mucosa intestinale composte da tessuto anomalo. Tali escrescenze hanno una forma variabile: possono essere possono essere piatte o creare delle sporgenze dalla parete intestinale. In genere nascono come formazioni benigne, ma con il passare del tempo tendono a diventare cancerose. Il paziente colpito da poliposi adenomatosa familiare, in altre parole, ha un’alta probabilità di sviluppare il cancro al colon se non vengono prese per tempo le giuste contromisure. Spesso molti pazienti non presentano particolari sintomi per anni, almeno fino a quando non compaiono i primi adenomi (tumori di piccole dimensioni) e i primi fastidi e sanguinamenti. Tra le manifestazioni più comuni vanno citate anche diarrea, stitichezza, dolori addominali e masse individuabili al tatto nell’addome e calo di peso. In genere il cancro si sviluppa ad una decina di anni di distanza dalla comparsa dei primi polipi.
Nella maggior parte dei casi la FAP è legata alla mutazione genetica del gene APC. In alcuni casi l’anomalia viene ereditata da un genitore: se almeno uno dei due familiari è portatore della mutazione, infatti, ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei suoi figli. Altre volte, invece, emerge come nuova mutazione di origine sconosciuta.
La diagnosi si basa essenzialmente sull’esecuzione di un esame endoscopico, che permette ai medici di osservare le condizioni del colon, e su un test genetico, ossia sul prelievo di un campione di sangue e sulla successiva analisi del DNA. Nel caso la mutazione del gene APC venga confermata, occorre estendere il test genetico a tutti i familiari di primo grado. Se nel colon del paziente vengono effettivamente individuati dei polipi, inoltre, può essere consigliata l’asportazione di alcuni frammenti di tessuto e la successiva analisi istologica in laboratorio. Come detto, tuttavia, la poliposi adenomatosa familiare si manifesta con sintomi evidenti solo ad anni di distanza dalla comparsa dei primi polipi, e può facilmente portare allo sviluppo di un cancro. Per questo motivo i familiari dei pazienti affetti da FAP vengono monitorati fin da piccoli. La presa in carico, infatti, inizia già verso i 10-12 anni di età. Occorre sottoporsi a controlli costanti e a colonscopie ogni sei mesi fino alla comparsa di 20-30 polipi.
I pazienti interessati dalla mutazione del gene FAP vengono monitorati fin da bambini. Inizialmente i polipi vengono rimossi uno per uno durante le colonscopie di controllo. Tuttavia questa procedura può essere eseguita solo fino ad una certa età: con il passare del tempo, infatti, i polipi si sviluppano sempre più velocemente e in numero troppo numeroso. Tale passaggio avviene solitamente intorno ai 20 anni di età, e richiede un intervento più drastico. A questo punto, infatti, i medici raccomandano la rimozione parziale o totale del colon (colectomia) per prevenire la comparsa del cancro. L’asportazione, tuttavia, non cura definitivamente la poliposi adenomatosa familiare. I polipi possono continuare a formarsi nella rimanente porzione di colon o in altri tratti di intestino. Per questo motivo i controlli endoscopici devono essere continuati, e in alcuni casi è previsto anche l’utilizzo di farmaci antinfiammatori per ridurre la dimensione e il numero delle lesioni.
