La poliposi adenomatosa familiare attenuata (AFAP) una variante meno aggressiva della poliposi adenomatosa familiare (FAP). Si tratta di una patologia ereditaria che consiste nello sviluppo di diversi polipi, piccole escrescenze che possono formarsi nella mucosa del colon.
I polipi possono essere descritti come lesioni della mucosa intestinale composte da tessuto anomalo. Tali escrescenze hanno una forma variabile: possono essere possono essere piatte o creare delle sporgenze dalla parete intestinale. In genere nascono come formazioni benigne, ma con il passare del tempo possono diventare cancerose. Il paziente colpito da AFAP, in altre parole, può comunque sviluppare il cancro al colon se non vengono prese per tempo le giuste contromisure, ma ad un’età più avanzata rispetto a chi è affetto da poliposi adenomatosa familiare (FAP). Come suggerisce anche il nome, infatti, questa particolare forma di poliposi adenomatosa familiare si manifesta in maniera più lieve e più tardiva, ed è caratterizzata dalla comparsa di un numero inferiore di polipi adenomatosi (da una trentina a poco meno di un centinaio). Spesso molti pazienti non presentano particolari sintomi per anni, almeno fino a quando non compaiono i primi adenomi (tumori di piccole dimensioni) e i primi fastidi e sanguinamenti. Tra le manifestazioni più comuni vanno citate anche diarrea, stitichezza, dolori addominali e masse individuabili al tatto nell’addome e calo di peso.
Nella maggior parte dei casi la AFAP è legata alla mutazione genetica del gene APC. In alcuni casi l’anomalia viene ereditata da un genitore: se almeno uno dei due familiari è portatore della mutazione, infatti, ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei suoi figli. Altre volte, invece, emerge come nuova mutazione di origine sconosciuta.
La diagnosi si basa essenzialmente sull’esecuzione di un esame endoscopico, che permette ai medici di osservare le condizioni del colon, e su un test genetico, ossia sul prelievo di un campione di sangue e sulla successiva analisi del DNA. Nel caso la mutazione del gene APC venga confermata, occorre estendere il test genetico a tutti i familiari di primo grado. Se nel colon del paziente vengono effettivamente individuati dei polipi, inoltre, può essere consigliata l’asportazione di alcuni frammenti di tessuto e la successiva analisi istologica in laboratorio. Come detto, tuttavia, la poliposi adenomatosa familiare si manifesta con sintomi evidenti solo ad anni di distanza dalla comparsa dei primi polipi, e può facilmente portare allo sviluppo di un cancro. Per questo motivo i familiari dei pazienti affetti da AFAP vengono monitorati fin da piccoli.
I pazienti interessati vengono monitorati fin da bambini. Inizialmente i polipi vengono rimossi uno per uno durante le colonscopie di controllo. Rispetto alla forma più aggressiva, la poliposi attenuata non supera il centinaio di polipi, non raggiunge il retto, ma resta solo nel colon e si manifesta in età tardiva. Quando necessario, i medici raccomandano la rimozione parziale o totale del colon (colectomia) per prevenire la comparsa del cancro.
