L’ernia diaframmatica può coinvolgere lo stomaco, la milza, il fegato e parti dell’intestino: in condizioni normali questi organi si trovano nella cavità addominale, che è separata dalla cavità toracica dal muscolo noto come diaframma. Nei pazienti affetti da ernia diaframmatica, tuttavia, il diaframma non riesce a contenere correttamente gli organi addominali a causa di uno sviluppo incompleto (ernia congenita) o di un trauma in età adulta (ernia acquisita).
Attraverso un’apertura, in altre parole, gli organi addominali sconfinano nella gabbia toracica andando ad occupare lo spazio riservato ai polmoni, il cui sviluppo e funzionamento risulta così ostacolato. Di conseguenza, tale anomalia si manifesta soprattutto sotto forma di difficoltà respiratorie e dei sintomi ad esse collegate: tachicardia, respirazione accelerata e cianosi (insufficienza di ossigeno nel sangue).