La leucemia acuta linfoblastica (LAL) è il tumore più frequente in età pediatrica, con circa 400 nuove diagnosi ogni anno nei bambini in Italia. Si tratta di una malattia che origina da una trasformazione maligna di cellule staminali emopoietiche (cellule immature) della linea dei linfociti, un tipo di cellule del sangue, e loro successiva proliferazione. La LAL nella maggior parte dei casi deriva da cellule immature B (LAL-B), ma nel 13% dei casi deriva da cellule immature T (LAL-T).
Il suo picco di maggior frequenza si colloca tra i 2 e i 5 anni di vita. I sintomi tipici della LAL sono dovuti all’incapacità del midollo osseo di produrre elementi maturi, dovuta ad un’eccessiva crescita delle cellule leucemiche che invadono lo spazio destinato alle cellule normali, quindi pallore e stanchezza (per l’incapacità di produrre globuli rossi), emorragie (per l’incapacità di produrre piastrine) e infezioni (per l’incapacità di produrre globuli bianchi maturi). A questi si accompagnano i sintomi legati all’infiltrazione di diversi organi da parte delle cellule immature: linfoadenomegalia, cioè ingrandimento dei linfonodi (per infiltrazione dei linfonodi), epatosplenomegalia, cioè ingrandimento di fegato e milza (per infiltrazione di fegato e milza), dolori ossei (per espansione dello spazio midollare ed infiltrazione dell’osso) e sintomi neurologici (quando la malattia è localizzata anche al sistema nervoso centrale).
Ancora oggi la causa della LAL non è ben definita e viene attribuita ad un’interazione tra predisposizione genetica ed esposizione a fattori ambientali. Tra i fattori ambientali sono state particolarmente studiate le radiazioni.
La LAL può essere diagnosticata in molti casi con un semplice esame del sangue, ma l’esame principale per la diagnosi della malattia è l’aspirato midollare a livello delle creste iliache, che permette di effettuare la valutazione morfologica (col microscopio) e le indagini di caratterizzazione immunofenotipica, citogenetica e molecolare delle cellule leucemiche. Viene poi eseguita anche la puntura lombare per vedere se la malattia ha colpito anche il sistema nervoso centrale.
Il trattamento della LAL è composto da diverse fasi di chemioterapia, che comprendono anche l’uso di nuovi farmaci biologici, con una durata complessiva di circa due anni. In alcuni casi di LAL ad alto rischio o recidivata, può essere necessario il trapianto di cellule staminali emopoietiche (TCSE).
Con l’utilizzo di queste terapie, le percentuali di sopravvivenza libera da malattia a 5 anni raggiungono oggi valori superiori all’85%, rendendo la LAL del bambino una delle neoplasie ematologiche più curabili.
