Patologia vascolare cerebrale pediatrica

La patologia vascolare cerebrale pediatrica rappresenta un eterogeneo gruppo di condizioni patologiche che interessano i vasi sanguigni del cervello dei bambini. 

Si tratta di condizioni rare che sono di frequente (ma non sempre) presenti sin dalla nascita, anche se spesso si manifestano sintomatologicamente soltanto con il passare degli anni. 
 

I sintomi, i segni e l’evoluzione clinica variano a seconda della specifica patologia vascolare. 

Tra le forme più frequenti troviamo: 

• Il Cavernoma cerebrale. Conosciuto anche come “angioma cerebrale” o “angioma cavernoso cerebrale”, il cavernoma è un tumore benigno composto da un groviglio di vasi sanguigni e localizzato nell’encefalo o nel midollo spinale. Nonostante resti nella maggior parte dei casi asintomatica, questa lesione può talvolta manifestarsi sotto forma di mal di testa, attacchi epilettici, deficit neurologici (ad esempio visione doppia o offuscata, difficoltà motorie o di linguaggio, intorpidimento) e, nei casi più gravi, emorragie cerebrali. 
• Le Malformazioni artero-venose (MAV). Consistono in un anomalo groviglio di vasi sanguigni dilatati che collegano direttamente vene e arterie, senza l’interposizione dei capillari. Proprio l’assenza del letto capillare, che di norma regola gli scambi tra vene e arterie, altera la pressione e ostacola la corretta circolazione sanguigna, aumentando il rischio di sanguinamento. Non a caso il sintomo di esordio nella maggior parte dei casi è rappresentato da un episodio di emorragia cerebrale. L’elenco delle possibili manifestazioni cliniche include anche crisi epilettiche, mal di testa, nausea, vomito e deficit neurologici (come difficoltà motorie e di linguaggio). 
• La Malformazione aneuristica della vena di galeno (MAVG) rappresenta una temibile malformazione vascoalre congenita, che può anche mettere a repentaglio la sopravvivenza del neonato. 
• La Sindrome di Moyamoya. Si tratta di una malattia cerebrovascolare che determina un progressivo restringimento delle arterie che riforniscono di sangue il cervello - in particolare delle arterie carotidi interne. Il restringimento dei vasi principali ostacola il flusso sanguigno, con rischio di ictus ischemici e emorragie; i pazienti possono inoltre lamentare mal di testa, crisi epilettiche, problemi alla vista, debolezza e deficit cognitivi e nello sviluppo. 

Nella maggior parte dei casi l’esatta causa della patologia vascolare pediatrica non è individuabile con certezza. Le forme famigliari di cavernoma del sistema nervoso centrale riconoscono una causa genetica che può essere identificata tramite sequenziamento del DNA.

La diagnosi delle patologie vascolari cerebrali pediatriche richiede una visita da uno specialista in neurochirurgia pediatrica e l’esecuzione di alcuni esami di imaging avanzati. Le principali tecniche impiegate includono la risonanza magnetica (RMI, per l’osservazione dei vasi e dei tessuti cerebrali) e l’angiografia, che evidenzia dettagli specifici del flusso sanguigno e della struttura dei vasi consentendo di studiare le anomalie. Se necessario, nel corso dell’iter possono anche essere eseguiti ulteriori approfondimenti (ad esempio TC, PET e elettroencefalogrammi). 

L’approccio terapeutico varia in base al tipo e alla gravità della patologia. 

Nel caso di cavernoma cerebrale sintomatico o emorragico, può essere proposta l’asportazione chirurgica.

Nel caso di MAV, l’approccio deve essere multidisciplinare, in quanto per ogni singolo caso occorre stabilire la migliore strategia. Le possibilità terapeutiche infatti spaziano dalle tecniche endovascolari di neuroradiologia interventistica, a quelle radiochirurgiche, fino alla chirurgia. Le tre opzioni possono essere impiegate singolarmente o in sinergia, al fine di ottenere il migliore risultaro con il minore rischio per il paziente.