Descrizione
L'ambulatorio intende rispondere alle necessità dei pazienti e dei servizi aziendali per quanto riguarda la genetica delle malattie rare e la genetica oncologica. In particolare esso si articola in:
Ambulatorio di Genetica Medica
Vi si effettuano consulenze genetiche finalizzate alla diagnosi di malattie ereditarie e alla valutazione del rischio di ricorrenza di un disordine genetico nella famiglia. Per condurre queste valutazioni, durante l'incontro si ricostruisce l'albero genealogico, si esamina la documentazione clinica dei membri della famiglia che presentano la malattia in esame e, se indicato, si visita il paziente. In certe situazioni possono rendersi necessari più incontri ed indagini aggiuntive, per cui più che di una semplice visita si tratta di un vero e proprio percorso.
In base al momento e al motivo per cui la consulenza viene richiesta, si distinguono:
- Consulenza Genetica Postnatale: per la diagnosi o la precisazione diagnostica di un disordine genetico in un bambino o in un adulto
- Consulenza Genetica Prenatale: per la diagnosi prenatale di malattie gravi e invalidanti in un nascituro (per presenza di una malattia ereditaria nella famiglia o per anomalie riscontrate alle indagini prenatali convenzionali)
- Consulenza Genetica Preconcezionale: per valutare il rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria nella prole di una coppia che pianifica una gravidanza
- Consulenza Genetica Oncologica: per la valutazione del rischio eredo-familiare di tumori in una famiglia in cui vi sia ricorrenza dello stesso tipo di tumore o di tumori noti per essere geneticamente correlati (es. tumori della mammella e dell'ovaio; tumori dell'intestino e del corpo dell'utero; eventuali test genetici) Scheda di valutazione rischio familiare di tumore mammario od ovarico .