Seguici sui:
Cerca

Malattie rare congenito-malformative pediatriche

Pediatria

La SS-UO (Struttura Semplice di Unità Operativa) di Malattie Rare Congenito-Malformative Pediatriche, già Ambulatorio Malattie Rare ed Auxologia, comprende attività ambulatoriali ed attività di reparto per fornire assistenza ai pazienti pediatrici con Malattie Rare.

Le Malattie Rare (MR) sono un ampissimo e variegato gruppo di patologie che vengono così definite sulla base di una bassa prevalenza nella popolazione. Il Parlamento Europeo ha definito un limite di prevalenza non superiore a 5 casi su 10.000 abitanti ma spesso l’incidenza è ancora più bassa (un caso su 100.000 persone o anche meno). Secondo una stima dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) rappresentano il 10% delle patologie umane note. Si stima che il 6-8% della popolazione europea venga interessato da una malattia rara nel corso della vita. La rarità di queste malattie comporta scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche e purtroppo può ostacolare l’iter diagnostico-terapeutico, con lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia, diagnosi appropriata e trattamento adeguato tali da incidere negativamente sulla prognosi della condizione.

L'attività svolta, le funzioni di alta specializzazione ed i percorsi multidisciplinari istituiti hanno reso la nostra struttura un naturale punto di riferimento per queste patologie complesse, a tal punto da essere individuata come Centro Hub&Spoke per le Malattie Rare Pediatriche Congenito-Malformative da parte della Regione Emilia-Romagna. La SS-UO è inoltre parte integrante del Centro Hub per le Malattie Rare Scheletriche (H&SRMRS) dal 2009. Gli specialisti che operano al suo interno, infine, hanno ottenuto importanti riconoscimenti a livello nazionale ed internazionale.

L’attività del centro viene svolta mediante attività ambulatoriale e di ricovero ordinario o in regime di Day Hospital per la diagnosi, il follow-up ed il trattamento delle condizioni rare. Il paziente, in ogni caso, viene preso in carico a 360° grazie a una rete assistenziale multidisciplinare che impiega specialisti del Policlinico ma anche di altre strutture della rete metropolitana.

Il Centro fa parte delle reti di riferimento europee (ERN), reti virtuali che coinvolgono centri specializzati in tutta Europa:

1) ERN-ITHACA: Rete europea di riferimento in Malformazioni Congenite Rare e disabilità intellettuale Rare

2) ENDO-ERN nel gruppo MTG5 relativo ai disturbi endocrini con alterazioni del pattern di crescita crescita.

 

 

 

Informazioni utili

La SS-UO Malattie Rare Congenito-Malformative prevede l’attività di assistenza ai pazienti pediatrici con sindromi genetiche di provenienza regionale ed extra-regionale.

I medici strutturati sono medici ospedalieri che svolgono attività didattica, formativa e di tutoraggio verso studenti  e tirocinanti  in Medicina e Chirurgia, medici frequentatori, specializzandi in Pediatria, Dottorandi e medici di altri centri.
 

Le linee di ricerca riguardano le malattie rare congenito malformative, in particolare la sindrome di Turner e la sindrome di Noonan.

  • Progetto finanziato Telethon su: Basi molecolari della sindrome di  NOONAN E DI MALATTIE GENETICHE CORRELATE, coordinato da M. Tartaglia (ISS)(collaborazione esterna)
  • Studi multicentrici sulla sindrome di Turner
  • Studi multicentrici sulla sindrome di Prader-Willi
  • Studi multicentrici sulla Sindrome di Noonan
  • Studi multicentrici sulla Sindrome di Leri-Weill
  • Network nazionale sulle Laminopatie (coordinatore G. Lattanzi, IOR).

  1. Protocolli diagnostico-terapeutici e follow-up delle MR pediatriche, Rete H&S regione E-R:
    • Protocollo sindrome di Noonan
    • PDTA per la sindrome di Turner
    • PDTA per la sindrome di Prader-Willi

 

  1. Ambulatorio congiunto con i Colleghi della Genetica Medica per la gestione dei casi di maggiore complessità diagnostica
  2. Ambulatorio della Comunicazione Diagnostica con presenza congiunta dello staff medico e psicologico.
  3. Ambulatorio della transizione all’endocrinologia dell’adulto:
     - Sindrome di Turner

- Sindrome di Klinefelter

- Sindrome di Prader Willi

- Laboratori di auxo-antropometria

 

Tecnologie:

- laboratori di antropometria con strumentazione completa (statimetri Harpenden per statura in piedi, supina e seduta, antropometri, plicometri)

- Programmi computerizzati per la diagnostica delle sindromi rare (LONDON MEDICAL DATABASE, FACE2GENE)

Elenco sezioni linkabili:

- Ambulatorio di Malattie Rare, Auxologia e Sindromologia

- Auxo-antropometria: valutazione accrescimento e proporzioni corporee dei soggetti con MR. 

- Sindromologia: valutazione dismorfologica dei soggetti con MR  ai fini diagnostici e di follow-up:

- anamnesi molto approfondita (albero genealogico),

- esame fisico con accurata rilevazione di tutti i segni dismorfici

- documentazione fotografica

- interpretazione  e categorizzazione dei segni rilevati; è indispensabile la preparazione in campo genetico-clinico, conoscenza della letteratura e utilizzo di programmi computerizzati.

Coordinamento assistenza specialistica multidisciplinare per la diagnosi e il follow-up dei pazienti.

Stretta collaborazione con: genetisti, radiologi e neuroradiologi pediatri, neuropediatri, psicologi, oculisti, dermatologi, ortopedici, specialisti in ORL, cardiologi, ortodonzisti e chirurghi Maxillo-facciali sia dell'Azienda che di altre sedi.