Epilessia

L’epilessia è una malattia neurologica cronica caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti causata da un’attività elettrica anomala nel cervello.

Le crisi epilettiche si manifestano in modo diverso a seconda dell’area cerebrale interessata. I sintomi sono quindi molto variabili tanto in termini di intensità quanto di tipologia. L’elenco delle manifestazioni cliniche più frequenti include:

• Sintomi motori: movimenti involontari delle braccia e delle gambe, contrazioni muscolari o rigidità
• Alterazioni dello stato di coscienza: confusione, pensiero rallentato, sguardo perso, difficoltà di parola e comprensione, fino alla temporanea perdita di coscienza
• Sintomi sensoriali: anomalie a livello visivo, uditivo, olfattivo e tattile, cambiamenti di umore
• Sintomi autonomici: palpitazioni, sudorazione o sensazione di calore. 

Alcuni soggetti interessati da epilessia possono manifestare anche cambiamenti comportamentali e, in alcuni casi, sintomi psicotici. 

In genere una crisi epilettica comincia in modo imprevisto ed improvviso ed è di breve durata (pochi secondi o minuti). Nella maggior parte dei casi, i soggetti interessati da epilessia tendono a manifestare sintomi singoli ad ogni crisi epilettica. 

È importante notare che una singola crisi epilettica non comporta necessariamente una diagnosi di epilessia. La malattia viene definita tale soltanto se si verificano due o più crisi epilettiche.

Crisi epilettiche focali e generalizzate
Le crisi epilettiche vengono distinte in focali e generalizzate a seconda delle manifestazioni cliniche che dipendono dall’area del cervello interessata e dalla propagazione dell’anomala attività elettrica. 

Le crisi epilettiche focali, in particolare, si sviluppano a partire da una specifica area del cervello e si dividono a loro volta in due categorie:

• le crisi parziali semplici, nel corso delle quali il soggetto resta cosciente e avverte sintomi come cambiamenti di umore, sensazioni anomale a livello visivo, uditivo, olfattivo o tattile, scatti involontari di braccia o gambe, formicolii o vertigini
• le crisi parziali complesse, che comportano alterazioni o perdita della coscienza. In questi casi il soggetto può rimanere fermo a fissare il vuoto oppure eseguire movimenti ripetitivi (ad esempio sfregandosi le mani, masticando compulsivamente, deglutendo in maniera involontaria o iniziando a camminare in tondo).

Le crisi epilettiche generalizzate, invece, coinvolgono tutto il cervello e si differenziano a loro volta in sei categorie:

• crisi di assenza: interessano soprattutto i bambini e si caratterizza per una brevissima perdita di coscienza. Tipicamente i soggetti che ne sono interessati fissano il vuoto o eseguono ripetutamente piccoli movimenti involontari (ad esempio sbattendo le palpebre, schioccando le labbra o sfregando le dita)
• crisi toniche: tipicamente si manifestano sotto forma di irrigidimento dei muscoli e interessano in particolare la schiena, le braccia, e le gambe, talvolta determinando la caduta del soggetto. 
• crisi atoniche: si caratterizzano per la perdita improvvisa del tono muscolare. Dato che colpiscono soprattutto le gambe, anche le crisi atoniche portano spesso il soggetto a perdere l’equilibrio e cadere
• crisi cloniche: si caratterizzano per ripetute, ritmiche e rapide contrazioni dei muscoli. Interessano soprattutto i muscoli del collo, del viso e delle braccia
• crisi miocloniche: determinano brevi spasmi o contrazioni muscolari di brevissima durata. Interessano soprattutto la parte più alta nel corpo, le braccia e le gambe
• crisi tonico-cloniche: sono le crisi che comunemente vengono associate all’idea di epilessia. Si caratterizzano per perdita di coscienza e irrigidimento generalizzato dei muscoli corporei, seguito da una serie di contrazioni e rilassamenti (convulsioni tonico-cloniche) che può durare anche diversi minuti. Nel corso della crisi il soggetto può talvolta mordersi la lingua, sbavare e perdere il controllo muscolare dell’intestino o della vescica, urinando o defecando involontariamente. 

Le cellule del cervello comunicano con le aree di tutto il corpo grazie a messaggi trasmessi attraverso impulsi elettrici. In caso di epilessia, l’equilibrio elettrico si rompe: in una o più aree del cervello si sviluppa infatti un’attività elettrica intensa e anomala, che determina di conseguenza i sintomi delle crisi epilettiche. 

A volte, le cause di questo fenomeno (e, quindi, le cause dell’epilessia) restano sconosciute. In altri casi l’origine è legata a:

• fattori genetici
• lesioni traumatiche
• tumori, patologie vascolari, ictus e altre malattie cerebrali
• infezioni
• disturbi metabolici
• sclerosi temporale mesiale
• malformazioni congenite

Alcuni eventi o condizioni possono agire da fattori di rischio per lo sviluppo di crisi epilettiche. Tali fattori non sono quindi causa dell’epilessia, ma possono agire da fattori di innesco delle crisi. L’elenco dei possibili trigger include: 

• assunzione di alcol e droghe
• luci lampeggianti
• carenza o disturbi del sonno
• stress
• sbalzi ormonali legati al ciclo mestruale
• disidratazione
• febbre

Soltanto alcuni soggetti affetti da epilessia risultano sensibili a tali fattori di innesco. Spesso le crisi epilettiche si manifestano infatti in modo improvviso e imprevisto.
 

L’epilessia può insorgere a qualsiasi età, ma i maggiori picchi di incidenza si hanno durante l’infanzia e dopo i 65 anni. 

Per quanto riguarda l’età pediatrica, in particolare, la diagnosi viene effettuata ad opera del Neurologo Pediatrico esperto in Epilessia, si basa anzitutto sull’attenta analisi dei sintomi e dell’andamento delle crisi epilettiche anche tramite elettroencefalogramma. 
Il paziente viene poi sottoposto a diversi accertamenti per cercare di identificare la causa dell’epilessia. Nel corso dell’iter possono essere eseguiti analisi del sangue, videoelettroencefalogrammi prolungati, esami di imaging (TC, risonanze magnetiche e PET) e test neuropsicologici (per valutare lo stato cognitivo). 
 

La terapia dell’epilessia mira a evitare, limitare o contenere le crisi epilettiche. Le terapie si distinguono in mediche e chirurgiche.

La somministrazione di farmaci anti-epilettici rappresenta la prima opzione terapeutica e ottiene nella maggior parte dei casi una risoluzione della sintomatologia epilettica.

Nei casi in cui, durante la ricerca della causa dell’epilessia, gli accertamenti strumentali riescano ad identificare una zona epilettogena e quella che in gergo viene definita una “concordanza elettro-clinica”, viene valutata la possibilità di rimuovere chirurgicamente la zona in cui “nasce” l’epilessia. Questo complesso percorso che prende il nome di “chirurgia dell’epilessia”, oggi ottiene ottimi risultati in termini di guarigione dei pazienti epilettici.

Nei casi in cui la chirurgia dell’epilessia non sia attuabile e la terapia farmacologica non sia efficace, è possibile mettere in campo provvedimenti “avanzati” che non agiscono direttamente sulla causa dell’epilessia, ma riescono a migliorare la gravità/frequenza delle crisi. Questi provvedimenti includono la dieta chetogenica e la stimolazione del nervo vago (procedura chirurgica che prevede l’impianto di un dispositivo simile a un pacemaker, in grado di stimolare il nervo vago). 

Tutti gli approcci terapeutici richiedono un team multidisciplinare dedicato costituito da Neurologi, Neuroradiologi e Neurochirurghi, al fine di potere proporre al singolo paziente una terapia personalizzata e rivolta ad ottenere a lungo termine i migliori esiti con i minori rischi. Presso il Policlinico di Sant’Orsola, in particolare, è attivo il centro di riferimento per l’epilessia dell’età evolutiva.