Cos'è
La sindrome di Noonan è una malattia genetica rara che interferisce con lo sviluppo in differenti aree del corpo. Rientra nel gruppo delle RASopatie.
Come si manifesta
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Noonan sono piuttosto eterogenee: la tipologia e la gravità dei sintomi variano infatti ampiamente da paziente a paziente.
I sintomi e i segni più frequentemente associati alla sindrome sono:
- Presenza di segni caratteristici nel volto, quali ad esempio occhi distanziati (ipertelorismo) e orecchie con attaccatura bassa
- Bassa statura e crescita rallentata
- Difetti cardiaci come la stenosi della valvola polmonare, difetti del setto interatriale e cardiomiopatia ipertrofica, ma in alcuni casi sono state riportate altre anomalie quali l’atresia e l’ectasia coronarica e una dilatazione della radice aortica
- Problematiche muscolo-scheletriche
- Difficoltà cognitive e di apprendimento
Origine
La sindrome di Noonan ha origine genetica. La mutazione responsabile della malattia viene in genere trasmessa per via ereditaria con una modalità autosomica-dominante.
Come si accerta
La diagnosi si basa su un’attenta valutazione clinica (analisi dei sintomi e dei segni caratteristici), sull’esecuzione di esami strumentali (in particolare l’elettrocardiogramma) viene confermata da test genetici.
Trattamenti
Sebbene non esista una cura definitiva per la sindrome di Noonan, diversi trattamenti possono contribuire ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.
L’approccio terapeutico dipende dunque dalla tipologia e dalla gravità dei sintomi.
Al pari di altre RASopatie, ad esempio, gli eventuali difetti cardiaci possono essere inizialmente trattati con somministrazione di terapia medica: nel caso quest’ultima si riveli inefficace, gli specialisti possono valutare di intervenire chirurgicamente.