È quanto emerge da una ricerca realizzata dall’Unità Operativa di Pediatria diretta dal professor Andrea Pession in collaborazione con il Centro per la Narcolessia dell’IRCCS Istituto Scienze Neurologiche di Bologna. I risultati di tale ricerca sono stati di recente pubblicati sulla prestigiosa rivista “Frontiers in Endocrinology”
La narcolessia di tipo 1 (NCL1) è una malattia rara caratterizzata da un’eccessiva sonnolenza o da veri e propri attacchi di sonno profondo durante il giorno e da cataplessia, ossia da improvvisi e transitori episodi di perdita generalizzata o parziale del tono muscolare.
“Solo negli ultimi decenni questa forma di narcolessia è stata identificata con maggiore chiarezza in età pediatrica – spiega la professoressa Alessandra Cassio, responsabile del Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche dell’Unità Operativa di Pediatria – In precedenza la malattia veniva spesso scoperta con molto ritardo, con il risultato che i piccoli pazienti venivano scambiati per bambini svogliati o con problemi intellettivi e le crisi di cataplessia confuse per crisi epilettiche. Molte delle recenti acquisizioni su questa malattia sono legate all’attività di ricerca del professor Giuseppe Plazzi, responsabile del Centro per la narcolessia e del suo gruppo”.
Oggi sappiamo che questa forma di narcolessia è dovuta alla distruzione di alcuni neuroni ipotalamici che producono un particolare neurotrasmettitore, l’orexina. Tale sostanza non influisce però soltanto sul ritmo sonno-veglia ma pare essere coinvolta anche nel controllo di alcune funzioni del sistema neuroendocrino, quali il senso della sazietà e la produzione di ormoni che regolano la crescita e la pubertà. Da qui, la domanda: la mancata produzione di orexina che caratterizza la NCL1 può contribuire a determinare in questi bambini ed adolescenti altri disturbi endocrini come obesità, pubertà precoce o ritardo accrescitivo?
Per rispondere a questa domanda sono stati valutati i dati auxologici (peso, altezza e stadio di sviluppo puberale) ed ormonali in 112 bambini ed adolescenti con diagnosi di NCL1 eseguita presso il Centro per la Narcolessia del Bellaria ed inviati tra il 2004 ed il 2022 per il monitoraggio endocrino presso il Centro di Endocrinologia Pediatrica del Sant’Orsola. Sono stati altresì valutati nel tempo gli effetti sulle complicanze endocrine, in particolare sull’Indice di Massa Corporea (BMI), del trattamento con Sodio Ossibato, farmaco di scelta registrato per la NCL1. “È il primo studio in campo pediatrico che riesce a valutare una casistica così ampia di bambini ed adolescenti seguiti in media per almeno tre anni, ma in qualche caso anche fino ad 8 anni ”.
I risultati di questa analisi? Nei 112 pazienti narcolettici analizzati i ricercatori hanno evidenziato condizioni di obesità nel 30% dei casi, di sovrappeso nel 23% e un quadro di pubertà precoce nel 20% dei casi. Queste frequenze sono di gran lunga superiori rispetto a quelle riscontrate nei bambini ed adolescenti senza NCL1. “Nei soggetti narcolettici con pubertà precoce la NCL1 insorge ad una età inferiore e si osserva con la stessa frequenza nelle femmine e nei maschi, diversamente da quanto accade nella popolazione generale pediatrica in cui le femmine sono più colpite. L’accrescimento appare invece regolare nei pazienti narcolettici, che raggiungono in genere una statura adulta adeguata al loro “bersaglio genetico”
“Infine, i nuovi farmaci impiegati per il trattamento della NCL1 inducono un miglioramento del BMI che appare mantenersi durante i 3 anni di follow-up. Questi risultati – conclude Cassio, dovranno essere confermati da studi prospettici che ci permetteranno di conoscere sempre meglio gli aspetti endocrino-metabolici di questa malattia, la loro evoluzione e la risposta al trattamento”.
Per leggere lo studio completo clicca qui
