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Malattie Rare: diagnosi, presa in carico e terapie a 360 gradi

Le malattie rare rappresentano un gruppo estremamente ampio ed eterogeneo di condizioni patologiche. Sebbene siano definite dalla scarsa prevalenza nella popolazione (prese singolarmente colpiscono meno di una persona ogni 2.000), considerate nel loro insieme costituiscono un problema sanitario di forte impatto a tal punto da interessare milioni di persone (secondo le stime, 2 milioni soltanto in Italia, 30 milioni in Europa e 300 milioni nel mondo). A causa della loro rarità, del frequente coinvolgimento multi-sistemico, della loro cronicità e gravità, inoltre, tali patologie richiedono nella maggior parte dei casi una gestione assistenziale complessa, garantita per lo più in centri specializzati come l’IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant’Orsola.

L’IRCCS segue infatti oltre 10.300 pazienti affetti da malattia rara, circa un quarto dei pazienti in carico presso le strutture dell’Emilia-Romagna, per un totale di oltre 200 patologie.

L’IRCCS fa parte delle reti assistenziali regionali Hub&Spoke dedicate a singole patologie o gruppi di patologie rare e di percorsi clinici specifici elaborati dai gruppi di lavoro correlati alle Reti Hub&Spoke e approvati con atti regionali (disturbi del movimento, corea di Huntington, sindrome di Marfan e aortopatia su base familiare, RASopatie, osteogenesi imperfetta). Nell'ambito di queste reti, l'IRCCS è anche centro regionale di screening neonatale, importante intervento di medicina preventiva che dà la possibilità di identificare malattie che possono essere curate con ottimi risultati in centri clinici specializzati, se riconosciute precocemente.
Inoltre, l’IRCCS gestisce la presa in carico multidisciplinare dei pazienti affetti da malattie rare, avvalendosi delle numerose professionalità ad alta specializzazione operanti al proprio interno, che collaborano per la diagnosi, il trattamento e il follow-up dei pazienti affetti da malattia rara, dall'età pediatrica all'età adulta, nel tentativo di garantire l'accesso alle cure e la prevenzione delle complicanze per migliorare la qualità di vita e la prognosi.

È in fase di realizzazione anche il progetto di creazione di una rete metropolitana tra l’IRCCS, l’AUSL di Bologna e l'Istituto Ortopedico Rizzoli per agevolare l’accesso dei pazienti a visite specialistiche.

Centri di riferimento per le malattie rare

Ad oggi 27 centri all’interno dell’IRCCS sono stati accreditati dalla Regione come centri di riferimento per malattie rare:

Reti europee di diagnosi e cura ERN

Le ERN (European Reference Network) sono reti di riferimento europee per le malattie rare che hanno l’obiettivo di creare connessioni tra i centri di alta specializzazione in Europa per condividere le conoscenze e le competenze relative a patologie rare e migliorare, in questo modo, l’assistenza dei pazienti, anche attraverso la promozione della formazione degli specialisti e della ricerca sulle cause e sulle possibili terapie, dell’utilizzo di strumenti digitali come database/registri e telemedicina e di linee guida sulle migliori pratiche cliniche.

Attualmente 12 centri dell’IRCCS AOU di Bologna fanno parte di altrettante reti ERN

ERN

Descrizione

U.O.

ERN EURACAN

Rete di riferimento europea sui tumori degli adulti (tumori solidi)

Oncologia Medica - Ardizzoni

ERN ITHACA

Rete di riferimento europea sulle malformazioni congenite e le disabilità intellettuali rare

Pediatria - S.S. Malattie rare congenito-malformative

Endo-ERN

Rete di riferimento europea sulle condizioni endocrine

Pediatria - Programma di Endocrinologia Pediatrica e Malattie Metaboliche/Endocrinologia e prevenzione e cura del diabete

ERN LUNG

Rete di riferimento europea sulle malattie respiratorie

Cardiologia

ERN Skin

Rete di riferimento europea sui disturbi dermatologici

Dermatologia

ERN GUARD-HEART

Rete di riferimento europea sulle malattie cardiache

Cardiologia

ERN RARE-LIVER

Rete di riferimento europea sulle malattie epatiche

Gastroenterologia e Medicina interna e malattie immunoreumatologiche

ERKNet

Rete di riferimento europea sulle malattie renali

Nefrologia, dialisi e trapianto

ERN eUROGEN

Rete di riferimento europea sulle malattie e le condizioni urogenitali

Chirurgia pediatrica

MetabERN

Rete di riferimento europea sui disturbi ereditari del metabolismo

Pediatria - Programma di Endocrinologia Pediatrica e Malattie Metaboliche

ERN GENTURIS

Rete di riferimento europea sulle sindromi da rischio di tumore ereditario

Genetica Medica

ERN EuroBloodNet

Rete di riferimento europea sulle malattie ematologiche

Ematologia

Link utili

ASSOCIAZIONI DI VOLONTARIATO