Cardiomiopatia ipertrofica

Per cardiomiopatia ipertrofica si intende una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un aumento dello spessore delle pareti (ipertrofia) del ventricolo sinistro. In alcuni casi tale ipertrofia può portare ad una progressiva compromissione della funzionalità cardiaca. Il termine identifica una malattia primitiva, che origina cioè da un problema del tessuto cardiaco senza che vi siano cause esterne o meccanismi secondari identificabili (come ad esempio l’ipertensione arteriosa sistemica, il malfunzionamento delle valvole cardiache o a cardiopatie congenite).

L’ispessimento delle pareti ventricolari si verifica solitamente durante l’adolescenza o in età adulta (nel sesso femminile ancora più tardivamente, talvolta verso la sesta o settima decade di vita). Tale fenomeno rende il ventricolo sinistro meno elastico e quindi meno capace di accogliere il sangue dai polmoni. Di conseguenza, la cardiomiopatia ipertrofica comporta una riduzione della quantità di sangue pompata dal cuore. La malattia è spesso asintomatica, soprattutto nelle fasi iniziali, tanto che di frequente viene diagnosticata del tutto casualmente nel corso di normali controlli. I sintomi più comuni, quando presenti, sono: palpitazioni, mancanza di fiato durante sforzi fisici, dolore al petto a riposo o in condizioni di sforzo sforzo, sincope (svenimenti improvviso). La manifestazione più temibile, dovuta proprio alla ridotta quantità di sangue pompata dal muscolo cardiaco, è rappresentata dalle aritmie ventricolari maligne.

In genere la cardiomiopatia ipertrofica ha origine genetica: nella maggior parte dei casi è espressione di una mutazione che interessa le proteine del sarcomero, la struttura contrattile della cellula cardiaca, mentre più raramente può essere causata da una mutazione differente. Riconoscere l’origine precisa della malattia è di fondamentale importanza: a seconda della causa specifica, infatti, non solo possono cambiare i sintomi e l’evoluzione clinica della cardiomiopatia, ma anche la risposta terapeutica può essere modulata in maniera differente.

Tra le patologie genetiche più frequentemente associate a cardiomiopatia ipertrofica troviamo: •

• La malattia di Anderson Fabry
• La malattia di Danon
• La Sindrome di Noonan, patologia che rientra nel gruppo delle Rasopatie

La diagnosi prevede innanzitutto una visita cardiologica e l’esecuzione di un elettrocardiogramma e di un ecocardiogramma. I medici possono poi approfondire la situazione sottoponendo il paziente ad esami ematochimici, ECG dinamico per 48 ore consecutive, test da sforzo o test cardiorespiratorio e risonanza magnetica con mezzo di contrasto. Questi accertamenti consentono di valutare la severità della cardiopatia e il rischio potenziale di complicanze. A tali dati si aggiungono poi le informazioni fornite dall’esame genetico. Una volta stabilita la diagnosi, i parenti di primo grado del paziente (genitori, fratelli o sorelli, figli) possono essere invitati a eseguire gli esami di base a scopo preventivo.

Le terapie mirano ad alleviare i sintomi e prevenire eventuali complicanze. La scelta del trattamento è personalizzata per ciascun paziente in base alle sue condizioni di salute generali e alla severità dei sintomi, ma in genere i farmaci più utilizzati sono i beta-bloccanti, i calcio-antagonisti e gli anticoagulanti. In alcuni casi è anche necessario intervenire chirurgicamente e/o impiantare un defibrillatore.