Le anemie emolitiche sono un gruppo di malattie caratterizzate dall’accorciamento della vita dei globuli rossi e, di conseguenza, dalla riduzione del numero di cellule presenti nel circolo sanguigno. Il termine “congenite” indica che tale condizione è presente sin dalla nascita.
In condizioni normali il ciclo di vita dei globuli rossi dura all’incirca quattro mesi, trascorsi i quali queste cellule vengono rimosse dal sangue. Nei pazienti affetti da anemie emolitiche, tuttavia, tale periodo è più breve, e il globulo rosso viene distrutto prematuramente. La condizione patologica insorge quando il midollo osseo (il tessuto spugnoso responsabile della produzione delle cellule sanguigne) non riesce a tenere il ritmo e a sostituire prontamente i globuli morti. In questi casi, infatti, la quantità di cellule sane cala progressivamente, dando origine ai primi disturbi.
I sintomi sono simili a quelli delle altre forme di anemia, e comprendono sensazione di debolezza e stanchezza, eccessivo affaticamento in seguito a uno sforzo, vertigini, pallore. Le manifestazioni cliniche della patologia dipendono in ogni caso dalla velocità di distruzione dei globuli rossi: nei casi più gravi il paziente può essere colpito anche da ittero (colorazione giallastra della pelle e degli occhi), febbre e dolori addominali, mentre in presenza di una patologia cronica le conseguenze si presentano sul lungo periodo e includono anomalie scheletriche, splenomegalie e epatomegalie (ingrossamento della milza e del fegato) e litiasi biliare.
La precoce distruzione dei globuli rossi può essere legata a cause intrinseche, cioè a difetti della struttura del globulo stesso, o estrinseche (agenti esterni in grado di distruggere o danneggiare gravemente la cellula). Le anemie emolitiche congenite, in particolare, appartengono al primo gruppo e sono in genere dovute alla presenza di anomalie genetiche.
La diagnosi delle anemie emolitiche si basa sui risultati di alcuni test di laboratorio. In particolare, il prelievo e la successiva analisi dei campioni di sangue permettono di valutare le condizioni e le caratteristiche di diversi valori ematici. In questo modo, infatti, è possibile misurare il numero di globuli rossi presenti in circolo e accertare le cause dell’anemia.
