Il 10% delle cardiomiopatie dilatative è causato da mutazioni del gene LMNA che codifica per una proteina dell’involucro del nucleo delle cellule chiamata lamina. Le mutazioni del gene LMNA possono essere causa di un ampio spettro di malattie, non limitate al cuore: la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, la malattia dei cingoli, la lipodistrofia e la progeria.
Il coinvolgimento cardiaco nei pazienti con mutazione del gene LMNA può presentarsi con
- Disturbi di conduzione dell’impulso elettrico del cuore con conseguente bradiaritmia, cioè la frequenza cardiaca è più bassa del normale
- Aritmie atriali, la più frequente delle quali è la fibrillazione atriale.
- Aritmie ventricolari:
- Malattia del muscolo cardiaco: la cardiomiopatia si manifesta in genere più tardivamente rispetto ai disturbi di conduzione ed alle tachicardie sopraventricolari. In genere comporta una riduzione della funzione contrattile del ventricolo sinistro, che può essere o meno dilatato. Può associarsi a tachicardie ventricolari, che possono essere potenzialmente fatali.
La malattia può essere asintomatica e diagnostica in maniera incidentale durante esami di screening o può dare segno di sé. I sintomi sono comuni a quelli che presenti nelle altre forme di cardiomiopatia dilatativa, ovverosia:
- Dispnea, cioè fatica di respiro.
- Edemi declivi (gambe gonfie) ed aumento ponderale dovuto alla ritenzione di liquidi.
- Astenia, cioè senso di stanchezza dovuto alla riduzione della quantità di sangue che arriva ai tessuti.
- Palpitazioni, con sensazione che il cuore che vada più veloce del solito o batta in maniera irregolare, per la presenza di disturbi del ritmo cardiaco (aritmie).
- Sincopi, cioè perdita transitoria di conoscenza.
La diagnosi della malattia viene sospettata sulla base della presentazione clinica: cardiomiopatia, disturbi di conduzione/aritmie atriali in giovane età, aumento dei valori di CPK (proteine rilasciate dal muscolo scheletrico nel sangue), manifestazioni neuromuscolari. Il sospetto diagnostico trova poi conferma nello studio genetico che mette in evidenza mutazioni a carico del gene per la lamina.
Il trattamento è mirato alla gestione delle bradiaritmie (impianto di pace-maker) e dello scompenso cardiaco, per il quale oltre alla terapia medica, in presenza di una disfunzione contrattile di grado severo, può essere necessario il ricorso al trapianto cardiaco.
La stratificazione del rischio di aritmie ventricolari potenzialmente fatali per la vita è un punto cruciale nella gestione di questa malattia: quando tale rischio viene considerato elevato si valuta l’impianto di un defibrillatore.
