La sarcoidosi è una patologia infiammatoria, che può coinvolgere diversi organi, caratterizzata dalla presenza di infiltrati di cellule infiammatorie (detti granulomi). La causa è sconosciuta: si ipotizza che la predisposizione genetica insieme ad un agente scatenante esterno, inneschino una risposta patologica del sistema immunitario.
La prevalenza della malattia è molto variabile, più alta nei Paesi Scandinavi (11.5 casi ogni 100.000 abitanti) e tra gli Afroamericani. Il sesso femminile è più frequentemente coinvolto. Può colpire tutte le fasce d’età, ma generalmente la diagnosi viene fatta tra i 40 ed i 50 anni.
La sarcoidosi è una patologia sistemica e il polmone è l’organo più frequentemente coinvolto (90% dei casi). Un coinvolgimento cardiaco conclamato è presente nel 5% dei pazienti, sebbene circa ¼ dei pazienti con sarcoidosi extra-cardiaca abbia coinvolgimento cardiaco asintomatico, che viene evidenziata solo con le indagini strumentali. La sarcoidosi cardiaca isolata è rara.
Le manifestazioni cardiache della malattia dipendono dalla localizzazione, dall’estensione e dalla fase di attività dei granulomi, e sono rappresentate da:
- bradiaritmie (frequenza cardiaca bassa) dovute al coinvolgimento del sistema di conduzione cardiaco;
- tachiaritmie (frequenza cardiaca alta) ventricolari anche potenzialmente fatali;
- scompenso cardiaco, comune nelle fasi più avanzate di malattia quando la funzione di pompa del ventricolo sinistro e/o del ventricolo destro è compromessa.
I sintomi più comuni sono quindi:
- palpitazioni, dovute ad un’alterazione del ritmo cardiaco;
- astenia, cioè senso di affaticamento dovuto ad un ridotto apporto di ossigeno ai tessuti;
- dispnea (fatica di respiro) prima durante sforzo e poi a riposo;
- sincope (perdita transitoria di conoscenza) dovuta a bradi o tachiaritmie;
- morte cardiaca improvvisa.
La diagnosi di sarcoidosi cardiaca è complessa e si basa sui sintomi riferiti da paziente e sull’integrazione di indagini strumentali: elettrocardiogramma, ecocardiogramma, risonanza magnetica cardiaca, indagini di laboratorio e 18F-FDG-PET. La 18F-FDG-PET è un’indagine di medicina nucleare che consente di evidenziare la presenza delle cellule infiammatorie attive dei granulomi, che assorbono avidamente il radiofarmaco una volta somministrato. La diagnosi definitiva è però di tipo istologico, ossia richiede il prelievo di un piccolo frammento di tessuto (che può essere rappresentato dal cuore oppure nel caso più comune da un linfonodo) e il successivo esame istologico per la ricerca dei caratteristici granulomi al microscopio.
Il trattamento della sarcoidosi cardiaca varia a seconda delle modalità di presentazione della malattia e del grado di coinvolgimento cardiaco.
- Farmaci immunosoppressori sono necessari per spegnere l’infiammazione. I corticosteroidi rappresentano i farmaci di prima linea, a cui possono associarsi - in caso di mancata risposta o di effetti collaterali - altre opzioni terapeutiche (metotrexate, azatioprina, micofenolato di mofetile, leflunomide, e ciclofosfamide). In circa il 20% dei pazienti la diagnosi arriva nelle fasi tardive, quando ormai i benefici della terapia antinfiammatoria sono limitati.
- Terapia dello scompenso cardiaco: terapia farmacologica e nei casi avanzati trapianto di cuore.
- Pace-maker per il trattamento delle bradiaritmie.
- Defibrillatore impiantabile per il trattamento delle aritmie ventricolari.
