La trombocitemia primitiva è una rara forma tumorale che colpisce il midollo osseo e altera la normale produzione di cellule sanguigne. Si tratta infatti di una sindrome mieloproliferativa cronica, dal momento che provoca la proliferazione eccessiva di piastrine. Il termine cronica indica la lenta progressione della malattia, che può impiegare anche anni prima di manifestarsi con sintomi evidenti.
In condizioni normali le cellule del sangue vengono prodotte dal midollo osseo attraverso un processo che prende il nome di emopoiesi. Al termine di diverse fasi di maturazione e diversificazione, infatti, le cellule staminali ematopoietiche danno origine ai globuli rossi, ai globuli bianchi e alle piastrine.
Nei pazienti affetti da trombocitemia, tuttavia, questo processo non si sviluppa correttamente. Il midollo osseo, infatti, produce una quantità abnorme di piastrine, nella maggior parte dei casi immature e quindi incapaci di funzionare correttamente. L’eccessiva diffusione di cellule neoplastiche può determinare la comparsa di trombi (coaguli di sangue che possono ostruire il vaso e bloccare il flusso ematico) ed emorragie.
La trombocitemia può rimanere a lungo asintomatica, ossia restare “silente” per diverso tempo. La proliferazione delle piastrine è infatti progressiva e graduale, e raramente provoca disturbi significativi nelle prime fasi. Quando presenti, i sintomi variano in base al distretto corporeo in cui si sviluppano i trombi. Nella maggior parte dei casi tali disturbi si manifestano sotto forma di mal di testa, disturbi visivi, eccessiva sensibilità alla luce, sensazione di bruciore allamani e ai piedi, vertigini e svenimenti. Il paziente, inoltre, può essere soggetto a frequenti emorragie (ad esempio perdite di sangue dal naso, dalle gengive o nelle feci e comparsa di lividi sulla cute).
Nei casi più gravi, quando i trombi si formano nei vasi sanguigni che irrorano il cervello, la trombocitemia provoca un’ischemia, un ictus o un infarto del miocardio. Raramente nell’elenco dei sintomi figurano anche febbre, sudorazione eccessiva soprattutto nelle ore notturne e perdita di peso.
L’alterazione del normale processo di produzione cellulare è legata alla presenza di mutazioni genetiche acquisite nel corso della vita. Tuttavia al momento non sono ancora state identificate con certezza le cause che innescano questa anomalia cromosomica.
In presenza di sintomi o segni sospetti, i medici prescrivono innanzitutto degli esami del sangue approfonditi per valutare i livelli e le caratteristiche delle piastrine. Attraverso il prelievo e la successiva analisi di un campione ematico, inoltre, è possibile identificare eventuali anomalie genetiche. In genere la diagnosi viene confermata con una biopsia del midollo osseo, ossia con il prelievo e la successiva analisi in laboratorio di un frammento del tessuto midollare. Possono inoltre essere eseguiti test di approfondimento (ad esempio ecografie ed elettrocardiogramma) per valutare le condizioni dei vari organi interessati.
Dal momento che non esiste una cura definitiva per questa patologia il paziente non potrà mai guarire completamente. Ciononostante, sono disponibili diversi trattamenti per tenere sotto controllo la trombocitemia e prevenire complicazioni vascolari. Pur prestando particolare attenzione e tenendo sotto controllo gli indicatori ematici (pressione arteriosa, colesterolo, trigliceridi, glicemia e acido urico), in genere il paziente che ne è affetto può condurre una vita normale.
Nei casi meno gravi non è necessario impostare alcuna terapia, ma limitarsi a monitorare la situazione attraverso periodici esami. Al contrario, quando necessario i medici possono prescrivere diversi trattamenti farmacologici, solitamente a base di antiaggreganti.
