Le malattie bollose autoimmuni sono un gruppo di patologie rare in cui il sistema immunitario aggredisce erroneamente la cute e/o le mucose, provocando bolle ed erosioni.
Non sono patologie ereditarie, sebbene rarissimi casi familiari siano stati descritti. Sono stati però individuati alcuni caratteri geneticamente determinati e si può pertanto parlare di una predisposizione genetica allo sviluppo della patologia, che non ne determina necessariamente l’insorgenza.
Le forme più comuni sono il pemfigoide bolloso, più frequente nella popolazione anziana, e il pemfigo volgare, che colpisce generalmente soggetti più giovani; a queste due forme si aggiungono numerose altre varianti più rare. Clinicamente si manifestano con bolle ripiene di contenuto sieroso o erose, che possono comparire in qualunque parte del corpo. Nel caso del pemfigoide le bolle sono tese e si associa intenso prurito, che può anche precedere la comparsa delle bolle stesse. Nel pemfigo, essendo coinvolta la parte più superficiale dell’epidermide, le bolle possono non essere visibili, sostituite da erosioni e croste. Le mucose sono più frequentemente coinvolte nel pemfigo e in una particolare forma di pemfigoide chiamato pemfigoide delle membrane mucose, il quale può interessare la mucosa orale, l’occhio o altre mucose, ad es. la mucosa genitale.
La causa generalmente è sconosciuta, anche se in alcuni casi, farmaci, infezioni, o specifici alimenti, possono agire da fattori scatenanti. Le manifestazioni cliniche sono dovute allo sviluppo di autoanticorpi diretti contro alcune strutture della cute e/o delle mucose.
Gli esami di ausilio alla diagnosi sono: la biopsia cutanea, l’immunofluorescenza diretta e indiretta e il dosaggio degli autoanticorpi circolanti (antiDsg 1 e 3 per il pemfigo, anti-BP180 e BP230 per il pemfigoide).
Il trattamento delle patologie bollose autoimmuni segue le linee guida nazionali e internazionali.Il primo step terapeutico è rappresentato dai corticosteroidi topici e sistemici, con dosaggio variabile in base alla severità di malattia e alle comorbidità del paziente. Con lo scopo di ridurre o, se possibile, interrompere i corticosteroidi possono essere utilizzati in aggiunta dei farmaci “risparmiatori di steroidi (DMARDS)” quali l’azatioprina, la ciclosporina, il micofenolato mofetile, il dapsone, il metotrexato, la ciclofosfamide. Nei casi più severi o resistenti, è possibile ricorrere al trattamento con un anticorpo anti-CD20 chiamato rituximab per via endovenosa, in regime ambulatoriale, e alle immunoglobuline endovena, in regime di ricovero.
