La tetralogia di Fallot (ToF) è una cardiopatia cianogena che rappresenta circa il 10% di tutte le cardiopatie congenite operate. E’ la cardiopatia congenita cianogena più frequente. Nel 70% dei casi si presenta in forma isolata, mentre nel restante 30% dei casi si può associare a sindrome genetiche (S. di Di George, S. di Down, etc..)
La cardiopatia è caratterizzata da una deviazione del setto conale o infundibolare che determina la presenza di un DIV perimembranoso da malallineamento, aorta a cavaliere e un restringimento della via di efflusso del ventricolo destro (Vdx) e dell’arteria polmonare (AP). La presenza di queste quattro anomalie determina quella che viene definita la tetralogia di Fallot. Anatomicamente, l'ostruzione destra varia da stenosi lieve della via di efflusso a forme gravi come l'atresia della valvola polmonare e l'assenza dei rami polmonari.
La cianosi osservata in questa cardiopatia congenita è strettamente correlata al grado di ostruzione dell'efflusso ventricolare destro: un’ostruzione significativa comporta ridotto afflusso polmonare, incremento dello shunt destro-sinistro a livello del difetto interventricolare e manifestazioni cianotiche di diversa intensità. Nei pazienti con ostruzione lieve (Fallot rosa), il quadro clinico si presenta generalmente in modo poco evidente e spesso, nel periodo post-natale, non si osserva cianosi, che può comunque manifestarsi nei primi mesi di vita. Nei casi di ostruzione moderata o severa, il quadro clinico è caratterizzato dalla presenza di una cianosi variabile, in relazione all'entità dello shunt destro-sinistro e al grado di ridotto afflusso polmonare.
Una manifestazione caratteristica della tetralogia di Fallot è rappresentata dalle crisi ipossiche (spells ipossici), la cui frequenza tende ad aumentare con l’età del paziente e con il progressivo peggioramento della stenosi infundibolare. Durante tali episodi, i bambini solitamente adottano una posizione accovacciata (squatting) che, incrementando le resistenze vascolari periferiche, favorisce lo shunt da sinistra a destra e riduce l’ipoafflusso polmonare.
La genesi della ToF è dovuta ad una deviazione del setto conale che porta a cascata una serie di modifiche nella creazione del setto interventricolare e della via di uscita del ventricolo destro. Nonostante siano stati identificati diversi geni legati alla formazione dell’uscita del ventricolo destro, non esistono ancora correlazioni chiare con anomalie di singoli geni.
In genere la ToF viene diagnosticata prima della nascita e questo consente una corretta gestione del neonato. La diagnosi di basa sull’ecocardiografia, esame che permette di visualizzare il difetto interventricolare e la stenosi dell’efflusso destro oltre ad eventuali altre anomalie associate.
Nelle forme complesse è necessario eseguire altre indagini di approfondimenti, come la cateterizzazione-angiografia cardiaca, la risonanza magnetica e l’angio-TC per meglio caratterizzare l’anatomia e la presenza di anomalie extracardiache.
La terapia consiste in una correzione chirurgica. Le tecniche chirurgiche principali prevedono la correzione del difetto interventricolare ripristinando la normale anatomia intracardiaca, la rimozione dell’ipertrofia intraventricolare destra e l’utilizzo di un patch infundibolare o transanulare per ricreare l’uscita del ventricolo destro.
