É l’impegno del “Centro per la diagnosi e il follow-up della malattia celiaca e delle altre patologie da glutine” del Sant’Orsola, riferimento nazionale attivo anche sul fronte della ricerca per diminuire l’impatto della malattia sulla qualità della vita dei pazienti.
“Circa l’1% della popolazione italiana è celiaca, ma attualmente solo 230.000 pazienti hanno una diagnosi, contro i 600.000 attesi – afferma Alessandro Granito, Professore Associato di Medicina Interna in occasione della settimana dedicata a questa patologia, dal 13 al 21 maggio. Un numero considerevole di persone che non sanno ancora di avere questa malattia autoimmune intestinale cronica. Sono dati confermati dal Ministero della Salute”.
Una diagnosi difficile, a causa di sintomatologie e manifestazioni anche molto differenti, sia intestinali che extraintestinali, comuni anche ad altre patologie. Una difficile identificazione, che comporta spesso per alcuni pazienti tempi troppo lunghi e inutili accertamenti prima di ricevere una diagnosi corretta.
La celiachia è una malattia autoimmune, innescata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti, che colpisce maggiormente la popolazione femminile. Un dato confermato anche in Emilia-Romagna, dove su quasi 28mila diagnosi le donne sono oltre 14.000 e gli uomini circa 6.500.
Più precisamente, parliamo di persone geneticamente predisposte dove il sistema immunitario risponde in maniera anomala al glutine introdotto con l’alimentazione, innescando un’infiammazione della mucosa dell’intestino tenue che può condurre alla distruzione dei villi intestinali, le strutture deputate all’assorbimento di nutrienti e minerali. Questo danno determina, nei casi più gravi, una sindrome da malassorbimento e uno stato di malnutrizione.
Nello specifico si tratta del consumo di cereali contenenti glutine come frumento, farro, orzo e segale. Ad oggi, infatti, l’unica terapia con efficacia dimostrata consiste nella rigorosa e permanente esclusione del glutine dalla dieta, che rappresenta un peso sociale e psicologico per i soggetti coinvolti.
Anche per questa ragione risulta centrale puntare su ricerca, assistenza specifica e supporto clinico mirato ai pazienti affetti da questa patologia. L’IRCCS Sant’Orsola ha istituito già dagli anni '80, tra i primi ospedali in Italia, un “Centro per la diagnosi e il follow-up della malattia celiaca” all’interno della Clinica Medica e, attualmente, dell’Unità Operativa di Medicina Interna, Malattie Epatobiliari e Immunoallergologiche, diretta dal prof. Fabio Piscaglia. Oggi rappresenta un punto di riferimento regionale e nazionale per i pazienti affetti o potenzialmente affetti da celiachia e per l’inquadramento di pazienti affetti da altri disordini glutine-relati, come dermatite erpetiforme e intolleranza al glutine non celiaca.
“Abbiamo in carico attualmente oltre 1000 pazienti – continua Granito -, di cui circa il 25% provenienti da altre province e regioni. Mentre negli ultimi tre anni, seppur condizionati fortemente dalla pandemia COVID19, sono state effettuate mediamente 60 nuove diagnosi di celiachia all’anno. Accanto all’impegno assistenziale, inoltre, il Centro si occupa di importanti attività in ambito di ricerca scientifica”.
La ricerca e le nuove terapie
Al Centro nuove terapie per diminuire l’impatto sulla qualità della vita dei pazienti: l’impegno scientifico del Centro, infatti, include la partecipazione a studi clinici internazionali per valutare l’efficacia di nuove terapie per migliorare il trattamento della malattia celiaca. Attualmente in fase di arruolamento, uno studio che ha lo scopo di confermare una nuova terapia orale con un inibitore della tranglutaminasi tissutale, l’enzima chiave nell’innesco dell’infiammazione all’intestino. In questa fase si sta valutando l’efficacia su pazienti con celiachia che non rispondono completamente alla dieta priva di glutine. Si tratterebbe del primo trattamento “non dietetico” efficace su questa patologia. Una vera e propria rivoluzione sulla quotidianità dei pazienti che ne sono affetti in forme con persistenza dei sintomi nonostante la dieta aglutinata.
L’obiettivo, infatti, è quello di supportare pazienti celiaci che hanno bisogno di "neutralizzare" quantità minori o moderate di glutine in alimenti non ben definiti in merito alla presenza di glutine, e per proteggerli in generale dalla introduzione involontaria ed accidentale di glutine. Ma non è finita qui: il Centro dell’IRCCS è già stato selezionato sul fronte della ricerca per la valutazione di ulteriori terapie, sempre con lo scopo di rendere disponibili nuove strategie non dietetiche oltre la dieta aglutinata.
I sintomi e la diagnosi
La celiachia può manifestarsi a qualunque età e con segni e sintomi estremamente variabili per intensità e per localizzazione. La forma classica si manifesta con la tipica sintomatologia intestinale caratterizzata da diarrea, dolore addominale e calo ponderale. Ma esistono anche forme di sintomatologie “atipiche”, caratterizzate da manifestazioni extra-intestinali. Tra queste l’anemia, le manifestazioni osteoarticolari in particolare l’osteoporosi, manifestazioni cutanee o a carico del cavo orale nel suo insieme, con afte della mucosa orale, alterazioni dello smalto dei denti, ma anche alterazioni della sfera riproduttiva.
La celiachia è una malattia che è stata sotto-diagnosticata per molto tempo. Oggi, nonostante la maggiore attenzione e impegno, occorre ancora uno sforzo per aumentare il numero di diagnosi corrette. Il primo passo è un esame del sangue per la ricerca degli autoanticorpi anti-transglutaminasi che in caso di positività richiede una conferma diagnostica con gastroscopia e biopsia duodenale. Solo in alcuni casi si aggiunge l’analisi genetica, perché la predisposizione alla celiachia dovuta alla presenza di specifiche varianti del DNA è una condizione indispensabile perché si sviluppi la malattia. Per quanto riguarda i bambini, invece, la presenza di anticorpi molto elevati consente di evitare la biopsia duodenale.
L’assistenza ai pazienti anche oltre la diagnosi
Il “Centro per la diagnosi e il follow-up della malattia celiaca” è un punto di riferimento per i pazienti e offre un percorso terapeutico-assistenziale completo, che va oltre la sola diagnosi, grazie alla collaborazione di numerosi professionisti con competenze molto diverse. Il Centro è stato tra i primi in Italia a definire linee guida precise e mirate per la malattia celiaca contribuendo alla stesura delle “Linee di indirizzo per la diagnosi e il follow-up della celiachia nel bambino e nell’adulto in regione Emilia-Romagna”. L’obiettivo è quello di offrire ai pazienti cure e supporto omogeneo e dedicato su tutto il territorio regionale.
Il contributo fornito per la messa a punto di questi percorsi, inoltre, ha consentito il consolidamento dei rapporti con l’Associazione Italiana Celiachia (AIC), Associazione dei pazienti celiaci e riferimento per i pazienti e le loro famiglie, con cui è in atto una continua collaborazione.
