Le malattie rare rappresentano un gruppo estremamente ampio ed eterogeneo di condizioni patologiche. Sebbene siano definite dalla scarsa prevalenza nella popolazione (prese singolarmente colpiscono meno di una persona ogni 2.000), considerate nel loro insieme costituiscono un problema sanitario di forte impatto a tal punto da interessare milioni di persone (secondo le stime, 2 milioni soltanto in Italia, 30 milioni in Europa e 300 milioni nel mondo). A causa della loro rarità, del frequente coinvolgimento multi-sistemico, della loro cronicità e gravità, inoltre, tali patologie richiedono nella maggior parte dei casi una gestione assistenziale complessa, garantita per lo più in centri specializzati come l’IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant’Orsola.
L’IRCCS segue infatti oltre 10.300 pazienti affetti da malattia rara, circa un quarto dei pazienti in carico presso le strutture dell’Emilia-Romagna, per un totale di oltre 200 patologie.
L’IRCCS fa parte delle reti assistenziali regionali Hub&Spoke dedicate a singole patologie o gruppi di patologie rare e di percorsi clinici specifici elaborati dai gruppi di lavoro correlati alle Reti Hub&Spoke e approvati con atti regionali (disturbi del movimento, corea di Huntington, sindrome di Marfan e aortopatia su base familiare, RASopatie, osteogenesi imperfetta). Nell'ambito di queste reti, l'IRCCS è anche centro regionale di screening neonatale, importante intervento di medicina preventiva che dà la possibilità di identificare malattie che possono essere curate con ottimi risultati in centri clinici specializzati, se riconosciute precocemente.
Inoltre, l’IRCCS gestisce la presa in carico multidisciplinare dei pazienti affetti da malattie rare, avvalendosi delle numerose professionalità ad alta specializzazione operanti al proprio interno, che collaborano per la diagnosi, il trattamento e il follow-up dei pazienti affetti da malattia rara, dall'età pediatrica all'età adulta, nel tentativo di garantire l'accesso alle cure e la prevenzione delle complicanze per migliorare la qualità di vita e la prognosi.
È in fase di realizzazione anche il progetto di creazione di una rete metropolitana tra l’IRCCS, l’AUSL di Bologna e l'Istituto Ortopedico Rizzoli per agevolare l’accesso dei pazienti a visite specialistiche.
Attualmente 12 centri dell’IRCCS AOUBO fanno parte di altrettante reti ERN
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Centri di riferimento per le malattie rare
Ad oggi 27 centri all’interno dell’IRCCS sono stati accreditati dalla Regione come centri di riferimento per malattie rare:
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Centro unico per le malattie rare nefrologiche
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Centro MARFAN - Centro Hub presidio della rete per le malattie rare
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Gestione delle Malattie Reumatiche e del Connettivo e Malattie Metaboliche dell’osso
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Servizio Immunoematologia e Medicina Trasfusionale
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Malattie emorragiche congenite
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Nutrizione Clinica e Metabolismo
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Angiologia e malattie della coagulazione
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Cardiochirurgia pediatrica e dell'età evolutiva
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Cardiologia
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Cardiologia pediatrica e dell’età evolutiva
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Chirurgia orale e maxillo facciale
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Chirurgia pediatrica
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Chirurgia plastica
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Ematologia
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Endocrinologia e prevenzione e cura del diabete
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Medicina interna, malattie epatobiliari e immunoallergologiche
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Medicina interna cardiovascolare
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Laboratorio di esplorazione funzionale esofago-gastro intestinale e di diagnostica
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Neonatologia e terapia intensiva neonatale
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Oftalmologia - Ciardella
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Pediatria
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Pneumologia e T.I. respiratoria
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Semeiotica medica
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Dermatologia
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Gastroenterologia
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Medicina Interna per il trattamento delle gravi insufficienze d'organo
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Neuropsichiatria Infantile
Link utili
- Ministero della Salute e ISS - spazio web dedicato alle malattie rare
- Regione Emilia-Romagna - spazio web dedicato alle malattie rare
ASSOCIAZIONI DI VOLONTARIATO
- AAEE – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario e altre forme rare di angioedema: http://www.angioedemaereditario.org/
- AELIP – Associazione internazionale di famiglie e pazienti con lipodistrofia: www.aelip.org
- AFaDOC ODV – Associazione di Famiglie di soggetti con Deficit Ormone della Crescita e altre patologie rare: https://www.afadoc.it/wp22/
- AGD Italia - coordinamento tra Associazioni di aiuto a Bambini e Giovani con Diabete: https://www.agditalia.it/;
- AIAF - Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry: https://www.aiaf-malattiadifabry.org/
- AICARM APS – Associazione Italiana Cardiomiopatie: https://www.aicarm.it/
- AMAF Onlus - Associazione malattie autoimmuni del fegato: https://www.amafonlus.it/index.php/it/
- AIRP - Associazione Italiana Rene Policistico: https://www.renepolicistico.it/
- AISED – Associazione Italiana per la Sindrome di Ehlers Danlos: https://www.aised.it/
- ALBINIT – Associazione Albinismo: https://albinit.org/
- AMACI - Associazione ODV a sostegno della Chirurgia Pediatrica di Bologna: https://amaciodv.it/
- ANANAS APS – Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà: https://www.ananasonline.it/ananas-onlus-2/
- ArfSAG/airISC - Associazione regionale famiglie sindrome adreno-genitale – Associazione InteRegionale Iperplasia Surrenale Congenita: https://airisc.org/home.html; https://www.aosp.bo.it/content/associazioni-di-volontariato-1?q=content/arfsag-associazione-regionale-famiglie-sindrome-adreno-genitale
- ASAL - Associazione Italiana Sindrome Alport: https://www.alport.it/
- AST - Associazione Sclerosi Tuberosa: https://www.sclerosituberosa.org/
- Associazione Crescere ODV - A sostegno dei bambini con malattie rare: https://associazionecrescere.info/; https://www.aosp.bo.it/content/associazione-crescere-con-la-sindrome-di-turner-e-altre-malattie-rare
- Associazione Italiana Sindrome di Sturge-Weber: https://sturgeweberitalia.org/
- Cometa Emilia Romagna ODV - Associazione malattie metaboliche ereditarie: https://www.cometaemiliaromagna.it/; https://www.aosp.bo.it/it/content/cometa-emilia-romagna-associazione-malattie-metaboliche-ereditarie#title
- DEBRA Italia ETS – Associazione per la Ricerca sull’Epidermolisi Bollosa: https://debraitalia.com/
- FAMY – Associazione Italiana Amiloidosi: https://www.famy.it/
- FATA – Associazione Famiglie Tiroide Assieme: associazione.fata@gmail.com
- LINFA – Lottiamo insieme contro la neurofibromatosi: https://www.linfaneurofibromatosi.com/
- Nascere Klinefelter ODV: https://www.nascereklinefelter.it/
- NF2 PROJECT APS - Associazione italiana neurofibromatosi 2 e schwannomatosi: https://www.nf2project.org/chi-siamo/
- PXE Italia ODV – Associazione Pseudoxantoma Elastico: https://www.pxeitalia.it/
- UNITI – Unione Italiana Ittiosi: https://www.ittiosi.it/