Malattie Rare: diagnosi, presa in carico e terapie a 360 gradi

Le malattie rare rappresentano un gruppo estremamente ampio ed eterogeneo di condizioni patologiche. Sebbene siano definite dalla scarsa prevalenza nella popolazione (prese singolarmente colpiscono meno di una persona ogni 2.000), considerate nel loro insieme costituiscono un problema sanitario di forte impatto a tal punto da interessare milioni di persone (secondo le stime, 2 milioni soltanto in Italia, 30 milioni in Europa e 300 milioni nel mondo). A causa della loro rarità, del frequente coinvolgimento multi-sistemico, della loro cronicità e gravità, inoltre, tali patologie richiedono nella maggior parte dei casi una gestione assistenziale complessa, garantita per lo più in centri specializzati come l’IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant’Orsola.

L’IRCCS segue infatti oltre 10.300 pazienti affetti da malattia rara, circa un quarto dei pazienti in carico presso le strutture dell’Emilia-Romagna, per un totale di oltre 200 patologie.

L’IRCCS fa parte delle reti assistenziali regionali Hub&Spoke dedicate a singole patologie o gruppi di patologie rare e di percorsi clinici specifici elaborati dai gruppi di lavoro correlati alle Reti Hub&Spoke e approvati con atti regionali (disturbi del movimento, corea di Huntington, sindrome di Marfan e aortopatia su base familiare, RASopatie, osteogenesi imperfetta). Nell'ambito di queste reti, l'IRCCS è anche centro regionale di screening neonatale, importante intervento di medicina preventiva che dà la possibilità di identificare malattie che possono essere curate con ottimi risultati in centri clinici specializzati, se riconosciute precocemente.
Inoltre, l’IRCCS gestisce la presa in carico multidisciplinare dei pazienti affetti da malattie rare, avvalendosi delle numerose professionalità ad alta specializzazione operanti al proprio interno, che collaborano per la diagnosi, il trattamento e il follow-up dei pazienti affetti da malattia rara, dall'età pediatrica all'età adulta, nel tentativo di garantire l'accesso alle cure e la prevenzione delle complicanze per migliorare la qualità di vita e la prognosi.

È in fase di realizzazione anche il progetto di creazione di una rete metropolitana tra l’IRCCS, l’AUSL di Bologna e l'Istituto Ortopedico Rizzoli per agevolare l’accesso dei pazienti a visite specialistiche.

Attualmente 13 centri dell’IRCCS AOUBO fanno parte di 12 reti ERN