Settore Nutrizione Clinica e Metabolismo

Unità operativa:

Nutrizione Clinica e Metabolismo - Centro Regionale di Riferimento per l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB)

La sindrome metabolica è una frequente condizione medica (colpisce in Italia circa 1 su 3 adulti di età superiore ai 40 anni), caratterizzata dalla combinazione di eccessi alimentari e disfunzioni metabolico-ormonali, che espone la persona ad un alto rischio di insorgenza di malattie coronariche (infarto del miocardio, angina), cerebrovascolari (ictus celebrale) ed altre condizioni che colpiscono i vasi sanguigni.

La diagnosi di sindrome metabolica si basa sulla contemporanea presenza di 3 o più dei seguenti elementi:

• Aumento del grasso viscerale addominale (circonferenza vita: uomini >94 cm, donne >80 cm)
• Ipertrigliceridemia (>150 mg/dl), oppure trattamento farmacologico specifico in atto
• Basso colesterolo “buono” HDL (uomini <40 mg/dl, donne <50 mg/dl), o terapia farmacologica specifica in atto
• Ipertensione arteriosa (>130 mmHg di sistolica e >85 mmHg di diastolica), oppure trattamento farmacologico specifico in atto
• Alterata glicemia a digiuno >100 mg/dl o terapia farmacologica specifica in atto, o precedente diagnosi di diabete mellito di tipo 2 (che non necessita di terapia insulinica).

L’ambulatorio Sindrome Metabolica costituisce il punto di accesso primario al settore Nutrizione Clinica e Metabolismo della nostra SSD ed è il filtro attraverso il quale i pazienti vengono indirizzati ai percorsi Obesità e/o Epatopatie Metaboliche (Steatosi Epatica, NAFLD e Steatoepatite non alcolica, NASH).

Alla prima visita, i pazienti con sindrome metabolica che presentano i criteri specifici, vengono inseriti nei percorsi Obesità e/o Epatopatia Metaboliche. I pazienti che non hanno i criteri per essere inseriti in tali percorsi, vengono sottoposti alle valutazioni necessarie per individuare le cause della sindrome e vengono riaffidati al Medico di Medicina Generale con le indicazioni degli interventi terapeutici, dietetici e di stile di vita da attuare.

Il sovrappeso e l’obesità sono tra i principali fattori di rischio per le patologie non trasmissibili, quali le malattie ischemiche del cuore, l’ictus, l’ipertensione arteriosa, il diabete tipo 2, le osteoartriti ed alcuni tipi di cancro.

Secondo l’OMS l’obesità è al 6° posto tra le cause di disabilità a livello mondiale.

L’Indice di Massa Corporea (IMC; in inglese tradotto in body mass index=BMI) è il parametro più utilizzato per la determinazione del peso ideale ed è dato dal rapporto tra il peso (kg) ed il quadrato dell’altezza (m2).  L’OMS definisce “sovrappeso” un IMC compreso tra 25-29,9 ed “obesità” un IMC ≥30.

Secondo il rapporto Osservasalute 2017, in Italia, nel 2016, il 45,9% dei soggetti di età ≥18 anni era in eccesso di peso, dei quali il 35,5% in sovrappeso e il 10,4% obesa. La percentuale di popolazione in eccesso ponderale cresce all’aumentare dell’età e, in particolare, il sovrappeso passa dal 14% della fascia di età 18-24 anni al 46% tra i 65-74 anni, mentre l’obesità passa, dal 2,3% al 15,3% per le stesse fasce di età. Inoltre, la condizione di eccesso ponderale è più diffusa tra gli uomini rispetto alle donne (sovrappeso: 44% vs 27,3%; obesità: 10,8% vs 9%).

Sulla base dei dati dell’indagine PASSI (Progressi delle Aziende sanitarie per la salute in Italia) relativi al periodo 2014-2017, si stima che in Emilia-Romagna l’eccesso ponderale coinvolga una quota rilevante (42%) di adulti 18-69enni: in particolare il 31% è in sovrappeso e il 12% presenta obesità. La stima rilevata corrisponde in regione a circa 919.000 persone adulte in sovrappeso e 343 mila obese.

I costi economici e sociali dell’obesità sono rilevanti e crescenti e comprendono sia costi diretti legati alle spese sanitarie per il trattamento dell’obesità e delle comorbilità che costi indiretti legati alla mancata o ridotta capacità produttiva per giornate di lavoro perse, pensioni di invalidità, ridotta aspettativa di vita. Vi sono tuttavia anche costi non quantificabili legati alle ricadute sulla qualità della vita.

Presso la nostra SSD, il trattamento dell’obesità avviene secondo un PDTA basato sulle linee guida SIO-ADI ed sul modello del Disease Management come da DGR 2200 del 22/11/19.

I pazienti vengono seguiti da un TEAM MULTIDISCIPLINARE (medici, dietisti, psicologo, psicopedagogista, infermieri).

Dopo una valutazione iniziale, viene formulato un PIANO DI CURA PERSONALIZZATO (PCP), con obbiettivi, tempi e modalità di realizzazione, condivisi con il paziente ed il MMG.

Gli strumenti terapeutici utilizzati in modo integrato, sono:

• l’intervento nutrizionale, comprese VLCD/VLKCD
• l’attività fisica
• l’Educazione Terapeutica, cognitivo-comportamentale
• la farmacoterapia
• la chirurgia bariatrica
• la riabilitazione multidimensionale

I “Percorsi educazionali mirati a supportare gli utenti nel processo di cambiamento dello stile di vita” sono:

1. Percorso di base "Educazione alimentare" (INE)
2. Percorso cognitivo-comportamentale (TCC)
3. Trattamento integrato della grande obesità (GO)
4. Percorso "Assertività"
5. Percorso "Motivazionale"
6. Percorso binge eating disorder "BED"
7. Percorsi pre e post-chirurgia bariatrica

I percorsi di educazione terapeutica vengono prevalentemente erogati sotto forma di gruppi in presenza, quando consentito dalla normativa vigente, oppure tramite piattaforme web dedicate. Per utenti esterni: con impegnativa per Visita dietologica, telefonare alla Segreteria del servizio 051/2143277 (ore 8,30-13,00 dal lunedì al venerdi)

I pazienti con obesità di grado lieve (IMC: 30-35 kg/m²) con complicanze secondarie maggiori invalidanti (danno/insufficienza cardiaca, respiratoria, renale, epatica, muscolo-scheletrica, psichiatrica) o con obesità di grado moderato (IMC: 35-40 kg/m²) vengono presi in carico per 24 mesi, con eventuale proseguo mediante follow up in remoto fino a 5 anni.

I pazienti con obesità di grado grave (IMC >40 kg/m²) vengono presi in carico fino ad un massimo di 5 anni, qualora rispondenti al trattamento, anche mediante follow up in remoto.

La durata dei percorsi è congrua con il raggiungimento ed il mantenimento della maggiore parte degli obiettivi. Al termine dei percorsi di cura i pazienti vengono riaffidati al MMG ed alla Dietetica territoriale.

La SSD ha attivato percorsi specifici per il trattamento dell’obesità in particolari condizioni sociali e cliniche, quali:

• Condizioni patologiche che determinano riduzione dell’attività fisica e del dispendio energetico, quali ad es. pazienti con insufficienza epatica o sottoposti a trapianto di fegato
• Pazienti che necessitano di terapie che favoriscono l’aumento del tessuto adiposo, quali ad es. pazienti in terapia attiva o preventiva per il tumore al seno
• Condizioni nelle quali l’obesità può associarsi a riduzione della forza e della massa muscolare, quale ad es. obesità sarcopenica dell’anziano
• Sovrappeso e obesità in genitori di bambini e adolescenti obesi

Il fegato grasso, ovvero la steatosi epatica (in inglese, Non-Alcoholic Fatty Liver Disease – NAFLD) è il termine per definire una serie di condizioni causate da un accumulo di grasso nel fegato. Più frequentemente questa malattia si presenta nelle persone sovrappeso/obese e nelle persone affette da Diabete Mellito tipo 2, non insulino-dipendente. Il fegato sano dovrebbe contenere poco o niente grasso al suo interno. Si stima che fino ad una persona su 3 in Italia presenti le prime fasi di NAFLD, dove ci sono iniziali e piccole quantità di grasso nel fegato.

La steatosi epatica nel suo stadio precoce, di solito, non provoca nessun danno immediato, ma con l’accumularsi di ulteriore grasso nel tempo, può evolvere nella condizione di steatoepatite non alcolica (Non-Alcoholic Steatohepatitis – NASH) che può portare gravi danni al fegato, causando la comparsa di fibrosi epatica che nella sua forma più avanzata porta alla cirrosi epatica e le sue complicanze (epatocarcinoma, varici esofagee, ascite, encefalopatia epatica, etc.).

La presenza di alti livelli di grasso nel fegato è stato associato anche ad un aumentato rischio di gravi problemi di salute, come diabete, ipertensione e malattie renali. La presenza di NAFLD con una di queste problematiche di salute incrementa notevolmente il rischio di sviluppare gravi complicanze cardiovascolari (infarto e ictus).

La NAFLD viene spesso diagnosticata dopo che le analisi di laboratorio mostrano un’alterazione dei parametri relativi al fegato e/o una ecografia addominale ha mostrato la presenza di fegato grasso. In seguito alla diagnosi di NAFLD, potrebbero essere necessari ulteriori test per determinare lo stadio della malattia. Ciò può comportare ulteriori esami di laboratorio e l’esecuzione della elastometria epatica (FibroScan®), un tipo di ecografia che consente di identificare la presenza di fibrosi epatica.

Se identificata e gestita per tempo, in una fase precoce, è possibile ridurre l’entità dell’accumulo di grasso nel fegato e impedire l’evoluzione della NAFLD nelle forme più gravi di malattia epatica.

Nella nostra SSD il settore di Nutrizione Clinica e Metabolismo è da lungo tempo punto di riferimento italiano ed europeo nella prevenzione, diagnosi e cura della Epatopatie Metaboliche (NAFLD/NASH) e delle sue complicanze.

Grazie alla presenza di un team multidisciplinare e multiprofessionale (medico, nutrizionista, dietista, pedagogista, psicologo ed infermieristico) la SSD si caratterizza per un percorso dedicato al “fegato grasso” e alle sue complicanze ponendo il paziente affetto da NAFLD/NASH al centro di un approccio terapeutico assistenziale integrato che ha come obbiettivo primario bloccare la progressione della malattia epatica agendo sulle cause promotrici della malattia e il cambiamento dello stile di vita.

Sebbene ad oggi non siano stati ancora approvati farmaci per il trattamento delle Epatopatie Metaboliche (NAFLD/NASH), presso il nostro Centro, sono in corso diversi protocolli di ricerca ed in sperimentazione farmaci innovativi per il trattamento e la cura di tale epatopatia.

La SSD segue pazienti adulti affetti da malattie metaboliche ereditarie, diagnosticate con lo screening neonatale o successivamente, generalmente transitati dalla pediatria in seguito al raggiungimento della maggiore età.

Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi: albinismo; alcaptonuria; altre acidemie/acidurie organiche primitive da difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata; cistinosi; cistinuria; fenilchetonuria/iperfenilalaninemia; glutarico aciduria; malattia di hartnup; intolleranza alle proteine con lisinuria; iperglicinemia non chetotica; iperornitinemia; iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinuria (sindrome hhh); iperprolinemia; ipervalinemia; istidinemia; leucinosi (malattia delle urine a sciroppo di acero); metilmalonico aciduria; omocistinuria; sindrome da malassorbimento di metionina; tirosinemia.

Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati: deficit congenito di lattasi; deficit di fruttosio-1,6-bisfosfatasi; difetti del trasporto del glucosio; difetto congenito di saccarasi-isomaltasi; galattosemia; glicogenosi (tipo IA, tipo IB, tipo III, tipo VIII); intolleranza ereditaria al fruttosio; malattia da corpi di poliglucosano.

Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi: deficit di 3-idrossiacil-coa deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga; deficit di acil-coa deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta (scad); deficit di acil-coa deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (mcad); deficit di acil-coa deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (vlcad); deficit di carnitina-palmitoil transferasi.Vengono fornite prestazioni di prelievo ematico, valutazione dello stato nutrizionale, dello stato neurocognitivo e neurologico. Vengono indagate la funzione psicosociale dell'individuo, il benessere, la qualità della vita. Si effettua in counseling dietetico da parte di dietiste specializzate.

Vengono fornite prestazioni di prelievo ematico compreso di aminoacidogramma, spot Phe/Tyr e spot Galattosio, valutazione dello stato nutrizionale, dello stato neurocognitivo e neurologico. Vengono indagate la funzione psicosociale dell'individuo, il benessere, la qualità della vita. Si effettua il counseling dietetico da parte di dietiste specializzate.

L’attività viene svolta in accordo e collaborazione con altri specialisti coinvolti nella gestione della malattia e della prevenzione delle complicanze relative alla dieta restrittiva.

Viene inoltre svolta attività di ricerca in merito a:

• Valutazione della composizione corporea e della stiffness epatica nei pazienti affetti da MME
• Valutazione presenza di disturbi psico-comportamentali nei pazienti che seguono una dieta restrittiva nelle MME
• Sviluppo di terapia educazionale di gruppo per una migliore gestione della malattia da parte del paziente e del caregiver
• Sviluppo di tecnologie informatiche per migliorare la comunicazione con il centro (teleconferencing)
• Studi clinici sperimentali sponsorizzati su nuove terapie nelle MME