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ContattiInfermiera Case Manager: tel. 051 2143248
e-mail nutrizione clinica: metaere@aosp.bo.it
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Linee Assistenziali del settore
- Malattie Metaboliche Ereditarie
- Trattamento dei fattori di rischio metabolici in pazienti con epatopatia avanzata e/o in pazienti sottoposti a trapianto di organo solido
L’accesso ambulatoriale è su percorso interno
Per medici di Medicina Generale: per richieste relative a malattie metaboliche ereditarie inviare mail a metaere@aosp.bo.it
Epatopatie Metaboliche “Fegato Grasso” - Malattia epatica associata a disfunzione metabolica (MASLD) e steatoepatite associata a disfunzione metabolica (MASH)
Il fegato grasso, ovvero la Malattia epatica associata a disfunzione metabolica (in inglese Metabolic Dysfunction Associated Steatotic Liver Disease – MASLD) è il termine per definire una condizione di accumulo grasso nel fegato secondario a disfunzione metaboica. Frequentemente questa malattia si presenta nelle persone affette da Diabete Mellito tipo 2 e\o in persone con sovrappeso/obesità. Il fegato sano dovrebbe presentare un contenuto basso (se non nullo) di grasso al suo interno; stime recenti ipotizzano che fino ad una persona su 3 in Italia presenti un accumulo – seppur minimo – di piccole quantità di grasso nel fegato inquadrabile come MASLD.
La MASLD viene spesso diagnosticata dopo che le analisi di laboratorio mostrano un’alterazione dei parametri relativi al fegato e/o una ecografia addominale ha mostrato la presenza di fegato grasso. In seguito alla diagnosi di MASLD, potrebbero essere necessari ulteriori test per determinare lo stadio della malattia. Ciò può comportare ulteriori esami di laboratorio e l’esecuzione della elastometria epatica (FibroScan®), un tipo di ecografia che consente di valutare la presenza di fibrosi epatica, permettendo di studiare meglio il quadro epatico.
Tramite la modifica dello stile di vita e la riduzione di fattori di rischio è possibile ridurre l’entità dell’accumulo di grasso nel fegato, impedendo l’evoluzione della MASLD.
La MASLD può evolvere nella condizione di steatoepatite associata a disfunzione metabolica (Metabolic dysfunction-associated steatohepatitis – MASH), che può portare danni al fegato, con eventuale comparsa di fibrosi ed evoluzione fino alla cirrosi epatica.
Attualmente il settore di Nutrizione Clinica e Metabolismo è impegnato in attività di diagnosi e cura della MASH e delle sue complicanze. Questo è possibile grazie a un percorso diagnostico-terapeutico dedicato ai pazienti affetti da MASH che ha come obbiettivo primario bloccare la progressione della malattia epatica agendo sulle cause promotrici della malattia e il cambiamento dello stile di vita.
Il centro è inoltre attivo protocolli di ricerca e in attività di sperimentazioni cliniche per far progredire Epatopatie Metaboliche (NAFLD/NASH), presso il nostro Centro, sono in corso diversi protocolli di ricerca ed in sperimentazione farmaci innovativi per il trattamento e la cura di tale epatopatia.
Malattie Metaboliche Ereditarie
Il Centro di Nutrizione Clinica e Metabolismo segue pazienti adulti affetti da malattie metaboliche ereditarie, spesso diagnosticate tramite lo screening neonatale; generalmente i pazienti sono transitati dalla pediatria dopo il compimento del 18° anno di età.
Il centro è riconosciuto nell’ambito del METABERN, ed è censito dall’osservatorio delle malattie rare.
Il Centro attualmente è autorizzato alla diagnosi e trattamento di: difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi, difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati, difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi, malattie da accumulo lisosomiale e difetti del ciclo dell’urea.
Oltre alla valutazione clinica e valutazione nutrizionale effettuate da dietiste specializzate, presso il centro vengono svolti esami laboratoristici (incluso aminoacidogramma, acidi organici urinari…), DBS; presso il centro vengono anche prescritte (ed eventualmente somministrate) le terapie enzimatiche disponibili, in accordo con le linee guida e le schede tecniche.
La complessità dei singoli disordini metabolici nel loro coinvolgimento multisistemico viene affrontato tramite la collaborazione con altre unità del Policlinico con competenze specialistiche sulla base del singolo difetto e bisogno clinico individuale.
Viene inoltre svolta attività di ricerca in merito a:
- Valutazione della composizione corporea e della stiffness epatica nei pazienti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie
- Valutazione presenza di disturbi psico-comportamentali associati alle Malattie Metaboliche Ereditarie
- Studi clinici sperimentali sponsorizzati su nuove terapie nelle Malattie Metaboliche Ereditarie MME
