La sindrome di Cowden è una rara malattia genetica caratterizzata dallo sviluppo di numerosi tumori benigni (amartomi) e dalla predisposizione alla nascita di alcune tipologie di cancro.
Gli amartomi sono formazioni tumorali di natura benigna che possono essere composti da vari tipi di cellule. Nei pazienti colpiti dalla sindrome di Cowden tali neoplasie si sviluppano in gran numero soprattutto sulla pelle e nelle mucose interne (ad esempio quelle del naso e della bocca), ma possono comparire anche nell’intestino, nella mammella, nella tiroide e in altri tessuti del corpo. In genere le prime manifestazioni cutanee compaiono intorno ai 20 anni e non danno origine a sintomi particolari.
La sindrome di Cowden, tuttavia, si caratterizza anche per un incremento del rischio di sviluppare tumori maligni. In particolare i pazienti possono essere maggiormente colpiti da alcune tipologie di cancro della mammella, della tiroide e dell’endometrio, ma nel lungo elenco compaiono anche il cancro del colon, dei reni e diverse forme di melanoma.
Tali neoplasie tendono a comparire in anticipo rispetto al resto della popolazione, nella maggior parte dei casi già tra i trenta e i quaranta anni d’età.
Tra gli altri sintomi più comuni associati a questa sindrome, si segnalano alcune patologie tiroidee come gli adenomi follicolari e il gozzo multinodale, la macrocefalia (un aumento delle dimensioni del cranio) e, in alcuni casi, ritardo nello sviluppo.
In genere questa condizione è causata dalla mutazione del gene PTEN. In condizioni normali tale gene produce una proteina soppressore dei tumori, la cui azione previene l’iper-proliferazione delle cellule e, quindi, limita la comparsa di neoplasie.
L’anomalia genetica ostacola tale funzione e, di conseuguenza, lascia campo libero alla formazione di tumori benigni e maligni. Più raramente la sindrome di Cowden si associa alla mutazione di altri geni (KLLN, SDHB e SDHD).
Si tratta, in ogni caso, di una malattia autosomica dominante. Questo significa che è sufficiente la mutazione di una delle due copie del gene affinché la malattia si manifesti.
La diagnosi si basa essenzialmente sull’esecuzione di un test genetico, ossia sul prelievo di un campione di sangue e sulla successiva analisi in laboratorio.
Tale analisi, infatti, permette di rilevare la mutazione di uno dei geni responsabili della sindrome di Lynch, e permette quindi di identificare la malattia.
Il test può essere prescritto in seguito alla comparsa di amartomi sulla cute del paziente oppure a scopo preventivo, dopo che la malattia è stata diagnosticata ad un parente stretto.
Come per tutte le sindromi di origine genetica, non esiste una cura definitiva. Ciononostante, la diagnosi precoce è di fondamentale importanza in quanto permette di avviare un regime di monitoraggio con lo scopo di identificare per tempo lo sviluppo delle formazioni tumorali.
In particolare, tra gli esami di controllo più comuni troviamo l’ecografia della tiroide, la colonscopia e, per le donne, lo screening mammografico, l’ecografia transvaginale e la biopsia dell’endometrio.
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