Centro MARFAN - Centro Hub presidio della rete per le malattie rare (DGR 1966/06)

Dove si trova
-

Coordinatori
Lovato Luigi
Mariucci M. Elisabetta

Contatti

Per prenotazioni e informazioni sul percorso diagnostico e sulle modalità di accesso alle visite di screening:

Segreteria Organizzativa:
Teresa Cataneo Tel. e Fax 051 2143005 dal lunedi al venerdi ore 8.30-12.30
email centromarfan@aosp.bo.it

Coordinatore tecnico/
infermieristico
-

Il Centro Marfan si pone l’obiettivo di realizzare una rete a carattere regionale per la diagnosi  e il trattamento della Sindrome di Marfan. Lo scopo è quello di migliorare e coordinare l’assistenza che già oggi viene assicurata ai pazienti affetti da questa patologia. Tale rete prevede un centro direzionale (“hub”) ed una serie di strutture satelliti (“spokes”). 
Il Centro Hub viene identificato nell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, all’interno della quale è stato istituito un team multidisciplinare, che si avvale delle funzioni di alta specializzazione presenti nel Policlinico, in particolare la cardiologia e cardiochirurgia, l’imaging cardiovascolare e la competenza pediatrica antropometrica-dismorfologica.
All’interno del Centro Hub sono presenti anche le Unità Operative degli Istituti Ortopedici Rizzoli VIII Divisione di Chirurgia ortopedico-traumatologica pediatrica e Divisione di Chirurgia ortopedica-traumatologica vertebrale e l’Unità Operativa di Oculistica dell’Ospedale Maggiore – Azienda USL di Bologna.

I Centri Spoke sono:

  • Azienda USL di PIACENZA Ospedale Guglielmo da Saliceto
    Referente Dr.ssa Elena Ferdenzi
  • Azienda Ospedaliero-Universitaria di PARMA Ospedale Maggiore
    Referente Dr. Bertrand Tchana 
  • Azienda Ospedaliera di REGGIO EMILIA Arcispedale S. Maria Nuova
    Referente Dr.ssa Teresa Grimaldi 
  • Azienda Ospedaliero-Universitaria di MODENA Policlinico
    Referente Dr. Andrea Barbieri 
  • Azienda Ospedaliero-Universitaria di FERRARA Arcispedale Sant’Anna
    Referente Dr. Donato Mele 
  • Azienda USL di FORLÍ Ospedale Morgagni-Pierantoni
    Referente Dr.ssa Patrizia Limonetti 
  • Azienda USL di RIMINI Ospedale Infermi
    Referente Dr.ssa Maria Artes Mainardi

Il Centro Marfan collabora con l’Associazione Marfan

La sindrome di Marfan (S.M.) è una malattia del connettivo trasmessa con carattere autosomico dominante caratterizzata, nelle forme più conclamate, da anomalie dell’apparato muscolo-scheletrico, cardiovascolare e dell’occhio. La malattia è causata da una mutazione del gene per la fibrillina-1 mappato in sede cromosomica 15q21. La prevalenza nella popolazione è stimata pari a 1 su 5.000 individui.

La diagnosi è principalmente clinica, basata sugli aspetti fenotipici della malattia tenendo in considerazione principalmente i segni diagnostici definiti “maggiori e minori“ a carico del sistema cardiovascolare, del sistema scheletrico e del sistema oculare, nonché della ectasia della dura madre del canale midollare. La familiarità per S.M. costituisce un elemento anamnestico importante. Occorre una valutazione rigorosa dei criteri diagnostici, poiché numerose altre condizioni possono entrare in diagnosi differenziale. La complicanza maggiore ai fini della sopravvivenza è la progressiva dilatazione dell’aorta toracica e addominale già presente entro i primi due decenni di vita nell’80% dei casi, con insufficienza aortica evolutiva ed elevato rischio di dissezione acuta e precoce. Le altre varie anomalie a carico degli altri apparati, anch’esse evolutive, influenzano in modo significativo la qualità di vita del soggetto affetto.
Da quanto premesso emerge l’importanza di una diagnosi precoce e precisa nei soggetti con aspetti fenotipici orientativi o sospetti, in presenza o meno di famigliarità positiva. La diagnosi di S.M. richiede competenze specifiche multidisciplinari atte a riconoscere, seguire e curare le varie anomalie presenti nell’individuo e ad effettuare un accurato screening famigliare. Infine, per i soggetti affetti, rilevanti sono il supporto del genetista e l’ausilio psicologico.

I Centri spoke effettuano la diagnostica necessaria per la diagnosi della patologia, emettono un rapporto da inviare al Centro Hub ad ogni follow-up eseguito presso il Centro Spoke sui  pazienti, forniscono assistenza ai pazienti in tutte le fasi della malattia (diagnosi, cura, follow-up) utilizzando competenze interne e invio dei pazienti al Centro Hub ove necessario, identificazione in ambito locale di competenze specialistiche e di consolidata esperienza necessarie per la cura globale del paziente e loro coordinamento attraverso percorsi diagnostici definiti in stretta collaborazione con il centro Hub; disponibilità 24 ore su 24 di specifiche competenze mediche per la gestione delle emergenze.

Strutture introduzione equipe medica
-
Strutture introduzione malattie curate
-
Strutture introduzione visite ed esami
-
Strutture introduzione percorsi di cura
-
Informazioni utili 

Percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale

1. Nuovo caso della provincia di Bologna

  • ecocardiogramma 
  • RM rachide L/S alla ricerca di ectasia durale
  • Visita ortopedica con compilazione apposita scheda per escludere:
    (se paziente in età pediatrica valutazione auxo - antropometrica - dismorfologica presso l’Ambulatorio per la diagnosi e il follow up delle malattie rare pediatriche)
    • Pectus excavatum 
    • Pectus carenatum 
    • Arto sup/inf >1.05 
    • Segno del polso O pollice 
    • Segno del polso E pollice 
    • Estensione gomito < 170° 
    • Piede piatto 
    • Protrusione dell’acetabolo 
    • Facies 
    • dolicocefalia 
    • rime palpebrali dirette in basso 
    • enoftalmo 
    • retrognatia 
    • ipoplasia malare 
    • Dislocazione mediale del malleolo 
    • Scoliosi > 20° o marcata cifosi toraco-lombare 
  • Visita oculistica con compilazione apposita scheda per escludere:
    • Ectopia lentis
    • Miopia > 3 diottrie
    • Flat Cornea (misurata alla cheratometria)
    • Allungamento del globo oculare 
    • Ipoplasia dei muscoli ciliari 
  • Visita di inquadramento con valutazione finale del medico coordinatore e pianificazione del follow up.            

2. Nuovo caso inviato al centro Hub da altra sede (centri Spoke della RER)

  • valutazione indagini diagnostiche eseguite in altra sede:
    • ecocardiogramma (valutazione aorta, mitrale, polmonare
    • RM rachide dorso-lombare 
    • Referto visita oculistica 
    • Referto visita ortopedica
    • eventuale rivalutazione specialistica e/o conclusioni con valutazione finale del medico coordinatore e, se confermata la diagnosi, pianificazione del follow up.

    Se la diagnosi di sindrome di Marfan è confermata il paziente deve inoltre eseguire presso il centro Hub ( o Spoke, nei casi in cui sia in grado di effettuarlo): 

  • Consulenza genetica
  • RM aorta toracica
  • Eventuali altre visite specialistiche da valutare in base al contesto clinico specifico

 Follow - UP del paziente affetto da Sindrome di Marfan

Il follow-up sarà eseguito nella sede di provenienza del paziente, salvo necessità di visite specialistiche o esami strumentali non effettuabili dai Centri Spoke. I dati relativi a d ogni visita di follow-up andranno inviati dai Centri Spoke alla segreteria del centro Hub. Il centro Hub è disponibile a rivalutazioni specialistiche in caso di richieste specifiche da parte dei Centri Spoke.

Ogni specialista del centro Hub o Spoke deciderà i tempi del follow-up relativi al contesto clinico

  • Visita oculistica di controllo :
    • con ectopia lentis ogni 6 mesi
    • con miopia ogni anno
    • senza ectopia e senza miopia ogni 2 anni
  • Visita ortopedica di controllo:
    • casi di segni scheletrici minori sarebbe opportuno rivalutare i pazienti solo in caso di necessità. 
    • Nei casi invece di pazienti con segni scheletrici più rilevanti come scoliosi (da concordare con il centro scoliosi IOR), ovvero per la coxa profunda sintomatica e piede piatto doloroso il controllo può essere annuale.
  • Controllo per Patologia aortica:
    • primo controllo ecocardiografico a 6 mesi e successiva- mente con cadenza annuale
    • controllo RM aorta a un anno e successivamente biennale + visita presso il centro Hub 
    • per dimensioni aortiche (aorta ascendente / bulbo) >4.5 cm ecocardiogramma semestrale + RM aorta annuale presso il Centro Hub