Centro MARFAN - Centro Hub presidio della rete per le malattie rare (DGR 1966/06)

Il Centro Marfan si pone l’obiettivo di realizzare una rete a carattere regionale per la diagnosi  e il trattamento della Sindrome di Marfan. Lo scopo è quello di migliorare e coordinare l’assistenza che già oggi viene assicurata ai pazienti affetti da questa patologia. Tale rete prevede un centro direzionale (“hub”) ed una serie di strutture satelliti (“spokes”). 
Il Centro Hub viene identificato nell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, all’interno della quale è stato istituito un team multidisciplinare, che si avvale delle funzioni di alta specializzazione presenti nel Policlinico, in particolare la cardiologia e cardiochirurgia, l’imaging cardiovascolare e la competenza pediatrica antropometrica-dismorfologica.
All’interno del Centro Hub sono presenti anche le Unità Operative degli Istituti Ortopedici Rizzoli VIII Divisione di Chirurgia ortopedico-traumatologica pediatrica e Divisione di Chirurgia ortopedica-traumatologica vertebrale e l’Unità Operativa di Oculistica dell’Ospedale Maggiore – Azienda USL di Bologna.

I Centri Spoke sono:

• Azienda USL di PIACENZA Ospedale Guglielmo da Saliceto
  Referente Dr.ssa Deborah Bertoncelli 
• Azienda Ospedaliero-Universitaria di PARMA Ospedale Maggiore
  Referente Dr. Bertrand Tchana 
• Azienda Ospedaliera di REGGIO EMILIA Arcispedale S. Maria Nuova
  Referente Dr.ssa Teresa Grimaldi 
• Azienda Ospedaliero-Universitaria di MODENA Policlinico
  Referente Dr. Andrea Barbieri 
• Azienda Ospedaliero-Universitaria di FERRARA Arcispedale Sant’Anna
  Referente Dr. Donato Mele 
• Azienda USL di FORLÍ Ospedale Morgagni-Pierantoni
  Referente Dr.ssa Patrizia Limonetti 
• Azienda USL di RIMINI Ospedale Infermi
  Referente Dr.ssa Maria Artes Mainardi

Il Centro Marfan collabora con l’Associazione Marfan

La sindrome di Marfan (S.M.) è una malattia del connettivo trasmessa con carattere autosomico dominante caratterizzata, nelle forme più conclamate, da anomalie dell’apparato muscolo-scheletrico, cardiovascolare e dell’occhio. La malattia è causata da una mutazione del gene per la fibrillina-1 mappato in sede cromosomica 15q21. La prevalenza nella popolazione è stimata pari a 1 su 5.000 individui.

La diagnosi è principalmente clinica, basata sugli aspetti fenotipici della malattia tenendo in considerazione principalmente i segni diagnostici definiti “maggiori e minori“ a carico del sistema cardiovascolare, del sistema scheletrico e del sistema oculare, nonché della ectasia della dura madre del canale midollare. La familiarità per S.M. costituisce un elemento anamnestico importante. Occorre una valutazione rigorosa dei criteri diagnostici, poiché numerose altre condizioni possono entrare in diagnosi differenziale. La complicanza maggiore ai fini della sopravvivenza è la progressiva dilatazione dell’aorta toracica e addominale già presente entro i primi due decenni di vita nell’80% dei casi, con insufficienza aortica evolutiva ed elevato rischio di dissezione acuta e precoce. Le altre varie anomalie a carico degli altri apparati, anch’esse evolutive, influenzano in modo significativo la qualità di vita del soggetto affetto.
Da quanto premesso emerge l’importanza di una diagnosi precoce e precisa nei soggetti con aspetti fenotipici orientativi o sospetti, in presenza o meno di famigliarità positiva. La diagnosi di S.M. richiede competenze specifiche multidisciplinari atte a riconoscere, seguire e curare le varie anomalie presenti nell’individuo e ad effettuare un accurato screening famigliare. Infine, per i soggetti affetti, rilevanti sono il supporto del genetista e l’ausilio psicologico.

I Centri spoke effettuano la diagnostica necessaria per la diagnosi della patologia, emettono un rapporto da inviare al Centro Hub ad ogni follow-up eseguito presso il Centro Spoke sui  pazienti, forniscono assistenza ai pazienti in tutte le fasi della malattia (diagnosi, cura, follow-up) utilizzando competenze interne e invio dei pazienti al Centro Hub ove necessario, identificazione in ambito locale di competenze specialistiche e di consolidata esperienza necessarie per la cura globale del paziente e loro coordinamento attraverso percorsi diagnostici definiti in stretta collaborazione con il centro Hub; disponibilità 24 ore su 24 di specifiche competenze mediche per la gestione delle emergenze.