23 anni fa Angela Fragapane è diventata la prima donna con talassemia a partorire al Sant’Orsola: “La malattia resta una compagna impegnativa, ma non toglie la possibilità di vivere”.
Le talassemie sono un gruppo di rare malattie ereditarie caratterizzate da una carenza di emoglobina, proteina contenuta nei globuli rossi di fondamentale importanza per il trasporto dell’ossigeno. Un tempo la diagnosi lasciava poche speranze di vita, mentre oggi grazie ai progressi della medicina, le terapie permettono di controllare i sintomi e consentono a molti pazienti di vivere una vita lunga e piena. Angela Fragapane ne è la dimostrazione: nonostante la sua forma della malattia (β-talassemia major) richieda costanti trasfusioni di sangue ogni 15-20 giorni, nei primi anni 2000 è diventata la prima donna con talassemia a partorire al Sant’Orsola (traguardo che un tempo era considerato impensabile). A 23 anni di distanza, in occasione della Giornata mondiale della talassemia, ci racconta la sua storia.
Angela, lei è nata in un periodo in cui la talassemia era una malattia poco conosciuta e con prospettive di vita molto limitate. Qual è il primo ricordo, o il primo racconto che le hanno fatto, della sua diagnosi e dell'inizio delle cure?
“La malattia mi è stata diagnosticata quando avevo sette mesi. I miei genitori erano giovani, non sapevano di essere portatori sani e all’inizio non capivano perché stavo male, piangevo e non mangiavo. Si erano trasferiti dalla Sicilia a Bologna per lavoro e si sono rivolti al Sant’Orsola per capire quale fosse il problema. Io non ho ricordi, ero troppo piccola, però mi hanno raccontato che per loro la diagnosi fu un colpo durissimo, all’epoca la talassemia non era molto conosciuta, i medici non sapevano se sarei arrivata all’età adulta. A loro fu detto perfino che non avrei superato la prima mestruazione. È qualcosa che fa impressione anche a me, oggi, pensando a quanto è cambiato tutto”
Com’è stato crescere dovendo affrontare trasfusioni regolari e terapie impegnative? Come ha vissuto la sua quotidianità da bambina e poi da adolescente?
“La prima trasfusione so che è stata un po’ traumatica per mio padre, essendo piccolina l’hanno fatta passando da una vena sulla testa, quando ha visto l’ago è svenuto, poverino. I miei genitori hanno sempre cercato di proteggermi. Da bambina poi ero molto timida, ovviamente quando dovevo fare le trasfusioni piangevo, a scuola avevo paura del giudizio e avevo solo poche amiche con cui mi confidavo. Mi rifugiavo molto nell’immaginazione, pensavo al mondo bello, quello dove la malattia non c’era, prima usavo il disegno poi sono passata alla lettura e ora scrivo. L’adolescenza invece è stato un periodo un po’ cupo, ho maledetto la malattia e i miei genitori e ho scelto di lasciare gli studi in terza superiore. A 18 anni sono diventata più combattiva e ho poi iniziato a lavorare, in quello mi sono sempre impegnata molto.”
Nel corso della sua vita le terapie per la talassemia sono cambiate molto: in che momento ha percepito che i progressi della medicina stavano trasformando anche la sua prospettiva di vita?
“Le terapie per la talassemia sono pesanti, prima della gravidanza oltre alle trasfusioni facevo lunghe infusioni sottocutanee per la chelazione del ferro. Poi intorno agli anni 2000 sono arrivati nuovi farmaci, quelli orali, che hanno potuto sostituire le lunghe infusioni notturne di chelanti del ferro. Nel frattempo, io stavo crescendo e vivevo la mia vita, avevo conosciuto il mio compagno e poco tempo dopo l’introduzione di questi farmaci orali sono rimasta incinta”
Quando ha conosciuto quello che sarebbe diventato suo marito, come ha affrontato con lui il tema della talassemia e in che modo questo ha influenzato il vostro percorso insieme?
“Ci siamo conosciuti da ragazzi, lui non sapeva della mia malattia, gliel’ho raccontato, ma ovviamente non è la prima cosa che gli ho detto, perché era per me un tema delicato, abbiamo imparato a gestirla insieme. In vista di una gravidanza era importante sapere se fosse portatore sano, se lo fosse stato ci sarebbe stata un’alta probabilità che il bambino nascesse talassemico, abbiamo fatto tutte le visite del caso ed escluso questo rischio. Ora mio figlio sta bene e ha 23 anni”
Ci racconta come ha vissuto il momento in cui ha scoperto di essere incinta e quali sono state le prime domande o preoccupazioni che sono emerse?
“È stato un momento di gioia ma anche paura. Avevo 26 anni, non conoscevo altre ragazze talassemiche che avevano portato a termine una gravidanza ma non mi sono mai tirata indietro. Ho scoperto solo dopo di essere diventata la prima donna con talassemia a partorire al Sant’Orsola. È stato un percorso intenso, ho dovuto sospendere alcune terapie che erano incompatibili con la gravidanza: mi sono però sempre sentita al sicuro, attentamente seguita da un team di professionisti
Cosa sente di voler dire oggi alle persone che convivono con la talassemia, e in particolare alle giovani donne che desiderano costruire un futuro e magari diventare madri?
“Io dico sempre che non sono la mia malattia. La talassemia resta una compagna impegnativa, ma non toglie la possibilità di vivere, di amare, di costruire una famiglia. Poi la medicina evolve e ciò che un tempo era impensabile oggi può diventare possibile. Il mio augurio è che sempre più donne possano fare scelte libere, senza sentirsi definite dalla malattia”
Cos’è la Talassemia e come si cura
Le talassemie sono un gruppo di rare malattie ereditarie caratterizzate da una carenza di emoglobina, proteina contenuta nei globuli rossi di fondamentale importanza per il trasporto dell’ossigeno. Nei pazienti affetti da tali patologie l’emoglobina viene prodotta in forma difettosa e porta alla progressiva distruzione dei globuli rossi e, quindi, all’insorgenza di una condizione di anemia.
È una patologia che non può essere curata in modo definitivo, ma esistono diverse terapie per alleviare i sintomi. La scelta del trattamento dipende dalla forma di talassemia e dalla gravità del quadro clinico. Nelle forme lievi non è necessaria alcuna terapia specifica, mentre nelle forme major, trasfusioni ricorrenti diventano invece necessarie assieme a cure farmacologiche specifiche.
Nella β-talassemia major, che ha Angela, il corpo non riesce a produrre emoglobina sufficiente, causando una grave anemia che richiede trasfusioni ogni 15–20 giorni lungo tutto l’arco della vita.
In Italia si stimano circa 7.000 persone affette e fino a 3 milioni di portatori sani, con una maggiore concentrazione in Sicilia, Sardegna, Puglia, Lombardia, Piemonte ed Emilia-Romagna. Considerando tutte le emoglobinopatie rare si contano oltre un migliaio di pazienti in tutta l’Emilia-Romagna. (nota stampa talassemie e drepanocitosi)
Grazie ai progressi della medicina, in particolare ai farmaci chelanti del ferro orali introdotti dagli anni 2000, l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti sono oggi nettamente migliorate, fino ad avvicinarsi a quelle della popolazione generale.
L’evoluzione delle terapie tradizionali e l’arrivo di approcci innovativi come la terapia genica stanno aprendo ulteriori prospettive, trasformando una patologia un tempo considerata gravemente limitante in una condizione gestibile e compatibile con una buona qualità di vita
L’IRCCS Policlinico di Sant’Orsola ospita il centro spoke della rete per le emoglobinopatie, presso l’ambulatorio di Medicina Trasfusionale nell’ambito de Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale SIMT AMBO diretto da Maria Beatrice Rondinelli. Sono seguiti attualmente 32 pazienti (18 donne e 14 uomini): dopo Angela, altre quattro donne affette da talassemia hanno portato a termine una gravidanza.