Dal 2011 ad oggi l’IRCCS ha identificato la causa di 31 malattie rare. “Merito del lavoro di squadra”, commenta il direttore scientifico Marco Seri in un’intervista rilasciata al Corriere di Bologna in occasione del Rare Disease Day 2024.
Il Policlinico di Sant’Orsola è una delle principali strutture a livello nazionale in termini di ricerca, diagnosi e trattamento delle malattie rare: al suo interno, come spiegato anche nella pagina dedicata sul sito dell’IRCCS, si trovano infatti 27 centri di riferimento regionali e 12 centri accreditati presso le rispettive ERN (le Reti di riferimento per le malattie rare o complesse). Ed è proprio grazie a questa concentrazione di specialisti che “riusciamo a lavorare in squadra, discutendo i risultati del sequenziamento massivo del Dna del paziente e mettendoli assieme alla caratterizzazione clinica. La multidisciplinarietà è infatti fondamentale – spiega il prof. Seri alla giornalista Micaela Romagnoli – le competenze richieste per lavorare su queste patologie sono talmente specifiche e ampie che occorre il lavoro di tanti e diversi professionisti per curarle bene”. Un metodo ormai rodato e consolidato, tanto da portare all’identificazione (talvolta in collaborazione con l’IRCCS Bellaria) di ben 31 alterazioni genetiche legate a malattie rare in appena 13 anni.
A livello globale il numero delle malattie rare conosciute è aumentato esponenzialmente negli ultimi anni: “Nel 2010 conoscevamo circa 3.000 malattie rare, nel 2024 più di 7.000”. Merito del progresso tecnologico e, in particolare, del sequenziamento di nuova generazione, che consente di analizzare tutti i geni di un individuo contemporaneamente in un unico esperimento. “Abbiamo aumentato la potenzialità diagnostica e abbattuto i costi. Produciamo così tantissimi dati: gli algoritmi e l’intelligenza artificiale, poi, possono aiutare i nostri bioinformatici a selezionare quelle poche varianti alla base della patologia”.
Perché è importante. “Per curare una malattia bisogna anzitutto conoscere le cause, quindi l’identificazione del gene responsabile rappresenta già di per sé un passo in avanti”. Purtroppo, “per molte delle malattie scoperte non esiste ancora una terapia risolutiva, a volte possiamo solo curare i sintomi o fare prevenzione. Ma studiare i meccanismi patogenici ci consente in alcuni casi di poter fare terapie innovative”.
Le malattie rare rappresentano un gruppo estremamente ampio ed eterogeneo di condizioni patologiche. Sebbene siano definite dalla scarsa prevalenza nella popolazione (prese singolarmente colpiscono meno di una persona ogni 2.000), considerate nel loro insieme costituiscono un problema sanitario di forte impatto a tal punto da interessare milioni di persone (secondo le stime, 2 milioni soltanto in Italia, 30 milioni in Europa e 300 milioni nel mondo). “All’IRCCS – continua Seri – ne seguiamo oltre 10.300”.
La rete dell’IRCCS Sant’Orsola è composta da decine di specialisti impegnati quotidianamente tanto nell’attività di ricerca quanto nella diagnosi e trattamento delle malattie rare. Dalla prof.ssa Daniela Turchetti, direttore della Genetica Medica, a Pamela Magini, referente reti ERN dell’IRCCS Sant’Orsola. Da Simona Ferrari, responsabile del laboratorio di Genetica Medica, a Cesare Rossi e Tommaso Pippucci, responsabili rispettivamente delle piattaforme Medicina e Biologia Molecolare e Genomica Computazionale. Dalla prof.ssa Elena Bonora, passando per i prof. Marcello Lanari (direttore Pediatria), Luigi Corvaglia (direttore Neonatologia) e Duccio Maria Cordelli (direttore Neuropsichiatria Pediatrica ISBN). Da Emanuela Scarano (responsabile SS-UO Malattie Rare Congenito-Malformative), Federica Tamburrino (referente di ERN-ITACA per l’IRCCS) e Chiara Locatelli, responsabile dell’ambulatorio di malattie rare di Neonatologia, passando per tutti i professionisti che lavorano nelle strutture del Policlinico.
