Condizione ereditaria caratterizzata dalla mancanza o dall’insufficiente presenza nel sangue di Alfa1 Antitripsina, proteina prodotta dal fegato che risulta di fondamentale importanza per la protezione dell’organo epatico.
Negli individui colpiti i livelli di concentrazione di Alfa 1 Antitripsina nel sangue sono inferiori al normale e la proteina può essere prodotta in forma difettosa, talvolta arrecando anche danni al fegato. Tuttavia, questa condizione di per sé non costituisce una patologia, e quindi non tutte le persone interessate dal deficit sono malate.
L’Alfa1-Antitripsina rappresenta però un’importante scudo protettivo per il fegato, e quindi la sua scarsità aumenta il rischio di contrarre alcune patologie come la cirrosi epatica e l’enfisema polmonare.
Le cause della carenza di Alta1 Antitripsina sono di carattere ereditario.
Per la diagnosi sono sufficienti gli esami del sangue, in grado di segnalare una carenza dei livelli della proteina.
Al momento non è ancora stata individuata una cura risolutiva per il deficit, ma possono comunque essere eseguiti alcune terapie per rallentare o limitare i danni al fegato o trattare eventuali complicanze. Quando necessario, ad esempio, i pazienti vengono sottoposti a trasfusioni o somministrazione Alfa1 Antitripsina da donatore.
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