Patologia rara caratterizzata da un progressivo accumulo di ferro nell’organismo.
L’Emocromatosi è legata ad una disfunzione nella regolazione dell'assorbimento intestinale di ferro. I sintomi precoci includono stanchezza, calo ponderale, dolore addominale, colorito bronzino caratteristico della cute. Se non trattata per tempo, la patologia può determinare compromettere la funzionalità dei tessuti del fegato fino a determinare cirrosi. Può L’Emocromatosi è legata ad una disfunzione nella regolazione dell'assorbimento intestinale di ferro. I sintomi precoci includono stanchezza, calo ponderale, dolore addominale, colorito bronzino caratteristico della cute. Se non trattata per tempo, la patologia può determinare compromettere la funzionalità dei tessuti del fegato fino a determinare cirrosi. Può manifestarsi anche con diabete mellito, artropatie, aritmie cardiache.
Nella maggior parte dei casi questa patologia rara ha un’origine ereditaria. Più raramente, tuttavia, insorge come complicazione secondaria di altre malattie, per sovraccarico secondario di ferro (talassemia, anemia sideroblastica).
La diagnosi si basa sull’esecuzione di esami del sangue, in modo da stabilire la concentrazione di ferro nell’organismo. Ulteriori approfondimenti e verifiche sulle cause della malattia e sui danni provocati possono poi essere ottenuti tramite test genetici del DNA e biopsia del fegato.
La terapia consiste essenzialmente nella rimozione del ferro in eccesso, di solito mediante salassoterapia. Può essere indicata anche una terapia farmacologica (chelante).
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