Descrizione
Le innovazioni biotecnologiche degli ultimi decenni ci permettono ormai di decodificare l'informazione genetica contenuta nelle molecole di DNA di ogni paziente. Questa informazione, utile sia a comprendere le cause molecolari delle malattie come a mettere a punto strategie di diagnosi, prognosi e cura di precisione, è resa disponibile ai laboratori nella forma di big data, cioé di grandi insiemi di dati complessi. Nell'ambito delle life sciences, le scienze che studiano estensivamente il DNA e le molecole che propagano le sue "istruzioni" nelle cellule sono definite omiche (genomica, trascrittomica, proteomica, etc...) Per essere decifrati, i dati genomici e omici in generale necessitano di importanti risorse computazionali, di strumenti bioinformatici dedicati e di competenze altamente specializzate nella loro analisi e interpretazione.
La piattaforma di Genomica Computazionale ha proprio il compito di organizzare e gestire l'infrastruttura bioinformatica in dotazione all'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, con l'obiettivo di ideare e attuare strategie per l'analisi computazionale e l'interpretazione in silico delle varianti genetiche. Una delle prerogative principali della piattaforma sarà di fornire ai ricercatori dell'IRCCS una serie integrata di tool bioinformatici, workflow di analisi dati e di database di varianti genetiche orientati al supporto dell'attività di ricerca e del trasferimento dei suoi risultati dell'implementazione diagnostica. Un altro scopo primario sarà di ottimizzare l’elaborazione e interpretazione clinica dei dati genomici e di favorirne l’integrazione in approcci diversificati, comprendenti ad esempio le altre discipline “omiche”, al fine di promuoverne il ruolo nella medicina traslazionale e nell’approccio personalizzato alla diagnosi e cura del paziente. Non secondario è inoltre l'impegno nel monitoraggio continuo sviluppo delle nuove tecnologie di sequenziamento genomico al fine di proporre e mettere in pratica strategie di analisi e interpretazione dei dati sempre all'avanguardia.
