Conosciuta anche con l’acronimo HHT, la malattia di Rendu-Osler-Weber è una patologia ereditaria caratterizzata da malformazioni vascolari.
In condizioni normali arterie e vene sono collegate tra loro dai capillari, una rete di minuscoli vasi sanguigni che tra le altre cose serve anche per filtrare il sangue e rallentarne il flusso. Nei pazienti affetti dalla malattia, invece, arterie e vene sono direttamente collegate in uno o più punti: a causa dello sbalzo di pressione questo porta ad una dilatazione dei vasi sanguigni, che sviluppano di conseguenza una maggior tendenza al sanguinamento.
Non a caso i sintomi più frequenti sono le epitassi (perdita di sangue dal naso) e l’ingrossamento dei capillari dei polpastrelli delle dita e di labbra, mucosa nasale e congiuntive. Mentre le epitassi compaiono già nei bambini, queste lesioni tendono ad emergere solo in età adulta. A volte le malformazioni vascolari arrivano ad interessare anche i vasi del fegato, del cervello e dei polmoni: in questi casi le complicazioni possono essere anche molto gravi.
La malattia di Rendu-Osler-Weber ha origine da mutazioni genetiche. In base ai geni coinvolti esistono diverse forme della patologia.
La diagnosi si basa essenzialmente sui sintomi e può essere confermata dall’analisi genetica.
Nonostante non sia ancora stata individuata una terapia completamente risolutiva, la malattia di Rendu-Osler-Weber può essere trattata con un approccio multidisciplinare per alleviare o limitare i sintomi a seconda dell’organo maggiormente colpito. In generale le principali opzioni includono il ricorso a chirurgia, terapie laser e terapie farmacologiche.
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