Mutazioni BRCA1 e BRCA2

Cos'è 

Si tratta di una condizione caratterizzata dalla mutazione genetica dei geni BRCA1 e BRCA2. Le donne portatrici di tale anomalia presentano un rischio di sviluppare tumori al seno e all’ovaio più elevato rispetto al resto della popolazione.

Come si manifesta 

Questa particolare forma di suscettibilità genetica alle neoplasie interessa solo il genere femminile. Come anticipato, infatti, le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA2 e, soprattutto, BRCA1 hanno una probabilità più alta di sviluppare il tumore alla mammella e un tumore dell’ovaio nell’arco della loro vita.

Tuttavia questo non significa che l’anomalia genetica sia una condizione sufficiente allo sviluppo del tumore o, in altre parole, che tutte le donne interessate dalla mutazione vengano colpite presto o tardi da questa malattia.

All’interno della stessa famiglia, infatti, i tumori possono anche “saltare” qualche generazione, e questo aspetto rende ancora più difficile riconoscere l’ereditarietà dell’anomalia.

Origine 

In condizioni normali i geni BRCA1 e BRCA2 controllano la proliferazione delle cellule, provvedendo a riparare i tratti cromosomici danneggiati e quindi garantendo la corretta trasmissione del patrimonio genetico.

Tuttavia è sufficiente l’alterazione di una delle due copie di questi due geni per ostacolare tale attività e, quindi, favorire la moltiplicazione incontrollata di alcune cellule.

Per meccanismi non ancora del tutto chiariti, sono proprio le cellule della mammella e dell’ovaio ad andare incontro a questa degenerazione.

Come si accerta 

Per scoprire se una donna è portatrice della mutazione è sufficiente sottoporsi ad un test genetico, ossia al prelievo di un campione di sangue e alla sua successiva analisi in laboratorio.

Spesso il test viene prescritto a scopo preventivo dopo che la malattia è stata diagnosticata ad un parente stretto, e in genere è preceduto da una consulenza genetica.

Trattamenti 

Le pazienti risultate positive al test hanno sostanzialmente tre possibilità. La più comunemente praticata consiste in un semplice monitoraggio basato su esami strumentali come l’ecografia della mammella, la mammografia e l’ecografia/eco-color doppler pelvico transvaginale.

Questi controlli vengono eseguiti con maggiore frequenza rispetto al resto della popolazione, in modo da diagnosticare precocemente eventuali tumori.

La seconda possibilità consiste nella somministrazione di appositi farmaci, che sono capaci di contenere il rischio per alcune forme tumorali ma che, al tempo stesso, presentano come effetto collaterale la menopausa precoce.

Infine, la scelta più drastica prevede l’asportazione preventiva di seno e ovaie: tali interventi riducono drasticamente il rischio di sviluppare neoplasie tumorali, ma presentano un costo piuttosto elevato sia dal punto di vista fisico (anche in questo caso si va ovviamente incontro ad una menopausa forzata) sia psicologico, e vanno pertanto valutati con attenzione.

L'elenco è puramente indicativo e non sostituisce la prescrizione medica
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L'elenco include alcuni dei possibili trattamenti correlati, è indicativo e non sostituisce la prescrizione medica
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