Malattia rara del tessuto connettivo che può potenzialmente coinvolgere tutti gli organi e gli apparati del corpo umano.
La pelle si presenta ispessita e dura (tanto che, nelle fasi più avanzate, dando un pizzicotto non è possibile sollevarla). In base all’estensione della malattia distinguiamo tra sclerodermia limitata, diffusa e sclerosi sistemica sine sclerodermia (quando manca l’ispessimento della cute). La forma limitata ha solitamente una evoluzione più lenta mentre quella diffusa coinvolge più frequentemente gli organi interi ed è particolarmente aggressiva soprattutto nei primi anni dall’esordio.
Il primo sintomo è spesso rappresentato dal fenomeno di Raynaud, ovvero dalla variazione di colore (tendente al bianco, al blu o al rosso) delle mani e dei piedi, delle orecchie e della punta del naso a seguito della variazione di temperatura. Tale manifestazione clinica deve quindi rappresentare un campanello d’allarme, anche se tra la comparsa di questo primo sintomo e il secondo può passare molto tempo. Nel periodo invernale il fenomeno di Raynaud può complicarsi e i pazienti possono presentare delle piccole ulcere a livello dei polpastrelli, spesso a lenta guarigione e molto dolorose. Altre manifestazioni cliniche sempre a livello della cute sono l’aspetto paffuto delle dita delle mani e la presenza di teleangectasie (dilatazioni dei vasi sanguigni superficiali dal colore rosso vivo) tipicamente a livello del volto e dei polpastrelli.
La malattia può poi coinvolgere i polmoni, con la comparsa di fibrosi, e il cuore (ipertensione polmonare). In entrambi i casi la sclerodermia si traduce anche in un affaticamento respiratorio. Molto frequente è anche l’interessamento dell’apparato gastroenterico, che si manifesta con difficoltà di deglutizione, secchezza orale, stipsi o diarrea e difficoltà ad assorbire i cibi a causa della fibrosi del tessuto intestinale, con conseguente calo di peso. Infine, anche i reni possono essere coinvolti dalla malattia con la comparsa di ipertensione arteriosa.
Nonostante le cause non siano ancora del tutto chiare, tre sono i meccanismi che provocano la malattia: l’attivazione del sistema immunitario con la produzione di autoanticorpi, l’infiammazione dei vasi e la perdita di elasticità dei tessuti corporei.
L’obiettivo è quello di effettuare una diagnosi il più precoce possibile, in modo da intervenire con la terapia. In presenza di un fenomeno di Raynaud la sclerosi sistemica va sempre sospettata, in particolare se il paziente presenta anche mani paffute. Le prime indagini includono l’esecuzione della capillaroscopica e la ricerca degli autoanticorpi. Se la diagnosi è confermata si procede poi all’esecuzione di altri approfondimenti strumentali volti a valutare il coinvolgimento degli organi interni.
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