Sindrome di Li Fraumeni

Cos'è 

La sindrome di Li Fraumeni è una rara condizione di origine ereditaria che predispone il paziente allo sviluppo di diversi tipi di tumori maligni.

Come si manifesta 

I pazienti affetti da questa sindrome presentano un rischio molto più elevato di sviluppare tumori multipli rispetto al resto della popolazione. In particolare, tra le neoplasie più frequentemente associate a questa sindrome troviamo i sarcomi dei tessuti molli, l’osteosarcoma, il cancro alla mammella, diversi tumori del cervello e la leucemia acuta.

Meno frequentemente possono comparire anche melanomi, tumori di Wilms e cancri allo stomaco, al colon, al pancreas, all’esofago e ai polmoni.

Origine 

In genere questa condizione è causata dalla mutazione del gene TP53. In condizioni normali tale gene produce una proteina soppressore dei tumori, la cui azione previene l’iper-proliferazione delle cellule e, quindi, limita la comparsa di neoplasie.

L’anomalia genetica ostacola tale funzione e, di conseguenza, lascia campo libero alla formazione di diverse tipologie di tumori. Non tutti i pazienti interessati dalla mutazione sviluppano necessariamente tumori nel corso della vita, ma il rischio è davvero molto alto.

Nelle donne, in particolare, la predisposizione si avvicina al 100%.

Si tratta, in ogni caso, di una malattia autosomica dominante. Questo significa che è sufficiente la mutazione di una delle due copie del gene affinché la malattia si manifesti.

Come si accerta 

La diagnosi si basa essenzialmente sull’esecuzione di un test genetico, ossia sul prelievo di un campione di sangue e sulla successiva analisi in laboratorio. Tale analisi, infatti, permette di rilevare la mutazione del gene TP53, e permette quindi di identificare la malattia.

Spesso il test viene prescritto a scopo preventivo dopo che la malattia è stata diagnosticata ad un parente stretto, e in genere è preceduto da una consulenza genetica.

Trattamenti 

Come per tutte le sindromi di origine genetica, non esiste una cura definitiva. Ciononostante, la diagnosi precoce è di fondamentale importanza in quanto permette di avviare un regime di monitoraggio con lo scopo di identificare per tempo lo sviluppo delle formazioni tumorali.

In particolare, tra gli esami di controllo più comuni troviamo ecografie, colonscopie e risonanze magnetiche.

L'elenco è puramente indicativo e non sostituisce la prescrizione medica
L'elenco include alcuni dei possibili trattamenti correlati, è indicativo e non sostituisce la prescrizione medica