Laboratorio di genetica medica

Responsabile Laboratorio

Rossi C.

Sedi

Padiglione 11, piano 2 ("Vecchia Clinica Medica")

Contatti

Telefono:051 6363693, 051 2088411

Unita Operativa di riferimento:

Unità operativa Genetica Medica - Seri

Il Servizio fornito

L'attività assistenziale offre la diagnosi di una serie di malattie genetiche con le tecniche più avanzate di diagnostica molecolare (vedi specifica tabella). In particolare è possibile rilevare tutte le tipologie di mutazione o polimirfismi dovuti a sostituzione, inserzione o delezione di un numero limitato di basi. Sulla base della segregazione di marcatori polimorfici è inoltre possibile analizzare la presenza di inserzioni, delezioni o duplicazioni, di disomia uniparentale e vengomo effettuati test di paternità e di contaminazione di tessuti o cellule.

La U.O. di Genetica Medica partecipa al Piano Regionale Hub & Spoke per la razionalizzazione dei servizi di consulenza e diagnostica nel settore della Genetica Medica. In particolare la U.O. di Genetica Medica costituisce Centro di Riferimento Regionale (Hub) per le attivita' di "Laboratorio di Genetica Medica".

Giorni e orari di apertura

Giorni ed orari di attività: dal lunedì al venerdì, dalle 8.30 alle 18.00.

Informazioni dettagliate

Tutti i campioni devono sempre essere accompagnati da apposito modulo compilato (fornito su richiesta dal Laboratorio) e impegnativa del medico o autorizzazione della Direzione Sanitaria.Di norma l'analisi viene effettuata su campione di sangue venoso (6-8 ml) raccolto in provetta contenente EDTA o su DNA genomico purificato (quantità minima: 100 microgrammi). Per campioni diversi e' necessario concordare preventivamente l'invio con il laboratorio (tel. 636 3693., Dr. Rossi, Dr.ssa Ferrari).. Eventuali analisi non previste da questa lista possono essere concordate direttamente con il dirigente responsabile del laboratorio (Dr. Rossi)

Nota: Le prestazioni di analisi di laboratorio per la diagnostica di malattie genetiche (malattie rare) sono di norma esenti dal pagamento del ticket. Il relativo riferimento normativo e' costituito dal Decreto Ministero della Sanità 18 maggio 2001 n. 279

Nota: I tempi di risposta sono calcolati sulla base del personale addetto e del normale carico di lavoro (anno 2006). Essi potranno subire variazioni -anche significative- nell'eventualità di carenza di personale o di carichi di lavoro eccezionali.

ELENCO DELLE PRESTAZIONI EROGATE E DEI TEMPI DI ATTESA

Processi/Percorsi

L'unità Operativa di Genetica Medica è coinvolta in processi diagnostici - terapeutici - assistenziali concordati ed attivati in stretta collaborazione con altre Unità Operative dell'Azienda; in particolare:

Percorso di consulenza e diagnosi genetica prenatale (con U.O. Ostetricia e Medicina Età Prenatale - Prof. Rizzo)
Percorso di diagnosi di patologie genetiche in età pediatrica (con U.O. Pediatria - Prof. Pession)
Percorso di neurogenetica (con U.O. Neurologia - Prof. Cirignotta)
Percorso di genetica oncologica (con UU.OO. Oncologia, Gastroenterologia, Chirurgia e Anatomia Patologica)

L'UO fa parte della rete regionale Hub&Spoke per la Genetica Medica ed è centro di riferimento (Hub) per le attività di Laboratorio di Genetica Molecolare.

Accesso, prenotazione e tempi di attesa

Attesa per l'accesso

Tempo medio 3 minuti, massimo 10 minuti per la consegna/accettazione dei campioni presso il laboratorio;consegna tra le ore 9.00 e le 16.00 tutti i giorni.

Consegna del referto

A seconda della prestazione richiesta (vedi tabella). Nella maggior parte dei casi viene consegnato o inviato un referto di analisi genetica in cui vengono evidenziati: scopi e metodologia dell'analisi ed i risultati ottenuti. Inoltre di norma si fornisce un commento dettagliato ai risultati dell'analisi.

Accettazione dei campioni

Accettazione richieste e campioni per interni

Gestione Richieste Pazienti Interni **

Attività	Responsabile	Input	Output	Risorse	Indicatori
1. Compilazione Modulo Richiesta	PersonaleMedico Reparti	Modulo neiormati doc e pdf	Modulo compilato	Moduli cartacei e PC presenti nei Reparti richiedenti, Personale Medico dei Reparti	Monitoraggio delle Non Conformità Aziendali e di UO
2.Consegna richieste cartacee e campione biologico	Personale del servizio richiedente	Prellievo campione da Paziente e suoi famigliari	Campioni e richieste pervenute all a genetica nedica	Personale dei reparti/servizi richiedenti	Monitoraggio delle Non Conformità di UO
3. Gestione ed inserimento richieste	Dirigenti Genetica Medica	Richieste cartacee e campioni consegnate alla UO	Programmazione attività e archiviazione dati	Personale UO Genetica Medica	Monitoraggio delle Non Conformità di UO

** nel caso di pazienti esterni le attività sono simili ma al modulo di richiesta compilato in tutte le sue parti va allegata impegnativa firmata oppure autorizzazione direzione sanitaria per pazienti ricoverati presso altre strutture. Il campione e la modulistica possono essere inviati per posta/corriere secondo le modalità standard per l'invio di sangue o DNA o altri campioni biologici.

Tecnologie

La U.O. utilizza per le analisi di laboratorio un'ampia gamma di metodiche, alcune delle quali ad elevato contenuto tecnologico; in particolare le attività diagnostiche offerte si avvalgono di una o più delle seguenti metodologie:

PCR-RFLP
Diagnosi mediante sequenziamento diretto del DNA
Diagnosi mediante analisi di conformazione DHPLC o HRMA
Diagnosi mediante analisi dei polimorfismi (SNP, microsatelliti).

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