Laboratorio di genetica medica
Responsabile Laboratorio
Sedi
Padiglione 11, piano 2 ("Vecchia Clinica Medica")
Contatti
Telefono:051 6363693, 051 2088411
Il Servizio fornito
L'attività assistenziale offre la diagnosi di una serie di malattie genetiche con le tecniche più avanzate di diagnostica molecolare (vedi specifica tabella). In particolare è possibile rilevare tutte le tipologie di mutazione o polimirfismi dovuti a sostituzione, inserzione o delezione di un numero limitato di basi. Sulla base della segregazione di marcatori polimorfici è inoltre possibile analizzare la presenza di inserzioni, delezioni o duplicazioni, di disomia uniparentale e vengomo effettuati test di paternità e di contaminazione di tessuti o cellule.
La U.O. di Genetica Medica partecipa al Piano Regionale Hub & Spoke per la razionalizzazione dei servizi di consulenza e diagnostica nel settore della Genetica Medica. In particolare la U.O. di Genetica Medica costituisce Centro di Riferimento Regionale (Hub) per le attivita' di "Laboratorio di Genetica Medica".