Laboratorio di genetica medica
Unità operativa:
R

L'attività assistenziale offre la diagnosi di numerose malattie genetiche con tecniche avanzate di diagnostica molecolare (vedi elenco test genetica molecolare e test citogenetica).

La U.O. di Genetica Medica del Policlinico S.Orsola-Malpighi è inserita nel Piano Regionale Hub & Spoke per la Genetica Medica. In particolare la U.O. di Genetica Medica costituisce Centro di Riferimento Regionale (Hub) per le attivita' di "Laboratorio di Genetica Medica".

Informazioni utili 

Giorni e orari di apertura del laboratorio

Il laboratorio è attivo dal lunedi al venerdi dalle 8 alle 18

Modalità di invio campioni

Elenco test genetici
Elenco test citogenetici
Modulo richiesta analisi
Nomenclatore delle prestazioni

Documentazione da allegare

Tutti i campioni devono sempre essere accompagnati da:

  1.  Modulo richiesta analisi compilato integralmente
  2.  Impegnativa/e del medico o autorizzazione della Direzione Sanitaria.

Tipologia campioni

  1. Campione di sangue venoso (3-8 ml) raccolto in provetta contenente EDTA
  2. Campione di DNA genomico purificato (quantità minima: 1 microgrammo).

Per tipologie di campione diverse da quelle standard è necessario concordare preventivamente l'invio con il laboratorio (tel. 051 2145307 o 051 2088411).

Eventuali analisi non previste nella lista dei test disponibili possono essere valutate con il dirigente responsabile del laboratorio (Dr. Rossi)

Nota 1: Le prestazioni di analisi di laboratorio per la diagnosi di malattie genetiche (malattie rare) sono di norma esenti dal pagamento del ticket. Il relativo riferimento normativo è costituito dal Decreto Ministero della Sanità 18 maggio 2001 n. 279

Nota 2: I tempi di risposta sono calcolati sulla base del personale disponibile e del normale carico di lavoro (aggiornati all'anno 2022). Essi potranno subire variazioni -anche significative- nell'eventualità di carenza di personale o di carichi di lavoro eccezionali o di altri eventi esterni (ad es. difficoltà di approvvigionamento).

Nota 3: Ulteriori informazioni sul contenuto dei test e sulla compensazione riconosciuta dal Servizio Sanitario sono disponibili nel testo della delibera 1299/2014 della Giunta della Regione Emilia Romagna del 23/07/2014

Tecnologie

La U.O. utilizza per le analisi di laboratorio un'ampia gamma di metodiche, alcune delle quali ad elevato contenuto tecnologico. In particolare, le attività diagnostiche offerte si avvalgono di una o più delle seguenti metodologie:

  • Diagnosi mediante sequenziamento diretto del DNA (Sanger Sequencing)
  • Diagnosi mediante tecniche di sequenziamento massivo del DNA - tecnologie NGS (Next Generation Sequencing)
  • Diagnosi di delezioni/duplicazioni mediante tecnologia MLPA o RealTime-PCR
  • Diagnosi di alterazioni cromosomiche (delezioni/duplicazioni) tramite arrayCGH
  • Diagnosi mediante analisi dei polimorfismi (SNP, microsatelliti).

Consegna del referto

Al termine del percorso di diagnosi di laboratorio viene consegnato o inviato (posta ordinaria o PEC) un referto di analisi genetica in cui vengono evidenziati i seguenti elementi: medico richiedente l'analisi; identificativo del paziente; scopi e metodologia dell'analisi; risultati ottenuti.

Il referto viene di norma indirizzato al medico richiedente l'analisi che si occupa di comunicare i risultati al paziente, nel contesto di una consulenza genetica post-test ove indicato