Craniostenosi

Le craniostenosi sono un gruppo di malformazioni congenite del capo caratterizzate dalla prematura saldatura di una o più suture craniche.  

Alla nascita le ossa del cranio sono unite fra loro da speciali articolazioni composte da tessuto fibroso molle: le suture craniche. In genere tali suture rimangono flessibili nei primi anni di vita del bambino, permettendo in questo modo al cranio di espandersi e di adattarsi alla crescita del cervello, e vanno incontro ad un processo di ossificazione soltanto al termine dell’infanzia. Nei bambini interessati da craniostenosi, invece, la fusione delle suture avviene prematuramente (spesso già nel corso della gestazione), determinando di conseguenza un anomalo sviluppo del cranio. 
 

La precoce saldatura di una o più suture costringe il cranio ad espandersi sfruttando le suture aperte, con conseguente progressiva deformazione della sua forma.

Esistono più tipologie di craniostenesi:

• Scafocefalia: è la più comune e si verifica quando si chiude precocemente la sutura sagittale, che divide in due la parte superiore del cranio, separando le due ossa parietali. Nei bambini interessati da questa tipologia di craniostenosi, il cranio assume tipicamente una forma allungata e stretta, con una fronte alta e sporgente.
• Trigonocefalia: è causata dalla saldatura della sutura metopica, che divide in due verticalmente la fronte. Il cranio assume di conseguenza una forma tipicamente triangolare con riduzione della distanza fra gli occhi. 
• Plagiocefalia: è dovuta alla saldatura di una delle suture coronali, che dividono di lato verticalmente la parte anteriore del cranio separando l’osso frontale dal parietale. I bambini interessati da questa tipologia di craniostenosi presentano alterazioni della forma della fronte, del naso e delle orbite. 
• Craniostenosi multisuturali: si tratta di forme più complesse e rare, caratterizzate dalla saldatura precoce di più suture contemporaneamente. Molto frequentemente sono ascrivibili ad una causa genetica e si iscrivono in quadri cosiddetti “sindromici”, con possibile coinvolgimento anche di altri distretti corporei. 

In alcuni casi i segni risultano già ben visibili nel corso delle indagini prenatali. In ogni caso sono perlopiù ben riconosciblili alla nascita e nei primi mesi di vita del neonato tendono ad accentuarsi.

L’alterazione della forma del cranio nelle craniostenosi può comportare conseguenze che vanno oltre alla semplice compromissione estetica, in quanto possono associarsi alterazioni oculari, muscolo scheletriche o aumento della pressione intracranica (con conseguente possibile danno cerebrale). Tali conseguenze non sono sempre presenti, variano anche in relazione al tipo e alla severità della craniostenosi e possono essere prevenute dall’intervento se eseguito con tempistiche e modalità corrette.

È bene precisare che non tutte le alterazioni della forma del cranio implicano una craniostenosi: il cranio di un bambino può ad esempio apparire maggiormente schiacciato su un lato per la preferenza di posizione adottata durante il riposo. Anche per questo motivo, per inquadrare correttamente la patologia è bene affidarsi al proprio Pediatra di fiducia che collabora con strutture specializzate come il Centro per la diagnosi e cura delle craniostenosi e dei dismorfismi cranio facciali di Bologna.
 

Nella maggior parte delle forme caratterizzate dalla prematura saldatura di una sola sutura la causa della malformazione non è individuabile con certezza.

Più raramente, specie in caso di coinvolgimento di più suture, l’origine è legata ad una sindrome di origine genetica, come la Sindrome di Apert, la sindrome di Pfeiffer o la sindrome di Crouzon. In questi casi, è coinvolto lo scheletro facciale (da qui il nome di cranio-faciostenosi) e il trattamento deve essere ancora maggiormente multidisciplinare, con il coinvolgimento anche di chirurghi maxillo facciali, otorinolaringoiatri e oculisti, al fine di trattare le gravi malformazioni che possono andare ad associarsi.

È importante che gli indizi di una possibile craniostenosi vengano colti il prima possibile. 

La diagnosi è clinica: in alcuni casi per formularla è sufficiente un accurato esame obiettivo, mentre in altri è necessario eseguire alcuni approfondimenti. In questo senso, è  indispensabile scegliere l’esame meno invasivo (ad esempio l’ecografia) e più efficace. In casi selezionati, può essere utile l’esecuzione di una TAC 3D a bassissima dose o una risonanza magnetica. 

Dopo un primo inquadramento diagnostico, si passa alle analisi del sangue e approfonditi test genetici in modo da cercare di individuare la causa della malformazione, nonché ulteriori accertamenti (come esami neuropsicologici e oculistici) per cogliere tempestivamente eventuali complicazioni o necessità riabilitative. 
 

Nella maggior parte dei casi la chirurgia rappresenta la principale opzione terapeutica. L’intervento, in genere eseguito precocemente e comunque entro il primo anno di vita del bambino, viene studiato sul singolo caso tenendo conto dei risultati clinici che devono essere raggiunti e della minimizzazione dell’impatto chirurgico.

Maggiori dettagli sull’approccio chirurgico adottato dal nostro “Centro per la diagnosi e cura delle craniostenosi e dei dismorfismi cranio facciali” sono disponibili a questo link. Il Centro offre una gestione multidisciplinare in grado di fronteggiare al meglio ogni possibile situazione grazie alla presenza di tutte le competenze tipiche dei grandi ospedali pediatrici (Neurochirurgia Pediatrica, Chirurgia Maxillo-Facciale, Rianimazione ed anestesia pediatrica, terapia intensiva neonatale, Otorinolaringoiatria, Neuroradiologia Pediatrica, Genetica Medica, Oftalmologia, Neuropsichiatria Infantile,  Neurologia Pediatrica e Neuropsicologia).