Laboratorio di genetica molecolare
Unità operativa:

Dove si trova

Prestazioni erogate
Estrazione DNA da sangue periferico e villi coriali su campione di DNA (vedi tabella e sito regione Emilia Romagna www.geneter.it)

Tabella prestazioni erogate su campione di DNA

Contatti

Il laboratorio di genetica molecolare ha come mission la messa a punto ed esecuzione di test genetico-molecolari pre- e post-natali per l'identificazione della causa molecolare di patologie endocrinologiche e/o sindromiche (tra cui i deficit accrescitivi, i disordini del differenziamento sessuale, alcune patologie surrenali e tiroidee) a fini: assistenziali (ottimizzazione inquadramento e terapia), di prevenzione (consulenza genetica, prenatale), di ricerca (identificazione di nuove lesioni molecolari causa di patologia, correlazione genotipo/fenotipo).

Le Tecnologie Principali

Estrazione di DNA genomico da prelievi ematici e villi coriali, PCR, digestione enzimatica, sequenziamento automatizzato, MLPA, analisi di microsatelliti.

L’attività di diagnostica molecolare è rivolta sia ad:
utenti interni, (prevalentemente  seguiti presso questa UO, ma anche dai servizi di Genetica Medica, Endocrinologia, Fisiopatologia prenatale);
utenti esterni (inviati prevalentemente  da servizi di genetica medica o endocrinologia) di tutto il territorio nazionale.

 

Informazioni utili